Lili Milani博士、Estonian Genome Centre、個別化医療研究 主任&研究教授
Lili Milani博士が、エストニアバイオバンクでリードしてきた個別化医療イニシアチブについて語ります。全ゲノムシーケンス(WGS)、全エクソームシーケンス(WES)、ジェノタイピングなど、すべてのバイオバンク参加者からOMICSプロファイリングデータをさまざまな層で収集し、Milani博士と彼女のチームは、希少変異の同定、一般的な慢性疾患やがんのポリジェニックリスクスコア解析の開発、ファーマコゲノミクス研究の実施のためにゲノミクスを導入するアプローチを設計してきました。
後者に関しては、ミラノの研究グループは、特定の薬剤の副作用に関連する遺伝的バリアントを探し、遺伝カウンセリングを提供し、PGxを医療システムに組み込む方法を見つけるために、既存のゲノムデータをレポートや処方ガイドラインに変換する方法をテストしてきました。
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