この研究マイクロアレイにより、ヒトゲノムの構造的変異を検出し、体質性疾患やがんにおける細胞ゲノムの変化を調べます。
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Infinium Global Screening Array-24 with Cytogenetics-24には約70万のバリアントが含まれ、これには、4,800を超える階層化遺伝子および既知の疾患関連性領域をターゲットとする8万の補助プローブが含まれます。ターゲットバリアントは、細胞遺伝学研究コンソーシアムからの意見に基づき選択され、現代の最新のアッセイに必要な強化されたバックボーンとともに、病原性および病原性の可能性としてClinGenによって定義された遺伝子を含んでいます。
マーカーは、リスクプロファイリング、ファーマコゲノミクス、健康特性評価、疾患発見を含む研究アプリケーションのために、ClinVar、CPIC、PharmGKBなどの臨床研究データベースから選定されました。
| アッセイ時間 | 3日 |
|---|---|
| 自動化機能 | 自動化アレイローダー, 自動液体分注システム |
| がんの種類 | 血液学, 固形腫瘍 |
| 説明 | 24サンプルのInfinium Global Screening Array with Cytogenetics-24は、ゲノム全体で4,800を超える重要な遺伝子をターゲットとしています。BeadChipには約70万個のマーカーが含まれており、疾患に関連する領域で高いエクソンカバレッジを実現し、高精度のコピー数バリエーションコールと平均分解能2.5 Mbを提供します。 |
| ハンズオンタイム | 8ビーズチップワークフローの自動化に1時間5分 |
| インプット量 | 200 ng DNA |
| システム | iScan |
| 手法 | ハイスループットジェノタイピングアレイ, 細胞遺伝学アレイ |
| 核酸の種類 | DNA |
| サンプル数 | 24サンプル （１アレイあたり） |
| 対応サンプルタイプ | 血液, FFPE組織, 口腔スワブ, 唾液 |
| 生物種カテゴリー | ヒト |
| テクノロジー | マイクロアレイ |
| バリアントクラス | 1塩基変異多型（SNP）, ヘテロ接合性欠失（LOH）, 染色体変異, コピー数バリアント（CNV） |
進化したケミストリー、光学、インフォマティクスを融合させ、卓越したシーケンシング速度とデータ品質、優れたスループットとスケーラビリティをお届けします。
以前のバージョンと比較して、クラスター密度とリード長が増加し、シーケンスのクオリティスコアが改善、最適化された試薬キット。
すべての主要なバリアントクラスとFFPE組織からの遺伝子シグネチャ（TMB、MSIおよびHRD）をカバーする大規模な腫瘍横断型パネルでCGPを実現。
幅広いシーケンス アプリケーションに対応するライブラリーを調製するための、高速で統合されたワークフロー。
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