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腫瘍学でのNGS
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包括的ゲノムプロファイリング

GCPは、単一のアッセイで複数のバイオマーカーを検出できます

単一のアッセイで複数のバイオマーカーを検出

CGPは、ヌクレオチドレベルの分解能でバイオマーカーを検出でき、通常、すべての主要なゲノムバリアントクラス（1塩基変異、Indel、コピー数バリアント、融合遺伝子、スプライスバリアント）を含みます。さらに、CGPはTMBやMSI（それぞれ、腫瘍変異負荷とマイクロサテライト不安定性）などのゲノムシグネチャーを検出でき、臨床的に実用可能な変異を発見する能力を最大限に高めます。

生検サンプル検査の統合

検査を統合して時間と貴重なサンプルを節約

CGPは、バイオマーカー検出を単一のマルチプレックスアッセイに統合し、逐次検査の必要性を排除します。1回の検査で、最も一般的なバイオマーカーだけでなく、希少なバイオマーカーも評価できます。すべてのバイオマーカーを一度に評価することで、実用可能な変異を特定する機会を増やすことができます。これにより、より迅速な結果が得られ、貴重な生検サンプルの入力が制限され、再生検に伴うリスクとコストが削減される可能性があります。1,2

GCPで腫瘍組成の洞察をさらに明らかに

実用可能な変異の同定

CGPは、実用可能かつ実用可能となりうる結果を提供し、がん患者にとってより効果的な治療法および革新的な臨床試験の選択肢を特定するのに役立ちます。 組織生検が利用できない場合、リキッドバイオプシーからのCGPにより、腫瘍のゲノム構成に関する有益な情報が得られる場合があります。 組織生検とリキッドバイオプシーを併用したCGPでは、腫瘍の組成に関するより多くの洞察が明らかになる可能性があります。3,4 

実用化される可能性のある変異の割合

複数の研究により、さまざまな腫瘍タイプにおいて、臨床的に該当する可能性のあるゲノム変異を同定するCGPの能力が実証されています。

患者サンプルで同定された実用化される可能性のあるバリアント 患者コホート 著者
93.5% 患者339人を対象とした単一施設での前向き研究。難治性がん、多型：卵巣がん（18%）、乳がん（16%）、肉腫（13%）、腎臓がん（7%）、その他 Wheler et al 20165
94.5% 多様な組織型、希少がん、または予後不良がんの患者100人を対象とした前向き研究 Hirshfield et al 20166
36.7% さまざまな種類の固形腫瘍の進行がん患者10,000人を対象とした前向き研究 Zehir et al 20177
90% 複数の腫瘍タイプにわたる患者96人を対象とした後ろ向き研究 Reitsma et al 20198
71% NSCLC患者6,832人 Suh et al 20169

各研究で同定された実用可能な変異の割合は、患者コホート、研究タイプ、使用したCGPパネル、実用可能なゲノム変異を分類する基準によって異なります。

社内資料。

Marjolijn Ligtenberg氏

包括的なゲノムプロファイリングに関する専門家の意見は？

CGPが患者や医療従事者にもたらす価値について、ラドバウド大学医療センター腫瘍遺伝学研究所の病理学者であるMarjolijn Ligtenberg氏らが語ります。

アイコンGCP検査
CGP検査では、単一遺伝子検査やホットスポットNGSパネルなどの従来の検査アプローチよりも、臨床的に関連性の高いバリアントを同定することができます。7,8,12-14

CGPと他のシーケンス手法との比較

CGPと単一遺伝子アッセイの比較

単一遺伝子アッセイは、単一のバイオマーカーに限定されます。多くの場合、これらのアッセイは遺伝子シーケンス全体を網羅していないため、重要な遺伝子変異を見逃すリスクがあります。13

反復的な単一遺伝子検査のアプローチは、組織枯渇や反復生検につながる可能性があります。13,15,16 

CGPとターゲットパネルの比較

ターゲットパネルは通常、コード配列全体ではなく、特定の遺伝子をカバーします。 その結果、重要な変異を見逃す可能性があります。7

幅広いバイオマーカーを評価する包括的な単一アッセイは、ターゲットパネルと比較して関連情報を得る可能性を高めます。

CGPとエクソームシーケンスの比較

全エクソームシーケンスは、大量のシーケンスが必要なため、個別化治療の開発時に桁違いの費用がかかるだけでなく、発生頻度の少ない重要なバリアントを十分に検出できなくなる可能性があります。17-21

Ludovic Lacroix氏

発見すべき新しい融合遺伝子に対する、非常に素晴らしい新規の治療法が市場に出ています。

Ludovic Lacroix氏
医学生物学・病理学部門
ギュスターヴ・ルシーがん研究所

OmniSeqでは、包括的なゲノムプロファイリングを最適な検査として採用しており、1つの統合レポートを得るために、最小限の検体で複数のバイオマーカーを調べることができます。

Jeff Conroy氏
OmniSeq最高科学責任者

確かなCGPアッセイには、DNAとRNAの両方の分析が含まれると私は考えています。DNA分析だけでは、臨床的に関連のあるバリアントを見逃す可能性があるというデータが数多くあります。

Nikoletta Sidiropoulos氏
バーモント大学分子病理学科長

単一遺伝子または単一バイオマーカー検査から包括的パネルベースのアプローチへの移行は、単一の包括的パネルの固有の効率性などの要因によって推進されてきました。これは、組織が限られているがんやその他のサンプルにおいて鍵となるものです。

Jeremy Wallentine氏
インターマウンテンプレシジョンゲノム研究所長

CGPには、DNAとRNAのターゲットを含めることが重要です。RNA融合遺伝子は、一部のがんでは非常に重要であり、正確なRNA融合遺伝子を確認する必要があります。

Xiaoyan Zhou教授
復旦大学上海がんセンター分子病理学リファランスラボリーダー

包括的なゲノムプロファイリングによるプレシジョンメディシン

NGSは、1回のアッセイで数百のがん遺伝子を調べることにより、洞察力を高めることができます。CGPをリキッドバイオプシーと併用することで、複雑ながんを理解するために、より迅速で、侵襲性が低く、リスクの低いサンプルソースが得られます。動画をご覧になり、ラボ内で使用されるCGP製品一式が、いかに迅速なプレシジョンメディシンを提供するかをご確認ください。

動画を視聴

動画を視聴：包括的なゲノムプロファイリングによるプレシジョンメディシン

CGPを社内に導入する理由

包括的なゲノムプロファイリングをラボの社内検査メニューに加えることで、さまざまな利点が得られます。それには以下のようなものがあります。

アイコン 迅速な結果
迅速な結果の提供（送出サービスとの比較）
アイコン QNS率低下
数量不足（QNS）率の削減
アイコン 情報に基づく症例増加
情報に基づく症例数の増加
アイコン データベース
将来の研究のためのデータベースの構築
アイコン 病理学者チーム
ケアチームにおける病理医の役割の拡大
CGPソリューション
CGPソリューション

TruSight Oncology Comprehensive (EU)は、DNAとRNAに基づく包括的なゲノムプロファイリングのための初のCEマーク取得済み体外診断用医薬品（IVD）検査キットで、複数の反復検査を1つに統合したものです。

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CGPの詳細については、専門家にご相談ください
Clinical Implications of Plasma-Based Genotyping With the Delivery of Personalized Therapy in Metastatic Non-Small Cell Lung Cancer

 

論文を読む
Genomic and Transcriptomic Profiling Expands Precision Cancer Medicine: the WINTHER Trial

 

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Feasibility and Utility of a Panel Testing for 114 Cancer-associated Genes: A Hospital-based Study

 

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参考文献
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