ラボに関する考慮事項
2011年まで、21、18、13トリソミーの出生前異数性スクリーニング検査は、血清マーカー測定と胎児の超音波診断が主流でした。セルフリーDNA（cfDNA）スクリーン検査の登場により、非侵襲的出生前検査（NIPT）という新しいオプションが生まれ、胎児の染色体数的異常をより広い範囲でスクリーン検査できるようになりました。従来の血清スクリーン検査と同様、NIPTはスクリーン検査であり、周産期管理の決定を行う前に診断検査によって結果を確認する必要があります。
どの出生前検査を提供するか、また将来に向けてどのような技術を選択すればラボにとって最高の投資収益を得ることになるか、検討の参考となる情報を以下にまとめました。
- セルフリーDNA（cfDNA）は何か、どのようなメリットがあるか？
- NIPTと他のスクリーニング検査法の比較評価方法
補足資料
検査失敗の意味：ユヴァル・ヤロン教授によるウェビナー
Yuval Yaron教授が検査失敗の意味について話します。
NIPT：一般的な妊娠集団に対する効果的なスクリーニング検査
Glenn Palomaki博士が、セルフリーDNAスクリーニングとして知られる非侵襲的出生前検査（NIPT）を一般妊娠集団における一次スクリーニングとして提供することの臨床的妥当性と有用性について論じています。
Verifi出生前検査を支持する臨床体験
このウェビナーを見ていただくと、Verifi出生前検査の使用を支持する臨床体験研究がよくわかります。