血中循環腫瘍DNAの解析
無細胞血中循環腫瘍DNA（ctDNA）は、侵襲的な組織生検に代わる手法として、非侵襲的がんバイオマーカーとなる可能性があります。現在、さまざまな種類のがんを検出するバイオマーカーとしてctDNAを使用する手法が研究されています1。今後、治療反応性のリアルタイムモニタリングや治療候補同定の非侵襲的手法としてctDNAが台頭する可能性があります。2
次世代シーケンス（NGS）は、血中のわずかなctDNAの検出に必要な精度と特異性を提供します。NGSでは、単一遺伝子または一部の遺伝子をターゲットとするだけでなく、ctDNAにおける腫瘍由来の変異をゲノムワイドに同定することもできます。
体細胞変異検出に利用されるctDNA
これまで、がんバイオマーカーとして血清タンパク質が使用されてきましたが、この手法ではドライバー変異や腫瘍の不均一性に関する情報が得られないため、有用性には限界があります1。これに比べ、腫瘍DNAにおける体細胞変異は、特異的かつ精確なバイオマーカーとなります。NGSが登場し、がんに伴うゲノム変化に関する知見が蓄積されることで、低頻度の体細胞変異を高精度で精確に同定できる可能性が高まっています。
Advantages of NGS for Liquid Biopsies
Learn more about the benefits of NGS for liquid biopsy applications in cancer research. Understand the advantages of liquid biopsies over solid tissue biopsies, and explore common molecular technologies used to analyze ctDNA.
Read Application Spotlight
The Potential of Monitoring ctDNA with NGS
In the future, circulating tumor DNA sequencing might play a role in cancer diagnosis, prognosis, and measuring treatment response.
The Future Potential of ctDNA and Liquid Biopsies in Cancer
Companion Diagnostics
- Identify actionable alterations in tumors without an invasive biopsy
- Measure tumor heterogeneity
Monitoring for Therapeutic Response
- Determine treatment efficacy
- Test for new actionable alterations
Monitoring for Residual Disease
- Assess remission or progression
Screening
- Determine presence of disease with no prior evidence
ctDNA Sequencing Research Articles
Analyzing Exosomal DNA from Pancreatic Cancer Samples
NGS analysis of exosomal DNA found in the blood of pancreatic cancer subjects gives researchers insight into the potential of liquid biopsies.
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Searching for Cancer Driver Gene Expression Clues in ctDNA
Whole-genome sequencing of ctDNA samples enables researchers to analyze nucleosome patterns and infer the gene expression status of cancer driver genes.
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The Power and Promise of Liquid Biopsies
Dr. Phil Febbo, Chief Medical Officer at Illumina, discusses the future potential of liquid biopsies and circulating tumor DNA analysis.
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がんバイオマーカーモニタリングの可能性
今後はctDNAが、がんの診断、予後、および治療反応性の評価に利用される可能性があります。
がんにおけるDNAバイオマーカーの未来
コンパニオン診断
- 生検を実施することなく、腫瘍におけるアクショナブルな変異を同定
- 腫瘍の不均一性を評価
治療反応性を評価
- 治療の有効性を判断
- 新しいアクショナブルな変異を検査
残留疾患をモニタリング
- 寛解または進行を評価
スクリーニング
- エビデンスの得られていない疾患の有無を診断
追加のリソース
An Ultrasensitive Method for Quantitating ctDNA
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Analysis of ctDNA as a Metastatic Breast Cancer Biomarker
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References
- Bettegowda C, Sausen M, Leary RJ, et al. Detection of circulating tumor DNA in early- and late-stage human malignancies. Sci Transl Med. 2014;6:224ra24.
- DeMartin T (2014) Gene Trek: Clinical Impacts of Next Generation Sequencing. AG Scientific (info.agscientific.com/blog/bid/203182/Gene-Trek-Clinical-Impacts-of-Next-Generation-Sequencing)