NIPTと従来の異数性スクリーニング検査法の比較
NIPTおよび異数性スクリーニング検査の精度
従来の異数性スクリーニング検査は、母体血清スクリーニング検査と超音波で構成されます。これらの検査の偽陽性率は全体の5%です。1,2陽性スクリーニング検査結果のフォローアップ診断検査には、絨毛サンプル生検または羊水検査などの侵襲的手順が含まれます。これらのフォローアップ検査は、初期スクリーニング検査よりさらに侵襲的で、リスクがあります。
一般的な異数性に対する従来の血清スクリーニング検査と比較すると、NIPTは一貫して低い偽陽性率（高い特異性）と高い検出率（高い感度）を示しています。3-5さらに、NIPTは、従来の血清スクリー二ング検査と比較すると、不要な侵襲的検査を89%低減する可能性があります。6
どちらのスクリーニング検査がより迅速に結果を提供するか？
非侵襲的出生前検査（NIPT）は、妊娠10週以降に実施することができ、母体の採血を1回行うだけで検査が可能です。通常、従来のスクリーニング検査は最速で11～13週に提案され、妊娠初期には採血と超音波検査を行います。6-7最も精確な従来の血清スクリーニング検査法（統合スクリーニング検査または逐次的スクリーニング検査）では、妊娠第2三半期における追加的な採血も行われ、医師の複数回の診断を必要とします。
すべての異数性スクリーニング検査の評価対象は同じであるのか？
通常、従来の異数性スクリーニング検査ではトリソミー21、18についてリスク評価が行われ、時にはトリソミー13についてリスク評価が行われることもあります。
一般的な常染色体の異数性のNIPTスクリーニング検査（トリソミー 21、18および13）。それは特定の性染色体異常（XO、XXX、XXYおよびXYY）スクリーニング検査でもあり、胎児性別（XXまたはXY）が決まります。
一部のNIPT血液検査には、まれな常染色体トリソミー、微小欠失症候群、全ゲノムコピー数多型（CNV）など、その他の異数性をスクリーニング検査するオプションが含まれます。
NIPTはどのように実施されるのか？
NIPTによる異数性スクリーニング検査は、ラボで簡単に実施できる可能性があります。イルミナは、VeriSeq NIPT Solution*という、次世代シーケンサー（NGS）ベースのNIPTアプローチを提供しています。このソリューションでは、血漿の分離からライブラリーのプーリングまでのワークフロー全体をガイドするソフトウェア、サンプルおよびバッチの追跡、サンプル調製キットは自動液体処理装置で使用するように設計されています。
VeriSeq NIPTソリューションを使用すると、一人のラボ技術者がシーケンス用に最大96の母親由来サンプルを8時間以内に調製でき、ハンズオンタイムは約2時間となります。24、48、96サンプルを処理できる柔軟性により、少量のサンプルバッチを処理できるため、試薬のコストを削減し、ラボのスケールアップを可能にします。
* 臨床検査用。地域ごとの入手可能なコンポーネントについては、イルミナ担当者にお問い合わせください。
補足資料
スクリーニング検査の用語および利用可能な染色体異数性検査オプションの概要
出生前の異数性スクリーニングと検査の選択肢について、NIPTの目標を紹介しながら評価します。
イルミナは遺伝学検査に関するACOGポジションステートメントをサポート
イルミナは、一部の保険会社が要求する検査前の遺伝カウンセリングや、オーダーする医療機関に求められる時間のかかる事前承認に反対するACOGの立場を支持しています。
DNAシーケンスと従来型出生前異数性スクリーニング検査の比較
一般的な産科集団におけるセルフリーDNAの使用による出生前検査を議論します。
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参考文献
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