循環腫瘍DNAへの期待

侵襲的組織生検に代わる将来の可能性

血中循環腫瘍DNAの解析

セルフリー循環腫瘍DNA(ctDNA)は、非侵襲的腫瘍バイオマーカーとして、侵襲的組織バイオプシーに変わる可能性があります。がんの橋渡し研究者は、リキッドバイオプシーによる腫瘍からのctDNA検出を研究しています。1 将来的に、ctDNAには治療効果をリアルタイムモニタリングし、治療候補を特定するための非侵襲的手法になる可能性を秘めており、2

次世代シーケンスは、研究者に血中わずか存在する循環腫瘍 DNA(ctDNA)の解析に必要な感度と特異度を提供します。NGSは、単一遺伝子や一部の遺伝子をターゲットすることに加え、ctDNAでゲノムワイドの腫瘍由来の変化も同定することができます。

これまで、血清ベースのタンパク質ががんバイオマーカーとして利用されてきましたが、遺伝子や腫瘍異種性に関する情報が得られないためにこの方法は用途が限られていました。1 腫瘍DNAにおける体細胞変異では、はるかに具体的で正確なバイオマーカーが得られます。

NGSが出現し、がんに伴うゲノム異常に関する知見が蓄積されたことで、僅かな体細胞変異を高い感度と精度で特定しやすくなりました。

がん研究における液体バイオプシーのためのNGS利用のメリットを紹介します。固体組織バイオプシーに優る液体バイオプシーのメリットを把握し、DNA分析で利用されている代表的な分子技術について調べてみましょう。

用途スポットライトを読む
ctDNA分析サンプル

循環腫瘍DNAシーケンシングは、いずれ、がんの診断、予後、治療反応測定で一定の役割を果たすことになるでしょう。


がんにおけるctDNAとリキッドバイオプシーの将来性
がんコンパニオン診断
  • 侵襲的バイオプシーを行わずに腫瘍のアクショナブル変異を特定する
  • 腫瘍不均一種性の測定
治療効果のモニタリング
  • 治療効率の判定
  • 新たな遺伝子変異の試験
残存病変のモニタリング
  • 寛解や進行の評価
スクリーニング
  • 前兆のない病変の存在の判定

ctDNAシーケンシング学術記事

 
血液から得られる変異データ
膵臓がんサンプルから得たエクソソームDNAの解析

膵臓がん被検者の血液に見つかったエクソソームDNAのNGS解析で、研究者には、液体バイオプシーの可能性における今後の見通しが得られました。

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ヌクレオソームパターン
ctDNAにおけるがんドライバー遺伝子発現の手がかり

ctDNAサンプルの全ゲノムシーケンシングでは、研究者はヌクレオソームパターンを分析し、がんドライバー遺伝子の遺伝子発現状態を推測できます。

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リキッドバイオプシーのサンプル
リキッドバイオプシーのパワーと将来性

イルミナのチーフメディカルオフィサーであるDr. Phil Febboは、リキッドバイオプシーと循環腫瘍DNA解析の今後の可能性について述べています。

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Professor Jo Vandesompele, PhDによれば、DNA解析をベースとしてリキッドバイオプシー試験は、がん分野で急速に発展しつつあるとのことです。博士によれば、リキッドバイオプシーの分野やがん分野以外でも、RNA解析の機会は大きく成長しています。博士は、がんにおける長鎖ノンコーディングRNAの役割を解読するを目指している研究を紹介しています。

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がんにおける長鎖ノンコーディングRNAの役割を解読する
TruSight Oncology 500 ctDNA

腫瘍変異負荷(TMB)やマイクロサテライト不安定性(MSI)を含む複数の体細胞変異タイプをターゲットしたアッセイ。

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TruSight Oncology UMI Reagents

これらの分子バーコードにより、シーケンシングデータ取得時のバックグラウンドのノイズが抑えられて、低頻度変異の検出が可能になりました。

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NovaSeq 6000システム

スケーラブルなスループット、処理速度、ほぼあらゆるシーケンシング手法、ゲノム、プロジェクトスケールに対応できる柔軟性を組み合わせました。

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がんRNAシーケンス

このメソッドでは、がん遺伝子発現と腫瘍の進行をドライブする融合遺伝子に関する機能的情報が得られます。

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体細胞変異の分析

NGSは高い感受性を備え、使いやすさだけでなく、まれな変異でも確実に識別できる高精度なデータ品質が得られます。

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汎がん解析

専門家が定義したがん種横断NGSパネルは、腫瘍の原発部位と関係なく、よく見られる複数の腫瘍に関連する遺伝子変異や異常を包括的に評価することができます。

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ctDNAと非侵襲的出生前スクリーニング

セルフリーDNA解析により母親のがんの兆候を検出しました。

発見内容
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ヒトの早期と後期の悪性腫瘍におけるctDNAの検出

Bettegowda et al. demonstrate the use of ctDNA as a cancer biomarker in multiple tumor types.

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ctDNA定量化の超高感度手法

Newman et al. introduce cancer personalized profiling by deep sequencing (CAPP-Seq) for quantifying ctDNA.

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転移性乳がんのバイオマーカーとしてのctDNAの解析

Dawson et al. use ctDNA to monitor metastatic breast cancer.

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医薬品開発
薬物応答と関連するRNAバイオマーカー

RNA-Seqによる薬剤応答と関連するRNAバイオマーカーの探索およびプロファイリングに役立つ資料をご覧いただけます。

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参考文献
  1. Bettegowda C, Sausen M, Leary RJ, et al. Detection of circulating tumor DNA in early- and late-stage human malignancies. Sci Transl Med. 2014;6:224ra24.
  2. DeMartin T (2014) Gene Trek: Clinical Impacts of Next Generation Sequencing. AG Scientific (info.agscientific.com/blog/bid/203182/Gene-Trek-Clinical-Impacts-of-Next-Generation-Sequencing)