がんにみられるコーディング変異の同定
がんエクソームシーケンスは、腫瘍進行の一因となるコーディング突然変異に関する有用な情報を提供します。エクソームはゲノムの2%未満であるため、がんエクソームシーケンスは全ゲノムシーケンスの費用対効果の高い代替法です。また、エクソームシーケンスは、全ゲノム法よりも管理しやすいデータセットを生成します。
メラノーマと結腸がんのエクソームシークエンス
イルミナシーケンスを用いた研究者らは、PD-1遮断薬に反応しない腫瘍にJAK1/2変異を同定しました。
がんエクソームシーケンスの利点
エクソームシーケンスにより、がん研究者は腫瘍進行に影響する変異を含むことの多いコーディング領域のみを評価することができます。実験の必要性に応じて、がんエクソームシーケンスのコンテンツを非翻訳領域やmiRNA結合部位まで拡張することもできます。エクソームシーケンスは、利用しやすい所要時間と価格であるため、多くの腫瘍と正常サンプルの比較に選択される方法です。
エクソームシーケンスに関する詳細はこちらライブラリー調製およびエクソーム濃縮
ライブラリー調製およびエクソーム濃縮は、エクソームシーケンス実験の成功に不可欠です。がん全エクソームシーケンスでは、限られたDNAサンプルを濃縮する能力が特に重要です。コンテンツを均一かつ特異的に濃縮させるエクソーム濃縮法により、コーディング変異の安定した同定が可能になります。
ターゲット・エンリッチメントについてもっと知る注目のがんエクソームシーケンス研究
NGSはバイオマーカー探索に有用であることが証明されました
がん研究者は、腫瘍に関連する遺伝子発現プロファイルを探索するために、エクソーム、RNA、クロマチン免疫沈降シーケンスを使用しています。
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血液からバリアントデータを取得する
がん研究者は、リキッドバイオプシーの可能性を知るために、膵臓がんサンプルのエクソソームDNAおよびRNAの全エクソームゲノム、全ゲノム、トランスクリプトームシーケンスを使用しています。
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口腔がんの遺伝学的根拠を探る
研究者たちは、全ゲノム配列決定などのさまざまな手法を用いて、致命的な口腔がんを研究しています。その結果、病気の経過に影響を与える可能性のある体細胞変異やその他のゲノム変化が同定されました。
記事を読むがん全エクソームシーケンスワークフロー
イルミナはがんエクソームシーケンス向けのライブラリー調製、シーケンス、およびデータ解析オプションをいくつか提供しています。効率化されたライブラリー調製ワークフローおよび柔軟なキット構成により、複数の試験デザインに対応します。イルミナのシステムは業界をリードするデータ品質を提供します。実際、世界のシーケンスデータの約90%はイルミナの1塩基合成（SBS）ケミストリーを使用して生成されています。
ユーザーフレンドリーなツールにより、がんエクソームデータ解析や解釈が簡易化されるため、データ解析に費やす時間を減らし、新たな発見に向けた作業に割ける時間を増やすことができます。
以下のをクリックしてワークフローの各ステップに対応する製品をご覧ください。
Illumina DNA Prep with Enrichment
この高速で使いやすいワークフローは、オンビーズタグメンテーションケミストリーと簡素化されたシングルハイブリダイゼーションプロトコールを組み合わせ、ワークフローの総時間を短縮します。
ネクステラDNAエクソーム
このエクソームシーケンスライブラリー調製ソリューションは、シンプルなワークフローで、ヒトのエクソームに関する理解を深めるための迅速な方法を提供します。
NextSeq 1000および2000システム
画期的なベンチトップシーケンサーは、現在および将来のさまざまなアプリケーションにおいて、より高い効率性と少ない制約で新しい発見を探索することを可能にします。
NovaSeq 6000システム
拡張性のあるスループットと柔軟性により、ほぼすべてのゲノム、シーケンス手法、プロジェクト規模に対応します。
DRAGEN Bio-IT Platform
Illumina DRAGEN（Dynamic Read Analysis for GENomics）Bio-IT Platformは、エクソームデータやその他のNGSデータの超高速二次解析を提供します。
DRAGEN Enrichmentアプリ参照ゲノムへの配列のアライメントを行い、エクソームのアライメントファイルと品質管理・解析メトリックスを作成します。
DRAGEN Somaticアプリ腫瘍サンプルのエクソームシーケンスデータに対して体細胞変異の検出を行う。腫瘍のみ、腫瘍-正常の各モードを含む。
BaseSpace Sequence HubNGSデータ解析と管理を行うイルミナのゲノミクスコンピューティング環境。
BWA Enrichmentアプリ
エクソームデータ解析でBWAゲノムアライメントソフトウェアおよびGATK Varian Callerを使用します。
Isaac Enrichmentアプリエクソームデータ解析でIsaacゲノムアライメントソフトウェアおよびIsaac Variant Callerを使用します。
BaseSpace Variant Interpreter疾患関連バリアントの迅速な特定のため、主要なアノテーションデータベースと強力なフィルタリングインターフェースを活用します。
包括的ゲノムプロファイリング(CGP)
この次世代シーケンサーは、異なる変異型を含む数百のがん関連バイオマーカーを単一のアッセイに統合するものです。その仕組みや効果、他の一般的な方法との比較などをご紹介します。
