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包括的ゲノムプロファイリング

包括的ゲノムプロファイリングでがんを解析する

1回のNGSアッセイで多数の腫瘍タイプにおける複数のバイオマーカーを同時に解析

複数のバイオマーカーを1回のアッセイで検出

CGPは、1塩基レベルの解像度でバイオマーカーを検出することができ、主なゲノムバリアント(SNV、Indel、CNV、融合、スプライスバリアント)すべてに加え、TMB、MSIも含まれるため、臨床的に利用可能な変異を見つける力を最大限に発揮します。

検査の集約による時間の短縮と貴重なサンプルの節約

CGPは、1回のマルチプレックスアッセイで複数のバイオマーカーを検出するため、何回も続けて検査を実施する必要がありません。1回の検査でよく知られているバイオマーカーだけでなく、希少なバイオマーカーも解析できます。すべてのバイオマーカーを一度に解析することにより、アクショナルブル遺伝子変異を見つけられる可能性が高まります。このため、結果が早く得られ、貴重なサンプルのインプットが最小限で済み、再生検に伴うリスクとコストが低下します。1-3

アクショナルブル遺伝子変異の検出

CGPでは、アクショナブル変異結果とアクショナブル変異の可能性がある結果の両方が得られ、がん患者の効果的な治療パスや革新的な臨床試験オプションの特定に役立ちます。組織検体を利用できない場合は、リキッドバイオプシーのCGPによって、腫瘍のゲノム構成に関する有用な情報が得られます。組織とリキッドバイオプシー両方を利用するCGPは、腫瘍の性質をより詳しく知ることができます。4,5

アクショナブル変異の可能性がある割合

複数の研究で、CGPがさまざまな腫瘍の種類において、臨床的意義があるゲノム変異を特定するCGPの能力があることが示されています。

患者サンプルで特定されたアクショナブル変異の可能性があるバリアント
患者コホート

著者
患者339名を対象とした単一施設での前向き研究。難治性がん、複数のがん種:卵巣がん(18%)、乳がん(16%)、肉腫(13%)、腎がん(7%)、その他 Wheeler et al 20166
多彩な組織像を示したがん、希少がん、または予後不良がんの患者100名を対象とした前向き研究 Hirschfield et al 20167
幅広い種類の固形進行がん患者10,000名を対象とした前向き研究 Zehir et al 20178
複数の腫瘍の種類の患者96名を対象とした後向き研究 Reitsma et al 20199
NSCLC患者6,832名 Suh et al 201610

各研究で同定されたアクショナブル変異の割合は、患者コホート、試験の種類、使用されたCGPパネル、アクショナブルゲノム変異と定義する基準によって異なります。

Data on file.

CGPによる患者の治療効果の向上


 
遺伝子変異に基づいた治療法の選択を最大限に活用

1検体、1検査、1レポートがもたらす治療効果の向上

eBookをダウンロード
Marjolijn Ligtenberg

包括的ゲノムプロファイリングに関する専門医の見解

ラドバウド大学医療センター腫瘍遺伝学研究所の病理医であるMarjolijn Ligtenberg氏をはじめとする専門医が、CGPによって患者と医療従事者にもたらされる価値について語りますので、ご覧ください。

CGPと他のシーケンス法との比較

CGP vs 単一遺伝子アッセイ

単一遺伝子アッセイは1つのバイオマーカーしか調べられません。多くの場合、このアッセイは遺伝子配列全体をカバーしないため、重要な遺伝子変異を見逃すリスクがあります。12

単一遺伝子検査法を複数実施する場合、組織検体を使い切り、再生検が必要な場合もあります。12,14,15

CGP vsターゲットパネル

ターゲットパネルは一般的に、コーディング領域全体ではなく、遺伝子のホットスポット領域をカバーします。そのため、重要な変異を見逃すこともあります。8

幅広いバイオマーカーを解析する包括的な単一アッセイでは、ターゲットパネルに比べて、重要な情報を得られる可能性が高くなります。

CGP vsエクソームシーケンス

CGPでは、全エクソームシーケンスに匹敵するTMBの結果を、より少ないシーケンスデータ量と低コストで得られます。全エクソームシーケンスを個別化医療で使う場合、コストがかさむだけでなく、大量のシーケンスデータ量を必要とするため、低頻度で見られる重要なバリアントを検出するにはカバレッジが不十分になる可能性があります。16-20

検出する必要のある新たな融合遺伝子に伴う素晴らしい新規治療法がたくさん市場に登場しています。

Ludovic Lacroix
Gustave Roussyがん研究所
医学生物学、病理学部門

OmniSeqでは、CGP検査を採用しているため、最小限の検体で複数のバイオマーカーを調べ、1つの総合的検査レポートを得ることができました。

Jeff Conroy
OmniSeq、科学部門最高責任者

確実なCGPアッセイは、DNA解析とRNA解析の両方を包括的に含むものだと私は考えます。DNA解析だけでは臨床的に重要なバリアントを見逃すおそれがあるというデータが増えてきています。

Nikoletta Sidiropoulos
バーモント大学分子病理学部門長

単一遺伝子検査や単一バイオマーカー検査から、包括的なパネルアプローチへの変化は、単一の包括的なパネルが持つ効率の良さなどの要因によってもたらされました。これは、組織が限られるがんなどの検査では重要です。

Jeremy Wallentine
Intermountain Precision Genomics研究所長

CGPでは、DNAターゲットとRNAターゲットを含めることが重要です。RNA融合遺伝子は一部のがんではかなり重要な意味があり、精確なRNA融合遺伝子を調べる必要があります。

Xiaoyan Zhou教授
復旦大学上海がんセンター、分子病理学研究所リファレンスラボリーダー
Consult with an expert to learn more about CGP
Clinical Implications of Plasma-Based Genotyping With the Delivery of Personalized Therapy in Metastatic Non-Small Cell Lung Cancer.

 

Genomic and transcriptomic profiling expands precision cancer medicine: the WINTHER trial

 

Feasibility and utility of a panel testing for 114 cancer-associated genes: A hospital-based study

 

References
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  3. Lindeman NI, Cagle PT, Aisner DL, et al. Updated Molecular Testing Guideline for the Selection of Lung Cancer Patients for Treatment With Targeted Tyrosine Kinase Inhibitors: Guideline From the College of American Pathologists, the International Association for the Study of Lung Cancer, and the Association for Molecular Pathology. J Mol Diagn. 2018 Mar;20(2):129-159.
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  6. Wheler JJ, Janku F, Naing A et al 2016 Cancer Therapy Directed by Comprehensive Genomic Profiling: A Single Center Study. Cancer Res. 2016 Jul 1;76(13):3690-701.
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  10. Suh JH, Johnson A, Albacker L, et al. Comprehensive Genomic Profiling Facilitates Implementation of the National Comprehensive Cancer Network Guidelines for Lung Cancer Biomarker Testing and Identifies Patients Who May Benefit From Enrollment in Mechanism-Driven Clinical Trials. Oncologist. 2016 Jun;21(6):684-91.
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