非侵襲的がんバイオマーカー

無細胞血中循環腫瘍DNA（ctDNA）は、侵襲的な組織生検に代わる手法として、非侵襲的がんバイオマーカーとなる可能性があります。現在、さまざまな種類のがんを検出するバイオマーカーとしてctDNAを使用する手法が研究されています¹。今後、治療反応性のリアルタイムモニタリングや治療候補同定の非侵襲的手法としてctDNAが台頭する可能性があります。²

次世代シーケンス（NGS）は、血中のわずかなctDNAの検出に必要な精度と特異性を提供します。NGSでは、単一遺伝子または一部の遺伝子をターゲットとするだけでなく、ctDNAにおける腫瘍由来の変異をゲノムワイドに同定することもできます。

これまで、がんバイオマーカーとして血清タンパク質が使用されてきましたが、この手法ではドライバー変異や腫瘍の不均一性に関する情報が得られないため、有用性には限界があります¹。これに比べ、腫瘍DNAにおける体細胞変異は、特異的かつ精確なバイオマーカーとなります。NGSが登場し、がんに伴うゲノム変化に関する知見が蓄積されることで、低頻度の体細胞変異を高精度で精確に同定できる可能性が高まっています。