がん全エクソームシーケンス
がんにみられるコーディング変異の同定
がんエクソームのシーケンスにより、腫瘍進行に寄与するコーディング変異に関する貴重な情報を得られます。エクソームはゲノムの2%未満であるため、次世代シーケンサー（NGS）テクノロジーを用いたがん全エクソームシーケンス（WES）は、全ゲノムシーケンス（WGS）に比べて費用対効果の高い代替手段となります。また、がんエクソームシーケンスは、全ゲノム法よりも扱いやすいデータセットを生成します。
がんエクソームシーケンスの主な利点
- 幅広いアプリケーションにわたって、がんのバリアントを同定
- 全ゲノムシーケンスに代わる費用対効果の高い方法を提供
- ゲノムのコーディング領域の詳細なシーケンスを可能にし、希少ながん関連バリアントを検出
- WGSデータよりも簡単に解析でき、扱いやすいデータセットを生成
がん研究におけるWESのアプリケーションの可能性
バイオマーカーの発見
がん研究者は、WESとRNAシーケンスを用いて、腫瘍関連遺伝子発現プロファイルを明らかにすることができます。
血液からバリアントデータを取得する
WESを用いた血液サンプル中の遺伝的バリアントの発見は低侵襲であり、研究者が予測的または診断的ながんバイオマーカーを把握するのに役立つ可能性があります。
がん感受性の研究への情報提供
がん感受性や早期発症に関連する因子の研究は、将来のトランスレーショナル研究における知見や、標的となり得る遺伝子やパスウェイの解明に不可欠です。
腫瘍エクソームが、がん生物学に対する新しい知見を明らかに
イタリアの研究者が腫瘍生検サンプルからがんWESを実施し、腫瘍の発症や進行の遺伝的基盤についての理解を深め、バイオマーカーを同定し、治療的介入に対する反応を予測する方法をご紹介します。
記事はこちら包括的ながんの全エクソームシーケンスワークフロー
イルミナはがんエクソームシーケンス向けのライブラリー調製、シーケンス、およびデータ解析研究オプションを提供しています。効率化されたライブラリー調製ワークフローおよび柔軟なキット構成により、複数の試験デザインに対応します。使いやすいツールで、データ解析を簡素化します。
ライブラリー調製
Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
ライブラリー調製とハイブリダイゼーション試薬、包括的なエクソームプローブパネル、クリーンアップとサイズ選択ビーズ、インデックスを含む、高性能で高速、かつ完全な全エクソームシーケンスキットです。
Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
FFPE（ホルマリン固定パラフィン包埋）サンプルから低頻度バリアントを検出するための腫瘍-正常ワークフローを提供する、高感度で包括的な全エクソームシーケンスソリューションです。
シーケンシング
NextSeq 1000 & 2000システム
コスト効率に優れ、使いやすいミッドスループットのベンチトップシーケンサーは、新たなアプリケーションをサポートする極めて高い柔軟性を備えています。
NovaSeq X Series
NovaSeq Xシリーズは、膨大なアプリケーションを幅広く提供することで、生産規模でのデータ集約型の手法を可能にします。
データ解析
Illumina DRAGEN Secondary Analysis
エクソーム、ゲノム、トランスクリプトーム、メチローム研究など、さまざまなアプリケーションに対応するNGSデータの正確で包括的かつ効率的な解析です。
Illumina DRAGEN Somatic
DRAGEN Somaticパイプラインは、腫瘍サンプル中に低アリル頻度で存在しうる体細胞バリアントを同定します。本パイプラインは、腫瘍/正常ペアや腫瘍単独のシーケンスデータを解析できます。
Illumina DRAGEN Enrichment
全エクソームおよびターゲットパネルNGSデータ向けの、正確で効率的なエンドツーエンド（FASTQからVCFまで）の二次解析ソリューションです。このアプリは、生殖系列と体細胞バリアントの両方のコーリングに使用できます。
関連するシーケンス方法
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がんRNAシーケンス
腫瘍の進行を促すがんの遺伝子発現や融合遺伝子に関する情報をRNA-Seqが明らかにする過程をご覧ください。
がん研究手法に関するガイド
がん研究手法に関するガイドは、幅広いがん研究アプリケーションのためのシンプルで包括的なワークフローを紹介した40ページ以上にわたる包括的なリソースです。このガイドには、シングルセルシーケンス、空間シーケンス、メチル化プロファイリング、マルチオミクス、セルフリーRNAシーケンスなどが含まれます。
無料ガイドをダウンロードその他の情報
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この記事では、希少バイオマーカーを見つけることががん患者にどのような大きな影響を与えるかについて、Dr. Vivek Subbiahが説明します。
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両方のアプローチのメリットを探り、どの手法が研究に最適であるかを理解してください。
参考文献
Schwarze K, Buchanan J, Taylor JC, Wordsworth, S. Are whole-exome and whole-genome sequencing approaches cost-effective? A systematic review of the literature. Genet Med. 2018 Oct;20(10):1122-1130. doi: 10.1038/gim.2017.247.