顧客サイトにおけるトレーニング
20042020
イルミナソリューションズセンターにおけるトレーニング
20042021
TruSight Software Suiteは、シーンスデータを意味をなす説明可能な希少疾病ケースに解釈するよう設計されています。BaseSpace Sequence Hubと統合されたSoftware as a service（SaaS）型解析ソリューションで 、希少疾患解析（NovaSeq 6000またはNextSeq 2000）に使用されるシステムとの互換性があります。
TruSight Software Suiteは、DRAGEN Bio-ITプラットフォームと統合することで、包括的で能率的なバリアント解析が可能になります。DRAGEN二次解析を用いて、小さいバリアント、構造多型、ミトコンドリアバリアント、リピート伸長、ホモ接合性、およびSMN1/SMN2バリアントを呼び出します。DRAGENは、ゲノムサンプル全体およびポリメラーゼ連鎖反応（PCR）プロセスを使わない方法で、リピート伸長コーリングおよびSMN1/2コーリングのみをサポートする点にご注意ください。
サンプル取得からレポート作成、ユーザーへの症例割り当て、パイプライン設定の構成、および品質管理（QC）閾値の設定までの症例を管理します。
TruSight Software Suiteを使用して、遺伝子リスト、遺伝子形式、カスタムアノテーションおよび複雑な論理を介してバリアントをフィルタリングします。カスタムテンプレートを使用して、バリアントのフラグ付け、ソート、およびレポート作成を行うこともできます。機械学習ツールを使用してバリアント特性と優先順位付けを自動化すると、手作業による解析の負担を軽減することができます。
TruSight Software Suiteは個々に監査されてきており、HIPAAコンプライアンス、ISO 27001、およびISO 13485の認証を受けています。これは、データプライバシーと、GDPR規則コンプライアンスの確保を可能とするために構築されています。
TruSight Software Suiteは、確立された包括的な症例管理の視覚化、バリアントのフィルタリング、エビデンス検索、およびレポート作成ツールなどを1つにまとめたものです。TruSightによって、希少疾患の症例管理、バリアント解析、解釈に効率性と信頼度がどのようにもたらされるのかを学ぶため、ビデオを視聴してください。
ビデオを見る
TruSight Software Suiteのバリアント解析は、DRAGENプラットフォームを使った自動アライメントとバリアントコーリングで始まり、それに続いて、バリアントのトリアージ、視覚化、解析が行われます。
ファミリーベースのバリアントのフィルタリングを行うことで、遺伝バリアントおよびde novoバリアントの特定が可能になります。各ユーザーがカスタマイズできるバリアントグリッドは、バリアントのカテゴリーに関する情報、染色体の位置、影響を受ける遺伝子、重複（バリアントごとに重複する表現型の数）、バリアントの結果、バリアントの集団内頻度（分かっている場合）などを示します。
TruSight Software SuiteのCaseLog機能によって、注目すべきバリアントと遺伝子、両方の集合体データの視覚化が可能になります。
TruSight Software Suiteは、症例に関連する遺伝子とバリアントの関係についてのレポートのカスタマイゼーションのテンプレートを提供します。
Begin the end of the diagnostic journey
Brochure | PDF 6 MB
Data Sheet | PDF 1 MB
Machine-learning tools in TruSight Software Suite
Application Note | PDF 1 MB
Personal data security in TruSight Software Suite
Application Note | PDF < 1 MB
Variant filtering in TruSight Software Suite
Technical Note | PDF < 1 MB
Variant curation in TruSight Software Suite
Technical Note | PDF 3 MB
Data Sheet | PDF | 6 versions
カスタムプロトコルセレクタ
Generates customized, end-to-end instructions
Illumina DRAGEN (Dynamic Read Analysis for GENomics) Bio-IT Platform provides accurate, comprehensive, and efficient analysis of next generation sequencing data.
