がん研究のための全ゲノムシーケンスによる新たな機能と利点を見出してしてください。
がんエクソームのシーケンスにより、腫瘍進行に寄与するコーディング変異に関する貴重な情報が得られます。エクソームはゲノムの2%未満であるため、次世代シーケンサー（NGS）テクノロジーを用いたがん全エクソームシーケンス（WES）は、全ゲノムシーケンス（WGS）に比べて費用対効果の高い代替手段となります。また、がんエクソームシーケンスは、全ゲノム法よりも扱いやすいデータセットを生成します。
がん全エクソームシーケンス
関連領域の費用対効果の高いシーケンスにフォーカス
がんにみられるコーディング変異の同定
がんエクソームシーケンスの主な利点
- 幅広いアプリケーションにわたって、がんのバリアントを同定
- 全ゲノムシーケンスに代わる費用対効果の高い方法を提供
- ゲノムのコーディング領域の詳細なシーケンスを可能にし、希少ながん関連バリアントを検出
- WGSデータよりも簡単に解析でき、扱いやすいデータセットを生成
がん研究メソッドガイド
がん研究手法に関するガイドは、幅広いがん研究アプリケーションのためのシンプルで包括的なワークフローを紹介した40ページ以上にわたる包括的なリソースです。このガイドには、シングルセルシーケンス、空間シーケンス、メチル化プロファイリング、マルチオミクス、セルフリーRNAシーケンスなどが含まれます。
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がん研究におけるWESのアプリケーションの可能性
バイオマーカーの発見
がん研究者は、WESとRNAシーケンスを用いて、腫瘍関連遺伝子発現プロファイルを明らかにすることができます。
血液からバリアントデータを取得する
WESを用いた血液サンプル中の遺伝的バリアントの探索は低侵襲であり、研究者が予測的または診断的ながんバイオマーカーを把握するうえで役立つ可能性があります。
がん感受性の研究への情報提供
がん感受性や早期発症に関連する因子の研究は、将来のトランスレーショナル研究における知見や、標的となり得る遺伝子やパスウェイの解明に不可欠です。
包括的ながんの全エクソームシーケンスワークフロー
イルミナはがんエクソームシーケンス向けのライブラリー調製、シーケンス、およびデータ解析研究オプションを提供しています。効率化されたライブラリー調製ワークフローおよび柔軟なキット構成により、複数の試験デザインに対応します。使いやすいツールで、データ解析を簡素化します。
ライブラリー調製
Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
ライブラリー調製とハイブリダイゼーション試薬、包括的なエクソームプローブパネル、クリーンアップとサイズ選択ビーズ、インデックスを含む、高性能で高速、かつ完全な全エクソームシーケンスキットです。
Illumina FFPE DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
高感度で包括的な全エクソームシーケンスソリューションです。 ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）サンプルから低頻度バリアントを検出するための腫瘍-正常ワークフローを実現します。
シーケンス
コスト効率に優れ、使いやすいミッドスループットのベンチトップシーケンサーは、新たなアプリケーションをサポートする極めて高い柔軟性を備えています。
この製品スケールシーケンサーは、膨大なアプリケーションを幅広く提供することで、生産規模でのデータ集約型の手法を可能にします。
データ解析
Illumina DRAGEN Secondary Analysis
エクソーム、ゲノム、トランスクリプトーム、メチローム研究など、一連のアプリケーションに対応するNGSデータの正確で包括的かつ効率的な解析です。
DRAGEN Somaticパイプラインは、腫瘍サンプル中に低アリル頻度で存在しうる体細胞バリアントを同定します。本パイプラインにより、腫瘍/正常ペアや腫瘍単独のシーケンスデータを解析できます。
Illumina DRAGEN Enrichmentアプリケーション
全エクソームおよびターゲットパネルNGSデータ向け、正確で効率的なFASTQからVCFまでの二次解析ソリューションとなります。このアプリは、生殖系列と体細胞バリアントの両方のコーリングに使用可能です。
関連するがん研究リソース
腫瘍の進行を促すがんの遺伝子発現や融合遺伝子に関する情報をRNA-Seqが明らかにする過程をご覧ください。
がんエピジェネティクスの研究方法を探り、非遺伝的変化ががん関連遺伝子発現にどのように影響するかを探ります。
腫瘍エクソームが、がん生物学に対する新しい知見を明らかに
イタリアの研究者が腫瘍生検サンプルからがんWESを実施し、腫瘍の発症や進行の遺伝的基盤についての理解を深め、バイオマーカーを同定し、治療的介入に対する反応を予測する方法をご紹介します。
その他の情報
Children’s Mercy Kansas Cityが、全エクソームシーケンスを用いて、どのように小児がんの希少な遺伝的要因を解明し、小児がん特有の課題に対処しているのかをご紹介します。
NGSは、希少バイオマーカーの発見に極めて有用であることが証明されています
この記事では、希少バイオマーカーを見つけることががん患者にどのような大きな影響を与えるかについて、Dr. Vivek Subbiahが説明します。
両方のアプローチのメリットを探り、どの手法が研究に最適であるかを理解してください。
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参考文献
- Schwarze K, Buchanan J, Taylor JC, Wordsworth, S. Are whole-exome and whole-genome sequencing approaches cost-effective? A systematic review of the literature. Genet Med. 2018 Oct;20(10):1122-1130. doi: 10.1038/gim.2017.247