2011年まで、21、18、13トリソミーの出生前異数性スクリーニング検査は、血清マーカー測定と胎児の超音波診断が主流でした。セルフリーDNA(cfDNA)スクリーン検査の登場により、非侵襲的出生前検査(NIPT)という新しいオプションが生まれ、胎児の染色体数的異常をより広い範囲でスクリーン検査できるようになりました。従来の血清スクリーン検査と同様、NIPTはスクリーン検査であり、周産期管理の決定を行う前に診断検査によって結果を確認する必要があります。
どの出生前検査を提供するか、また将来に向けてどのような技術を選択すればラボにとって最高の投資収益を得ることになるか、検討の参考となる情報を以下にまとめました。
NIPTは、従来のスクリーニング検査と比較して、異数性の検出率が向上し(高い感度)、特異性が高くなっている(少ない偽陽性)ことが一貫して実証されています。
cfDNAとは何か、そして胎児異数性検出のためのより精確なスクリーニング検査を提供するためにどのように使用されるかを理解する
ラボに最適なものを決定する際、全ゲノムシーケンスとターゲット化したアプローチの利点を比較検討してください。