包括的ゲノムプロファイリング

包括的ゲノムプロファイリングでがんを解析する

1回のNGSアッセイで多数の腫瘍タイプにおける複数のバイオマーカーを同時に解析

複数のバイオマーカーを1回のアッセイで検出

CGPは、1塩基レベルの解像度でバイオマーカーを検出することができ、主なゲノムバリアント(SNV、Indel、CNV、融合、スプライスバリアント)すべてに加え、TMB、MSIも含まれるため、臨床的に利用可能な変異を見つける力を最大限に発揮します。

検査の集約による時間の短縮と貴重なサンプルの節約

CGPは、1回のマルチプレックスアッセイで複数のバイオマーカーを検出するため、何回も続けて検査を実施する必要がありません。1回の検査でよく知られているバイオマーカーだけでなく、希少なバイオマーカーも解析できます。すべてのバイオマーカーを一度に解析することにより、アクショナルブル遺伝子変異を見つけられる可能性が高まります。このため、結果が早く得られ、貴重なサンプルのインプットが最小限で済み、再生検に伴うリスクとコストが低下します。1-3

アクショナルブル遺伝子変異の検出

CGPでは、アクショナブル変異結果とアクショナブル変異の可能性がある結果の両方が得られ、がん患者の効果的な治療パスや革新的な臨床試験オプションの特定に役立ちます。組織検体を利用できない場合は、リキッドバイオプシーのCGPによって、腫瘍のゲノム構成に関する有用な情報が得られます。組織とリキッドバイオプシー両方を利用するCGPは、腫瘍の性質をより詳しく知ることができます。4,5

潜在的に実行可能な変化の割合

複数の研究により、異なる腫瘍タイプにわたって、CGPが臨床的に意義のある可能性のあるゲノム変化を同定する能力が実証されています。

患者サンプルで特定された潜在的に実用的なバリアント 患者コホート 執筆者
93.5% 患者339人を対象とした単一施設前向き試験。複数の種類の難治性がん:卵巣がん(18%)、乳がん(16%)、肉腫(13%)、腎臓がん(7%)、その他 Wheler et al 2016 5
94.5% 100人の患者、多様な組織学、希少または予後不良のがんを対象とした前向き研究 Hirshfield et al 2016 6
36.7% 進行がん患者10,000人を対象とした前向き研究は、さまざまな種類の固形腫瘍に及びます Zehir et al 2017 7
90% 複数の腫瘍タイプにわたる患者96人を対象とした後ろ向き研究 Reitsma et al 2019 8
71% NSCLC患者6,832例 Suh et al 2016 9

各試験で特定された実行可能な変異の割合は、患者コホート、研究タイプ、使用したCGPパネル、および実行可能なゲノム変異を分類するための基準によって異なります。

社内資料。

CGPによる患者の転帰の改善


 
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1回の生検、1回の検査、1回のレポートで患者の転帰を改善

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Marjolijn Ligtenberg

包括的ゲノムプロファイリングに関する専門医の見解

ラドバウド大学医療センター腫瘍遺伝学研究所の病理医であるMarjolijn Ligtenberg氏をはじめとする専門医が、CGPによって患者と医療従事者にもたらされる価値について語りますので、ご覧ください。

CGPと他のシーケンス法との比較

CGP vs 単一遺伝子アッセイ

単一遺伝子アッセイは1つのバイオマーカーしか調べられません。多くの場合、このアッセイは遺伝子配列全体をカバーしないため、重要な遺伝子変異を見逃すリスクがあります。13

単一遺伝子検査法を複数実施する場合、組織検体を使い切り、再生検が必要な場合もあります。13,15,16

CGP vsターゲットパネル

ターゲットパネルは一般的に、コーディング領域全体ではなく、遺伝子のホットスポット領域をカバーします。そのため、重要な変異を見逃すこともあります。7

幅広いバイオマーカーを解析する包括的な単一アッセイでは、ターゲットパネルに比べて、重要な情報を得られる可能性が高くなります。

CGP vsエクソームシーケンス

CGPでは、全エクソームシーケンスに匹敵するTMBの結果を、より少ないシーケンスデータ量と低コストで得られます。全エクソームシーケンスを個別化医療で使う場合、コストがかさむだけでなく、大量のシーケンスデータ量を必要とするため、低頻度で見られる重要なバリアントを検出するにはカバレッジが不十分になる可能性があります。17-21

検出する必要のある新たな融合遺伝子に伴う素晴らしい新規治療法がたくさん市場に登場しています。

Ludovic Lacroix
Gustave Roussyがん研究所
医学生物学、病理学部門

OmniSeqでは、CGP検査を採用しているため、最小限の検体で複数のバイオマーカーを調べ、1つの総合的検査レポートを得ることができました。

Jeff Conroy
OmniSeq、科学部門最高責任者

確実なCGPアッセイは、DNA解析とRNA解析の両方を包括的に含むものだと私は考えます。DNA解析だけでは臨床的に重要なバリアントを見逃すおそれがあるというデータが増えてきています。

Nikoletta Sidiropoulos
バーモント大学分子病理学部門長

単一遺伝子検査や単一バイオマーカー検査から、包括的なパネルアプローチへの変化は、単一の包括的なパネルが持つ効率の良さなどの要因によってもたらされました。これは、組織が限られるがんなどの検査では重要です。

Jeremy Wallentine
Intermountain Precision Genomics研究所長

CGPでは、DNAターゲットとRNAターゲットを含めることが重要です。RNA融合遺伝子は一部のがんではかなり重要な意味があり、精確なRNA融合遺伝子を調べる必要があります。

Xiaoyan Zhou教授
復旦大学上海がんセンター、分子病理学研究所リファレンスラボリーダー

包括的なゲノムプロファイリングによるプレシジョンメディシン

NGSは、1回のアッセイで数百のがん遺伝子を調べることで洞察力を強化できます。CGPをリキッドバイオプシーと併用すると、複雑ながんを理解するために、より迅速で、侵襲性が低く、リスクの低いサンプルソースが得られます。ビデオを見て、ラボで使用されているCGP製品一式がどのようにしてより迅速なプレシジョンメディシンを提供できるかをご覧ください。

ビデオを見る

ビデオを見る:包括的なゲノムプロファイリングによるプレシジョンメディシン

CGPを社内に導入する理由

ラボの社内テストメニューに包括的なゲノムプロファイリングを追加すると、多くの利点がもたらされます。それには以下のようなものがあります。

アイコン高速結果
結果をより迅速に提供(送出サービスとの比較)
アイコンはQNS率を下げます
数量不足(QNS)率の削減
アイコン インフォームドケースを増やす
情報に基づく症例数の増加
アイコンデータベース
将来の研究のためのデータベースの構築
アイコン病理学者チーム
ケアチームにおける病理医の役割を増幅する
CGPソリューション
CGPソリューション

TruSight Oncology Comprehensive(EU)は、複数の反復検査を1つにまとめた、DNAとRNAに基づく包括的なゲノムプロファイリングのための初のCEマーク付きIVD検査キットです。

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転移性非小細胞肺がんにおける個別化治療の提供による血漿ベースのジェノタイピングの臨床的意義

 

ゲノムとトランスクリプトームのプロファイリングがプレシジョンがん医学を拡大:WINTHER試験

 

114のがん関連遺伝子に対するパネル検査の実現可能性と有用性:病院ベースの研究

 

参考文献
  1. ペンネルAP、Mutebi A、Zheng-Yi Z他 意思決定解析モデルを用いて転移性非小細胞肺癌のゲノム変化を検出するための次世代シーケンスとシングルジェネレーションテストの経済的影響。JCO Precis Oncol. 2019年。doi.org/10.1200/PO.18.00356.
  2. Lindeman NI, Cagle PT, Aisner DL, et al. 標的チロシンキナーゼ阻害剤による治療における肺がん患者の選択のための分子検査ガイドラインの更新:ガイドライン:米国病理学会、International Association for the Study of Lung Cancer、Association for Molecular Pathology Jモル診断 2018年3月;20(2):129-159。
  3. Aggarwal C, Thompson JC, Black TA, et al. 転移性非小細胞肺がんにおける個別化治療の提供による血漿ベースのジェノタイピングの臨床的意義 JAMA Oncol. 2019年2月1日;5(2):173-180。
  4. Tukachinsky H, Madison RW, Chung JH, et al. 進行前立腺がん患者3,334人の循環腫瘍DNAのゲノム解析は、ターゲット可能なBRCA変異とAR耐性メカニズムを同定します。Clin Cancer Res. 2021年2月8日:clincanres.CCR-20-4805-E.2020。
  5. Wheler JJ, Janku F, Naing A et al Cancer Therapy Directed by Comprehensive Genomic Profiling:単一施設研究。がん研究 2016年7月1日;76(13):3690-701。
  6. Hirshfield KM, Tolkunov D, Zhong H. 希少がんまたは難治性がんの管理のための包括的ゲノムプロファイリングの臨床アクション可能性。腫瘍専門医。2016 Nov;21(11):1315-1325。
  7. Zehir A, Benayed R, Shah R et al Mutational landscape of metastatic cancerは、10,000人の患者の前向き臨床シーケンスから明らかになりました。Nat Med. 2017年6月;23(6):703-713。
  8. Reitsmaら、2019年。保険者の視点から見た、医療保険、腫瘍学診療、包括的なゲノムプロファイリング企業間のコラボレーションの効果。Journal of Managed Care & Specialty Pharmacy. 2019年1月11日:1~10
  9. Suh JH, Johnson A, Albacker L, et al. 包括的ゲノムプロファイリングは、肺がんバイオマーカー検査のための全米包括的がんネットワークガイドラインの実施を促進し、メカニズム主導の臨床試験への登録から恩恵を受ける可能性のある患者を特定します。腫瘍専門医。2016 Jun;21(6):684-91。
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