2020年8月19日
これは両親にとって大きな勝利です。
国内最大の医療保険会社の一部は、ACOGガイドラインに従って補償範囲を決定します。多くの人は制限なく遺伝子検査の恩恵を受けていないが、この立場の改正により、何千人もの親が期待できる可能性が開ける可能性がある。
多くのNIPT検査では、次世代シーケンサーの力を利用して、母体の血液サンプルからセルフリーDNAを解析し、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトー症候群）などの一般的な染色体状態を含む胎児異数性をスクリーニングします。 NIPTは染色体の変化に対する最も感度が高く特異的なスクリーニング検査であり、特に侵襲的な処置の必要性を防ぐことができます。
ACOGの推奨事項は、妊産婦のケアの質にさまざまな面でプラスの影響を与えています。NIPTへのアクセスを許可することは、妊娠の健康状態に関する貴重な洞察を提供するという主な目的に役立つだけでなく、検査手順そのものを合理化し、簡素化します。また、パンデミック時に特に有益である複数のスクリーニング検査のための追加の来院も不要になります。最後に、cfDNA検査自体は1回の簡単な採血で行います。
“セルフリーDNA検査は、妊婦にとって最良の最前線 の異数性 スクリーニングである”と、 Myriad Women’s Healthの最高医療責任者であるJim Goldberg氏は述べました。一般的な異数性について、最も正確で高感度、かつ特異的なスクリーニングを提供します。つまり、期待する家族に、今日可能な限り最も重要な情報を提供することになります。また、市場で最も簡単で最速の非侵襲的検査でもあります。これは両親にとって大きな勝利です。
イルミナのチーフメディカルオフィサーであるPhil Febbo, M.D.は、NIPTの優れたパフォーマンスと、それが期待する家族にもたらすメリットを認識するACOGの新しいガイダンスを喜んでご覧になりました。すべての妊婦にNIPTを推奨すると、保険の適用範囲が拡大し、現在利用可能な最も正確な出生前スクリーニングへのアクセスが広がります。
このような前例のないアクセスにより、より多くの親が妊娠の準備をし、十分な情報を得た上で妊娠を決定する力を与えるでしょう。以前は不可能でした。
すべての妊婦に対してNIPTを推奨すると、保険の適用範囲が広がり、現在利用可能な最も正確な出生前スクリーニングへのアクセスが広がります。
Ronald Wapner医学博士は、Columbia University Irving Medical Centerの産科婦人科研究の副委員長であり、生殖遺伝学のディレクターでもあることから、GoldbergとFebboの感情を反映し、“感度の向上に加えてNIPTの最大の利点は、妊婦の不必要な不安を著しく軽減する極めて小さな偽陽性率です。”と付け加えました。これは特に、ミネソタ州タイラーの2人の母親であるErin Sandersonの場合に当てはまります。
両方の妊娠についてNIPTを求めましたが、35歳未満だったため、保険は費用を負担しません。親しい家族が出産前に赤ちゃんの発育について思いがけないニュースを耳にし、準備を整えることができました。妊娠の複雑さと不安な気持ちをすべて知っていたので、重要な情報を明らかにしたいと考えました。そうすれば、感情的な準備ができ、必要に応じて分娩時に医療専門家を配置することができます。家族として、私たちはより多くのことを成し遂げられるように、もっと知りたいと考えていました。
