がん研究のためのサンプル入手可能性とロバストな解析の組み合わせ
サイエンティストは、リキッドバイオプシーサンプルを使用して、血液中に存在するさまざまながん由来のバイオマーカーを検出し、特徴づけることができます。これらのバイオマーカーは、健康な人やがんのない人には存在しません1。Illuminaは、以下の解析を可能にする、がんバイオマーカー研究用の革新的な次世代シーケンサー（NGS）リキッドバイオプシーソリューションを提供します。
この20ページ以上にわたるeBookでは、NGSおよびマイクロアレイを使用したリキッドバイオプシーサンプルの詳細な特性評価のための発表済みの包括的なワークフローを紹介しています。循環腫瘍細胞（CTC）シーケンス、血中循環腫瘍DNA（ctDNA）メチル化プロファイリング、ctDNAシーケンス、セルフリーRNA（cfRNA）シーケンスの各ステップを概説します。
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トランスレーショナルおよび臨床がん研究における組織バイオプシーの有用性には、次のようないくつかの課題があります2：
CTCとは、腫瘍から血流に排出される細胞のことです。複数の研究により、CTCは転移性の可能性があり、さまざまながんの種類において、侵襲性の高い疾患または進行した疾患および予後不良と関連することが明らかになっています。CTCは、リキッドバイオプシーベースのがん特性評価のバイオマーカーとして機能することができますが、血流におけるその希少性は、検出と特性評価にとって大きな課題です。NGSベースのテクノロジーは、ハイスループット機能で低レベルのCTCを検出でき、がんスクリーニングと早期検出のためのエキサイティングなフロンティアを開発しています3-6。
シングルセル分離とシングルセルシーケンス手法のテクノロジーの進歩により、ゲノム、トランスクリプトーム、エピゲノムレベルでシングルCTCの詳細な解析が可能になりました。リキッドバイオプシーとCTCのシングルセルシーケンスを組み合わせることにより、腫瘍生物学に寄与する細胞の不均一性を解明することができます10。
異常なメチル化パターンは、多くのがんの特徴です。DNAメチル化の変化は腫瘍形成の初期に起こり、その結果、ほとんどのゲノムが低メチル化され、CpGアイランドが高メチル化される状態になります。
このグローバルなメチル化パターンの切り替えは、ゲノムの不安定性およびがん抑制遺伝子の不活性化につながり、腫瘍の進行と転移を促進します。重要点として、ctDNAのメチル化パターンが、起源の細胞／組織に存在するパターンを再現することが複数の研究で実証されています。これは、ctDNAメチル化のリキッドバイオプシー解析が、がんの早期検出、起源組織の解析、微小残存病変（MRD）のサーベイランス、治療反応のモニタリングなどに使用できることを示しています11,12。
cfRNAは、血流に存在する複数の細胞タイプだけでなくがん細胞から放出されます。これらのctRNAは、リキッドバイオプシーによってアッセイできる可能性のあるバイオマーカーであり、特定のがんの同定、がんの開始の検出、起源組織の解明、疾患の分子メカニズムの解明、治療反応のモニタリングなどを行います13。
すべての細胞／組織で同一であるDNAとは異なり（遺伝的バリアントを除く）、RNAは動的に発現し、細胞タイプと組織間で差分的に発現します。これにより、ctRNAを使用してがんを検出し、体内での位置特定に利用できる可能性があります。RNA発現の多様性により、ctRNAを使用して、疾患の早期段階でがんのサブタイプを決定および分類することも可能になる場合があります。これは、同じ臓器または組織に関連するがんであっても、がん間の幅広い進行、治療オプション、予後を考慮した場合に重要です14。
次回のワークフロー選びで悩む必要をなくします。NGS Workflow Finderは、最適な推奨ワークフローと関連リソースを提供し、安心してシーケンスを進められるようサポートします。
TruSight Oncology ctDNA v2アッセイを用いたctDNAサンプルにより、NovaSeq Xシリーズの性能がNovaSeq 6000システムとどのように比較されるのかをご覧ください。この比較によれば、NovaSeq Xシリーズを使用すると、ランタイムが大幅に短縮されても、同じレベルの高い性能が得られることが判ります。
ゲノミクス技術のリーダーであるイルミナは、がん研究におけるリキッドバイオプシー検体のシーケンスに対して検証された、統合型ワークフローと革新的なソリューションを提供しています。
がん研究におけるリキッドバイオプシーについて、より詳しい情報をご希望の場合は、お気軽にお問い合わせください。
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