包括的ゲノムプロファイリングとは
包括的ゲノムプロファイリング（CGP）は、1回のアッセイでガイドラインや臨床試験で確立されている重要ながんバイオマーカーを含む数百もの遺伝子を解析し、治療方針を選択するための次世代シーケンス（NGS）法検査です。
複数のバイオマーカーを1回のアッセイで検出
CGPは、1塩基レベルの解像度でバイオマーカーを検出することができ、主なゲノムバリアント（SNV、Indel、CNV、融合、スプライスバリアント）すべてに加え、TMB、MSIも含まれるため、臨床的に利用可能な変異を見つける力を最大限に発揮します。
検査の集約による時間の短縮と貴重なサンプルの節約
CGPは、1回のマルチプレックスアッセイで複数のバイオマーカーを検出するため、何回も続けて検査を実施する必要がありません。1回の検査でよく知られているバイオマーカーだけでなく、希少なバイオマーカーも解析できます。すべてのバイオマーカーを一度に解析することにより、アクショナルブル遺伝子変異を見つけられる可能性が高まります。このため、結果が早く得られ、貴重なサンプルのインプットが最小限で済み、再生検に伴うリスクとコストが低下します。1-3
アクショナルブル遺伝子変異の検出
CGPでは、アクショナブル変異結果とアクショナブル変異の可能性がある結果の両方が得られ、がん患者の効果的な治療パスや革新的な臨床試験オプションの特定に役立ちます。組織検体を利用できない場合は、リキッドバイオプシーのCGPによって、腫瘍のゲノム構成に関する有用な情報が得られます。組織とリキッドバイオプシー両方を利用するCGPは、腫瘍の性質をより詳しく知ることができます。4,5
潜在的に実行可能な変化の割合
複数の研究により、異なる腫瘍タイプにわたって、CGPが臨床的に意義のある可能性のあるゲノム変化を同定する能力が実証されています。
| 患者サンプルで特定された潜在的に実用的なバリアント | 患者コホート | 執筆者 |
|---|---|---|
 |
患者339人を対象とした単一施設前向き試験。複数の種類の難治性がん：卵巣がん（18%）、乳がん（16%）、肉腫（13%）、腎臓がん（7%）、その他 | Wheler et al 2016 5 |
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100人の患者、多様な組織学、希少または予後不良のがんを対象とした前向き研究 | Hirshfield et al 2016 6 |
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進行がん患者10,000人を対象とした前向き研究は、さまざまな種類の固形腫瘍に及びます | Zehir et al 2017 7 |
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複数の腫瘍タイプにわたる患者96人を対象とした後ろ向き研究 | Reitsma et al 2019 8 |
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NSCLC患者6,832例 | Suh et al 2016 9 |
各試験で特定された実行可能な変異の割合は、患者コホート、研究タイプ、使用したCGPパネル、および実行可能なゲノム変異を分類するための基準によって異なります。
社内資料。
包括的ゲノムプロファイリングに関する専門医の見解
ラドバウド大学医療センター腫瘍遺伝学研究所の病理医であるMarjolijn Ligtenberg氏をはじめとする専門医が、CGPによって患者と医療従事者にもたらされる価値について語りますので、ご覧ください。
CGPと他のシーケンス法との比較
CGP vs 単一遺伝子アッセイ
単一遺伝子アッセイは1つのバイオマーカーしか調べられません。多くの場合、このアッセイは遺伝子配列全体をカバーしないため、重要な遺伝子変異を見逃すリスクがあります。13
単一遺伝子検査法を複数実施する場合、組織検体を使い切り、再生検が必要な場合もあります。13,15,16
CGP vsターゲットパネル
ターゲットパネルは一般的に、コーディング領域全体ではなく、遺伝子のホットスポット領域をカバーします。そのため、重要な変異を見逃すこともあります。7
幅広いバイオマーカーを解析する包括的な単一アッセイでは、ターゲットパネルに比べて、重要な情報を得られる可能性が高くなります。
CGP vsエクソームシーケンス
CGPでは、全エクソームシーケンスに匹敵するTMBの結果を、より少ないシーケンスデータ量と低コストで得られます。全エクソームシーケンスを個別化医療で使う場合、コストがかさむだけでなく、大量のシーケンスデータ量を必要とするため、低頻度で見られる重要なバリアントを検出するにはカバレッジが不十分になる可能性があります。17-21
検出する必要のある新たな融合遺伝子に伴う素晴らしい新規治療法がたくさん市場に登場しています。
OmniSeqでは、CGP検査を採用しているため、最小限の検体で複数のバイオマーカーを調べ、1つの総合的検査レポートを得ることができました。
確実なCGPアッセイは、DNA解析とRNA解析の両方を包括的に含むものだと私は考えます。DNA解析だけでは臨床的に重要なバリアントを見逃すおそれがあるというデータが増えてきています。
単一遺伝子検査や単一バイオマーカー検査から、包括的なパネルアプローチへの変化は、単一の包括的なパネルが持つ効率の良さなどの要因によってもたらされました。これは、組織が限られるがんなどの検査では重要です。
CGPでは、DNAターゲットとRNAターゲットを含めることが重要です。RNA融合遺伝子は一部のがんではかなり重要な意味があり、精確なRNA融合遺伝子を調べる必要があります。
包括的なゲノムプロファイリングによるプレシジョンメディシン
NGSは、1回のアッセイで数百のがん遺伝子を調べることで洞察力を強化できます。CGPをリキッドバイオプシーと併用すると、複雑ながんを理解するために、より迅速で、侵襲性が低く、リスクの低いサンプルソースが得られます。ビデオを見て、ラボで使用されているCGP製品一式がどのようにしてより迅速なプレシジョンメディシンを提供できるかをご覧ください。
CGPを社内に導入する理由
ラボの社内テストメニューに包括的なゲノムプロファイリングを追加すると、多くの利点がもたらされます。それには以下のようなものがあります。
結果をより迅速に提供（送出サービスとの比較）
数量不足（QNS）率の削減
情報に基づく症例数の増加
将来の研究のためのデータベースの構築
ケアチームにおける病理医の役割を増幅する
CGPソリューション
TruSight Oncology Comprehensive（EU）は、複数の反復検査を1つにまとめた、DNAとRNAに基づく包括的なゲノムプロファイリングのための初のCEマーク付きIVD検査キットです。
詳細はこちら専門家に相談してCGPの詳細を知る
がん専門家の話を聞く
Carlo B. Bifulco, MD：包括的ゲノムプロファイリング
Carlo B. Bifulco医学博士は、治療法選択と臨床試験登録のためのバイオマーカーを評価するアプローチとして、CGPに関する見解を提供しています。
Andrew Beggs教授がCGPについて語る
バーミンガム大学のAndrew Beggs教授が、治療法選択と臨床試験登録のためのバイオマーカーを評価するアプローチとしての包括的なゲノムプロファイリングに関する見解を共有します。
Sandip Patel, MD：包括的ゲノムプロファイリング
UCSDムーアがんセンターのSandip Patel医学博士が、CGPが腫瘍学の標準治療になる準備が整っていると信じる理由を語っています。
David Eberhard博士：CGPの有用性
この教育ビデオでは、CGPががん患者やがん専門医に、治療法の選択や臨床試験の適格性のためのバイオマーカーの同定に役立つ強力な検査アプローチを提供する方法を説明します。
包括的なゲノムプロファイリングを可能にする柔軟な機能
AMP 2020パネルスピーカーは、各施設でのCGPアッセイの実施について説明し、データアクセスとターンアラウンドタイムが患者に利益をもたらすようにCGP検査を提供する鍵について話し合います。
包括的なゲノムプロファイリング：腫瘍学における新しいパラダイム
ESMO Virtual Congress 2020 Industry Satellite Symposiumのウェブキャストシリーズ。
転移性非小細胞肺がんにおける個別化治療の提供による血漿ベースのジェノタイピングの臨床的意義
ゲノムとトランスクリプトームのプロファイリングがプレシジョンがん医学を拡大：WINTHER試験
114のがん関連遺伝子に対するパネル検査の実現可能性と有用性：病院ベースの研究
参考文献
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