TruSight Software Suite

希少疾患の症例管理、バリアント解析、解釈を効率化し、信頼性を高めます。 Read More...
製品の選択
What products do I need?

TruSight Software Suite 48 WGS / 96 WESサンプル

20041943

TruSight Software Suite 96 WGS / 192 WESサンプル

20041944

TruSight Software Suite 288 WGS / 576 WESサンプル

20041945

TruSight Software Suite 480 WGS / 960 WESサンプル

20041946

TruSight Software Suite 960 WGS / 1,920 WESサンプル

20041947

TruSight Software Suite 2,400 WGS / 4,800 WESサンプル

20041948

TruSight Software Suite 4,800 WGS / 9,600 WESサンプル

20041949

TruSight Software Suite 9,600 WGS / 19,200 WESサンプル

20042010

Services

顧客サイトにおけるトレーニング

20042020

イルミナソリューションズセンターにおけるトレーニング

20042021

製品のハイライト

TruSight Software Suiteは、シーンスデータを意味をなす説明可能な希少疾病ケースに解釈するよう設計されています。BaseSpace Sequence Hubと統合されたSoftware as a service(SaaS)型解析ソリューションで 、希少疾患解析(NovaSeq 6000またはNextSeq 2000)に使用されるシステムとの互換性があります。

包括的で超高速なバリアントコーリング

TruSight Software Suiteは、DRAGEN Bio-ITプラットフォームと統合することで、包括的で能率的なバリアント解析が可能になります。DRAGEN二次解析を用いて、小さいバリアント、構造多型、ミトコンドリアバリアント、リピート伸長、ホモ接合性、およびSMN1/SMN2バリアントを呼び出します。DRAGENは、ゲノムサンプル全体およびポリメラーゼ連鎖反応(PCR)プロセスを使わない方法で、リピート伸長コーリングおよびSMN1/2コーリングのみをサポートする点にご注意ください。

カスタマイズ可能症例管理の簡素化

サンプル取得からレポート作成、ユーザーへの症例割り当て、パイプライン設定の構成、および品質管理(QC)閾値の設定までの症例を管理します。

直感的で高性能な解釈

TruSight Software Suiteを使用して、遺伝子リスト、遺伝子形式、カスタムアノテーションおよび複雑な論理を介してバリアントをフィルタリングします。カスタムテンプレートを使用して、バリアントのフラグ付け、ソート、およびレポート作成を行うこともできます。機械学習ツールを使用してバリアント特性と優先順位付けを自動化すると、手作業による解析の負担を軽減することができます。

規則に準拠したセキュアな環境

TruSight Software Suiteは個々に監査されてきており、HIPAAコンプライアンス、ISO 27001、およびISO 13485の認証を受けています。これは、データプライバシーと、GDPR規則コンプライアンスの確保を可能とするために構築されています。


TruSight Software Suite製品のハイライト

TruSight Software Suiteは、確立された包括的な症例管理の視覚化、バリアントのフィルタリング、エビデンス検索、およびレポート作成ツールなどを1つにまとめたものです。TruSightによって、希少疾患の症例管理、バリアント解析、解釈に効率性と信頼度がどのようにもたらされるのかを学ぶため、ビデオを視聴してください。

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Schellmanによって認証されたHIPAAコンプライアンス
Schellmanによって認証されたISO 27001
BSIによって認証されたISO 13485
GDPR Ready
希少バリアント解析を簡単にする

TruSight Software Suiteを使った包括的なバリアントコーリングおよび解釈を実施すると、重要な回答を迅速に発見することができます。

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臨床シーケンスの標準およびベストプラクティスの推進

医療ゲノムイニシアチブコンソーシアムは、希少な遺伝性疾患の高品質な臨床全ゲノムシーケンスへのアクセス拡大に努めています

記事を読む
TruSight Software Suite

TruSight Software Suiteが提供する直感的で包括的な症例管理の解析および解釈ソリューションについてご確認ください。

データシートを読む

Frequently Purchased Together

ケーススタディー

サポートデータと図

 

製品に関する文献

TruSight Software Suite

Data Sheet | PDF 1 MB

Variant filtering in TruSight Software Suite

Technical Note | PDF < 1 MB

マニュアルとサポート情報

カスタムプロトコルセレクタ
Generates customized, end-to-end instructions

すべて TruSight Software Suite  Support  

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参考文献
  1. Clark MM, Stark Z, Farnaes L, et al. Meta-analysis of the diagnostic and clinical utility of genome and exome sequencing and chromosomal microarray in children with suspected diseases.NPJ Genom Med. 2018;3:16.
  2. Jaganathan K, Kyriazopoulou Panagiotopoulou S, McRae JF, et al. Predicting Splicing from Primary Sequence with Deep Learning.Cell. 2019;176(3):535–548.
  3. Sundaram L, Gao H, Padigepati SR, et al. Predicting the clinical impact of human mutation with deep neural networks.Nat Genet. 2018;50(8):1161– 1170.