Emedgene

遺伝性疾患のゲノム洞察を解き放つ

Emedgeneは、希少疾患ゲノム解析やその他の生殖細胞研究用途の三次解析ワークフローを合理化します

説明可能なAI(XAI)でバリアント解析を自信をもって拡張

Emedgeneは、ユーザー定義のバリアント解釈、優先順位付け、キュレーション、研究レポートの作成にかかる時間を短縮し、確実性を向上するように設計されています。

合理化

ゲノム、エクソーム、バーチャルパネル、ターゲットパネルをサポートする説明可能なAI(XAI)と自動化により、三次解析ワークフローの効率を向上させます。

統合

ラボとNGS装置をITシステムに統合し、ワークフロー全体をシンプルかつ安全なものにします。

成長の原動力

最新のナレッジグラフオプション、キュレーション機能、およびお客様の研究の道のりをサポートする専門家チームにより、進化を続ける科学、テクノロジー、需要に高い信頼性で対応します。

お手伝いします

スケール容量

説明可能なAI(XAI)と自動化されたワークフローを使用して、人員を増やすことなくスループットを向上させます。

解析の拡張

バックボーンアッセイのWGSまたはWESに解析の範囲を広げたり、パネルを標準化できます。1塩基変異(SNV)、Indel、ショートタンデムリピート(STR)、コピー数バリアント(CNV)、その他の構造多型、mtDNAなど、さまざまなバリアントタイプを解析します。

アッセイの開始

ラボのデジタルエコシステムに統合されるハイスループットWGS、WES、仮想パネル、ターゲットパネルワークフローを実装します。

キュレーションされた知識を共有する

コラボレーション機能を活用し、ラボのプライベートネットワークを通じて知識を共有します。

主な特長

説明可能なAI(XAI)

ブラックボックスは一切ありません。XAIは、エビデンスに裏付けられた洞察を優先順位付けし、ワークフローの効率と信頼度を高めます。

 

自動化

さまざまなテストタイプで標準操作手順書(SOP)のワークフローを最適化し、自動化フローを固定することで、効率と規模を最大化します。

 

強力なAPI相互運用性

ワークフローをアプリケーションプログラミングインターフェース(API)と統合し、三次解析をラボ情報管理システム(LIMS)、ストレージ、パイプラインなどにリンクします。

 

ソフトウェアプレビュー

優先順位付けした関連する洞察の正確性97%で、AIは通常、数時間の手動レビューを必要とする複雑なデータセットのバリアントを提案できます。

明瞭なロジック。AIが提示する仮説はすべて、文献とデータベースの情報源に裏付けられています。

1塩基変異(SNV)、Indel、コピー数バリアント(CNV)、SV欠失/重複バリアントをACMG分類に従い自動的に分類して時間を節約。

お客様の組織でキュレーションした知識を最大限に活用し、再利用します。接続されたラボのプライベートネットワークを通じて共有できます。

製品内容

Emedgeneパンフレット

洞察の自動化が、信頼度の高いデータ運用拡張に、どのように役立つかを理解しましょう。

Emedgeneデータシート

WGS、WES、バーチャルパネル、ターゲットパネルのドライラボワークフローを合理化できるAI優先順位付けを備えた自動洞察ソリューションの概要。

Emedgeneの機械学習は、バリアント解析の非常に複雑なタスクを簡素化し、より多くのテストを毎日処理できるようにします。

Dr. Ray Louie, PhD

Assistant Director, Greenwood Genetic Center

主なアプリケーション

全ゲノムシーケンス(WGS)

WGSは遺伝性疾患検査の最も包括的な手法であり、希少疾患やその他の遺伝性疾患の研究にますます応用されています。

仮想パネル

バーチャルパネルまたは「スライス」は、WGSやWESなど、ラボで標準化されたより包括的な「バックボーン」アッセイから作成できます。

全エクソームシーケンス(WES)

WESはゲノムのエクソンまたはコーディング領域を評価します。WESは、バーチャル遺伝子パネルの標準化されたバックボーンアッセイとしても機能します。

ターゲットシーケンス

遺伝性疾患や状態にとって重要な特定の遺伝子を解析します。

関連コンテンツ

遺伝性疾患研究の進歩

NGSテクノロジーは、早期発見と診断を容易にすることで、遺伝性疾患検査のブレークスルーを促進するのに役立ちます。

関連製品

Illumina Connected Analyticsの注文

Illumina Connected Analyticsでインフォマティクスを運用し、科学的洞察を促進します。価格、サブスクリプションなどについては、当社までお問い合わせください。

製品情報のリクエスト

Emedgeneを使用してどのようにNGS操作を合理化し、ラボの成長を促進できるかを知るために、お客様のワークフローについてお聞かせください。