がんにみられるコーディング変異の同定
がんエクソームシーケンスは、腫瘍進行の一因となるコーディング突然変異に関する有用な情報を提供します。エクソームはゲノムの2%未満であるため、がんエクソームシーケンスは全ゲノムシーケンスの費用対効果の高い代替法です。また、エクソームシーケンスは、全ゲノム法よりも管理しやすいデータセットを生成します。
がんエクソームシーケンスの利点
エクソームシーケンスにより、がん研究者は腫瘍進行に影響する変異を含む可能性が最も高いコーディング領域のみを評価することができます。実験の必要性に応じて、がんエクソームシーケンスのコンテンツを非翻訳領域やmiRNA結合部位まで拡張することもできます。エクソームシーケンスは、利用しやすい所要時間と価格であるため、多くの腫瘍と正常サンプルの比較に選択される方法です。
詳細はこちらライブラリー調製およびエクソーム濃縮
ライブラリー調製およびエクソーム濃縮は、エクソームシーケンス実験の成功に不可欠です。がんエクソームシーケンスでは、限られたDNAサンプルを濃縮する能力が特に重要です。コンテンツを均一かつ特異的に濃縮させるエクソーム濃縮法により、コーディング変異の安定した同定が可能になります。
イルミナ製品
イルミナはがんエクソームシーケンス向けのライブラリー調製、シーケンス、およびデータ解析オプションをいくつか提供しています。効率化されたライブラリー調製ワークフローおよび柔軟なキット構成により、複数の試験デザインに対応します。イルミナのシステムは業界をリードするデータ品質を提供します。実際、世界のシーケンスデータの約90%はイルミナの1塩基合成（SBS）ケミストリーを使用して生成されています。
BaseSpace Sequence Hub 内のタッチパネル操作のアプリケーションはデータ解析を単純化しているため、データ解析に費やす時間を減らし、新たな発見に向けた作業に割ける時間を増やすことができます。
以下のをクリックしてワークフローの各ステップで使用する製品をご覧ください。
Nextera Rapid Capture Exome Kit
たった4Gbのシーケンスでわずか1.5日間に行うライブラリー調製およびエクソーム濃縮。
HiSeq 3000／HiSeq 4000システム
整列化フローセルテクノロジーにより、ハイスループット、1サンプルあたりの低コスト、および高速度、高性能を実現しました。
NovaSeq 6000システムほぼすべてのゲノム、シーケンス手法、およびプロジェクト規模に対応した拡張性のあるスループットと柔軟性。
BWA Enrichmentアプリ
エクソームデータ解析でBWAゲノムアライメントソフトウェアおよびGATK Varian Callerを使用します。
Isaac Enrichmentアプリエクソームデータ解析でIsaacゲノムアライメントソフトウェアおよびIsaac Variant Callerを使用します。
BaseSpace Sequence Hub
NGSデータの解析と管理を行うイルミナのゲノミクスコンピューティング環境。
詳細はこちら
Exome Sequencing Resources
Read about applications and Illumina solutions for exome sequencing and simplified data analysis.
エクソームシーケンスによる稀な腫瘍細胞プロファイリング
Dr. Nicholas NavinがNextera Rapid Capture Exome Kitでどのように使用して腫瘍亜集団を解析しているのかを紹介します。
NGS Proves Invaluable for Biomarker Discovery
Researchers use RNA-Seq, ChIP-Seq, and exome sequencing in their search for gene expression profiles associated with cancer.