生命を支える全ゲノムシーケンス

はじめに

アテルノリバーバレーのアペナイン山脈に囲まれたイタリアのラキーラは、DTC（Direct-to-Consumer）ゲノムシーケンス会社として最初に思い浮かぶ場所ではありません。しかし、イタリアの中心部にあるため、Dante Labsがラボの本社を設立するのに最適な場所となりました。

CEO兼共同創業者のAndrea Riposati氏によると、イタリアは2つの理由で選ばれました。第一に、イタリアには遺伝学を研究する長い伝統があり、遺伝学、バイオインフォマティクス、バイオテクノロジー分野の個人の高度なスキルを持つ労働者がいるとわかっていました。また、EU域内にラボを設置し、データがGDPR（General Data Protection Regulation）などの欧州のプライバシー法によって保護され、安全であることをお客様に知っていただきたいと考えていました。ヨーロッパのプライバシー規制は世界で最も成熟しています。

Dante Labsの焦点と使命は、全ゲノムシーケンス（WGS）のパワーを解き放ち、お客様が全ゲノムからデータのメリットを得ることです。Riposati氏によると、個人のゲノムは生涯にわたって資産です。全ゲノムデータへのアクセスを提供することで、より長く、より健康で、より充実した生活を送ることができます。

iCommunityは、Dante Labsとその全ゲノムおよび全エクソームシーケンス（WGSおよびWES）DTC検査サービス、NovaSeq−(* 6000システムがもたらす価値、希少疾患研究の面を変えるゲノムデータの可能性、およびDTCゲノミクス市場の将来について、Riposati氏と話し合いました。

Andrea RiposatiはイタリアのL'AquilaにあるDante LabsのCEO兼共同創設者です。

Q：Dante Labsを立ち上げた動機は何でしたか？

Andrea Riposati（AR）：ニューヨークに友人 がいましたが、その友人は自分でWGS検査を受けることが難しかったです。支援を求めて、私はバイオテクノロジーと遺伝学の研究に従事していた別の友人、Mattia Capulliに連絡しました。共に、遺伝技術は進歩し、ゲノミクスには大きなイノベーションがありましたが、個人はWGS検査に簡単にアクセスできなかったことに気づきました。両社は、WGS DTC検査を世界中の消費者に提供することを目標に、Dante Labsを設立しました。

Q：Dante Labsの設立と成長において、あなたの経歴はどのように役立ちましたか？

AR： Dr. Capulliは、希少疾患を研究する遺伝子研究室を管理していたラキーラ大学のバイオテクノロジーの助教授です。彼は、ラボの設立、インフラのテスト、解析パイプライン、そしてさらに重要な点として、Dante Labsの技術採用パイプラインに焦点を当てました。

私は、アマゾンとデータ分析プラットフォーム企業であるMuse Technologiesに勤務しました。Amazonでの経験により、Dante Labsは迅速にグローバルビジネスに変貌し、国際的なロジスティックネットワークを確立して、ニューヨークやローマに住む人々に、太平洋諸島に住む人々と同じ質のサービスを提供できるようになりました。AmazonとMuseで働くことで、ユーザーの価値を理解するのにも役立ちました。Dante Labsはユーザー中心の企業です。新製品の発売やサービスの開発にあたっては、エンドユーザーを念頭に置いています。

Q：Ancestryや23andMeなどの企業と比較して、消費者向けゲノミクス検査市場でDante Labsが他に類を見ない理由は何ですか？

AR：ターゲットアレイ解析を行う他の企業 とは異なり、当社は、個人のDNAを100%解析するWGS DTCを専門としています。WGSは最も包括的な遺伝子検査手法であると考えています。また、市場で利用可能な最高のテクノロジーであり、科学の最新の発展にアクセスできます。

WGSはアレイよりも高く、データの解釈はより複雑です。大量のシーケンスを行うことで、独自のシーケンスセンターを構築し、NovaSeq 6000システムを大容量で実行することができ、シーケンスのコストを削減できました。レポートを生成する独自のソフトウェアを作成することで、データの解釈の複雑さに対処しました。当社のカスタマイズされたレポートは、ユーザーが遺伝子解析データで提供する健康とウェルネスの情報を組み合わせています。このレポートは役に立つ場合があります。その過程で、WGSをすべての人が利用しやすくしました。

"WGSは最も包括的な遺伝子検査法であると考えています。また、市場で利用可能な最高のテクノロジーであり、科学の最新の発展にアクセスできます。"

Q：なぜWGSデータを“asset for life”と捉えるのですか？

AR： 現在、ゲノムのごく一部しか研究されていません。ゲノムの大きな部分についてはほとんど、またはまったく知りません。しかし、毎月、より多くのゲノムがシーケンスされ、新しい研究が発表され、より多くの研究結果が利用可能になります。やがて、当社のお客様はDNAについてより詳しく知ることができるようになります。解析される人の人生の早い段階では、遺伝子構成に関する有用な情報に早くアクセスすることができます。これは、気分が良くなり、病気を予防し、食品や薬剤に対する副作用を回避し、最適な健康のために身体活動を調整するために、ライフスタイルをどのように変えることができるかについての実用的な洞察につながる情報です。より多くの遺伝的バリアントが同定されると、生涯にわたってゲノムに関する最新情報を受け取ることができます。たった今、お客様がこれらのアップデートを月単位で受け取ることができるサブスクリプションサービスを導入しました。

Q：Dante Labsのターゲット顧客は誰ですか？

AR： 当社のターゲット顧客は、健康と予防医療に重点を置く人々です。彼らは一般的に、自分や家族、特に子供が、個人に合わせた予防医療を可能にするツールにアクセスしたいと考えています。全ゲノムを知ることで、自分の生活や健康管理に必要な情報をパーソナライズすることができます。

Q：健康と予防的な健康に関心のあるお客様にとって、あなたの提案はどのような魅力がありますか？

AR: ヘルスケアの見方に関して、世界には2つのタイプの人がいます。まず、病気になったら、医師や薬局に行って薬をもらい、気分が良くなる人がいます。このグループは、病気になるまで待ってから健康に取り組みます。

2つ目のカテゴリーには、病気になる前に介入できるように予防医療に重点を置く人々が含まれます。例えば、ヘモクロマトーシスの素因が判明している顧客がいます。そこで、彼は今、この病気にかかる可能性を減らすために食事中の鉄の量を減らしました。他の人が話している健康上の問題の傾向を心配するのではなく、彼は自分に最も関連のある状態に焦点を当てています。

また、薬物に対する潜在的な反応を知ることも好きです。一部の薬は、人によって作用が良くなったり悪くなったりしますが、その原因は遺伝子であることが多いです。ファーマコゲノミクス情報を活用することで、人々とその医師は特定の薬剤の最適な用量や、どの薬剤を完全に避けたいかを理解することができます。

Q：顧客にどのようにマーケティングを行っていますか？

AR： デジタル広告と口コミを使用して、Dante Labsの利点を伝えています。今日、当社は一部の太平洋諸島を含む約90カ国に拠点を置いています。一部のお客様は、Googleなどのオンラインターゲット広告を通じて、友人やその一部を通じて当社を発見します。海の真ん中にいる人は、ラボから500メートル離れた場所に住む人よりもお金を払わないように、すべての人に送料無料で配送しています。

Q：どのような種類の検査を提供しますか？

AR： 5倍から30倍カバレッジの人気のMyFullDNA製品まで、さまざまなカバレッジでWGSベースのテストを提供しています。そこから、WholeGenomeZなど、WGSや130倍のカバレッジでの詳細なエクソーム解析を含む、さらに多くの解析をアップグレードすることができます。さまざまな検査により、ニーズの異なる人々がさまざまな種類のカバレッジにアクセスできます。また、簡単なWGS検査から始めて、最初に健康に関するレポートを受け取ることもできます。そうすれば、いつでも、別のサンプルを送らなくても解析をアップグレードできます。

Q：検査で評価するさまざまなバリアントやマーカーは何ですか？

AR： 現在、一塩基多型（SNP）、大規模構造バリアント（SV）、コピー数バリエーション（CNV）を同定するためにWGSとWESを実施しています。将来的には、ホモ接合性およびヘテロ接合性のバリアントやファーマコゲノミクスバイオマーカーの素因について、キャリアスクリーニングの実施や検査の開発を検討しています。

"イルミナのNGSシステムは、最高の精度、精度、標準化、および結果の再現性を備えていると考えています。"

Q：イルミナとNovaSeq 6000システムを選んだ理由は何ですか？

AR:  イルミナには、私たちと同じ企業価値があります。両社は、ヒトの健康を改善するゲノム全体の力を信じています。イルミナのNGSシステムは、結果の最高の精度、精度、標準化、再現性を備えていると考えています。

NovaSeq 6000システムは、従来のイルミナの機械よりもさらにスケーラブルな、他のどの製品よりもスケーラブルなテクノロジーです。例えば、ほとんどのラボでは、所要時間は8週間です。いくつかのラボでは、6週間のターンアラウンドを提供しています。NovaSeq 6000システムにより、2週間で結果が得られるようになり、1週間のターンアラウンドタイムの提供を開始しようとしています。このシステムにより、WGSとWESの両方を柔軟かつ動的に解析しながら、迅速に成長し、プレミアムなターンアラウンドタイムサービスを提供できるようになりました。

イルミナのテクニカルサポートは驚異的で、すぐにNovaSeq 6000システムの使用を開始できます。このチームは、バイオインフォマティクスパイプラインの確立と新しいシーケンスセンターの設立を支援してくれました。

Q：データの解析にどのソフトウェアパイプラインを使用していますか？

AR： Amazon Web Services（AWS）上に構築されたスケーラブルな独自のソフトウェアがあります。当社は、DRAGEN−(* Bio-ITプラットフォームを使用して、VCFファイルを生成および解析し、当社のソフトウェアを使用して、ユーザーへのレポートを迅速に作成および配信します。

英語、イタリア語、ドイツ語など、さまざまな言語でのレポートの導入を開始し、今後さらに多くの言語が登場する予定です。これらのレポートは当社のソフトウェアによって自動的かつ動的に作成され、異なる国の人々が母国語で当社のレポートを理解することができます。

Q：提供した結果が正確であることをどのように確認しますか？

AR： ハードウェアとソフトウェアを国際標準化機構（ISO）の標準に従ってテストし、結果の再現性の高さを確認しました。当社は、ユーザーに与えることのできる品質の点で、最良のガイドラインに従うよう徹底しています。

Q：顧客はレポートでどの情報を受け取りたいかを指定できますか？

AR： はい、現在治療法が存在しない状態に関する所見など、特定の情報を受け取らないことを選択することができます。糖尿病などの特定の疾患に対するWGS検査に関心がある人もいますが、アルツハイマー病やパーキンソン病の素因があるかどうかを知りたいと思っている人もいるかもしれません。将来、考えが変わった場合、この情報はいつでも利用できることをお伝えします。

すべての調査結果に関心のある方のために、遺伝学とテクノロジーの限界を理解するためのガイドを提供しています。お客様が特定の疾患にかかりやすい場合でも、明日診断されるとは限りません。ライフスタイルは、一部の疾患の発症と進行に関与している可能性があります。また、結果について医師と確認することをお勧めします。

Q：顧客データの保存方法と顧客のプライバシーの保護方法

AR：当社の すべてのデータは、米国および欧州のベストプラクティスとガイドラインに従って暗号化され、保存されます。法律で義務付けられていることに加えて、当社はユーザーに追加のプライバシー層を提供するセキュリティ対策を導入しました。例えば、当社は、顧客名ではなく、キット番号によってのみレポートを識別します。このようにして、顧客がレポートを印刷し、医師の診察室に残した場合、レポートの名前を関連付けることはできません。お客様がオンラインでデータを取得したい場合、キット番号で当社のウェブサイトにログインします。

"NovaSeq 6000システムにより、2週間で結果を提供できます...このシステムにより、WGSとWESの両方を柔軟かつ動的に分析しながら、迅速に成長し、プレミアムなターンアラウンドタイムサービスを提供できるようになりました。"

Q：Dante Labsは、お客様が共有に同意したデータを用いて研究を行っています。どのような種類の研究を実施していますか？

AR：現在、てんかんなどの神経疾患である希少疾患を対象とした研究を実施 しています。これはWGSが大きな利益をもたらす可能性のある分野であることがわかりました。これらの研究では、データは匿名化された方法で使用されることに同意しています。目標は、未知のバリアントを特定し、それらを公開して、希少な遺伝性疾患に関する知識を高めることです。

将来的には、大学と協力してこの事業を成長させていきたいと考えています。当社は、結合組織疾患などの他の分野に研究研究を拡大したいと考えています。理想としては、大学が当社のデータを使用して研究を実施し、エンドユーザー向けの新しいサービスの開発に集中できるということです。

Q：DTCゲノミクス市場におけるDante Labsのプレゼンスを拡大する計画はどのようなものですか？

AR： WGS検査からより多くのメリットを得られるよう、より多くのレポートやツールを開発し、提供する予定です。また、WGSの利点を人々が認識し、ゲノミクスが十分に理解された研究分野になることができるように、教育により多くの投資を行う予定です。学校でゲノミクスを学んでいる人もさらに多く知りたいと考えています。

WGS検査の利点の詳細については、www.dantelabs.com。

この記事で言及されている製品とシステムの詳細はこちら：

NovaSeq 6000システム、www.illumina.com/systems/sequencing-platforms/novaseq.html

DRAGEN Bio-ITプラットフォーム  www.illumina.com/products/by-type/informatics-products/dragen-bio-it-platform.html