1回のNGSアッセイで多数の腫瘍タイプにおける複数のバイオマーカーを同時に解析
CGPは、1塩基レベルの解像度でバイオマーカーを検出することができ、主なゲノムバリアント(SNV、Indel、CNV、融合、スプライスバリアント)すべてに加え、TMB、MSIも含まれるため、臨床的に利用可能な変異を見つける力を最大限に発揮します。
CGPは、1回のマルチプレックスアッセイで複数のバイオマーカーを検出するため、何回も続けて検査を実施する必要がありません。1回の検査でよく知られているバイオマーカーだけでなく、希少なバイオマーカーも解析できます。すべてのバイオマーカーを一度に解析することにより、アクショナルブル遺伝子変異を見つけられる可能性が高まります。このため、結果が早く得られ、貴重なサンプルのインプットが最小限で済み、再生検に伴うリスクとコストが低下します。1-3
CGPでは、アクショナブル変異結果とアクショナブル変異の可能性がある結果の両方が得られ、がん患者の効果的な治療パスや革新的な臨床試験オプションの特定に役立ちます。組織検体を利用できない場合は、リキッドバイオプシーのCGPによって、腫瘍のゲノム構成に関する有用な情報が得られます。組織とリキッドバイオプシー両方を利用するCGPは、腫瘍の性質をより詳しく知ることができます。4,5
複数の研究により、異なる腫瘍タイプにわたって、CGPが臨床的に意義のある可能性のあるゲノム変化を同定する能力が実証されています。
患者サンプルで特定された潜在的に実用的なバリアント | 患者コホート | 執筆者 |
---|---|---|
患者339人を対象とした単一施設前向き試験。複数の種類の難治性がん:卵巣がん(18%)、乳がん(16%)、肉腫(13%)、腎臓がん(7%)、その他 | Wheler et al 2016 5 | |
100人の患者、多様な組織学、希少または予後不良のがんを対象とした前向き研究 | Hirshfield et al 2016 6 | |
進行がん患者10,000人を対象とした前向き研究は、さまざまな種類の固形腫瘍に及びます | Zehir et al 2017 7 | |
複数の腫瘍タイプにわたる患者96人を対象とした後ろ向き研究 | Reitsma et al 2019 8 | |
NSCLC患者6,832例 | Suh et al 2016 9 |
各試験で特定された実行可能な変異の割合は、患者コホート、研究タイプ、使用したCGPパネル、および実行可能なゲノム変異を分類するための基準によって異なります。
社内資料。
単一遺伝子アッセイは1つのバイオマーカーしか調べられません。多くの場合、このアッセイは遺伝子配列全体をカバーしないため、重要な遺伝子変異を見逃すリスクがあります。13
単一遺伝子検査法を複数実施する場合、組織検体を使い切り、再生検が必要な場合もあります。13,15,16
ターゲットパネルは一般的に、コーディング領域全体ではなく、遺伝子のホットスポット領域をカバーします。そのため、重要な変異を見逃すこともあります。7
幅広いバイオマーカーを解析する包括的な単一アッセイでは、ターゲットパネルに比べて、重要な情報を得られる可能性が高くなります。
CGPでは、全エクソームシーケンスに匹敵するTMBの結果を、より少ないシーケンスデータ量と低コストで得られます。全エクソームシーケンスを個別化医療で使う場合、コストがかさむだけでなく、大量のシーケンスデータ量を必要とするため、低頻度で見られる重要なバリアントを検出するにはカバレッジが不十分になる可能性があります。17-21
ラボの社内テストメニューに包括的なゲノムプロファイリングを追加すると、多くの利点がもたらされます。それには以下のようなものがあります。
TruSight Oncology Comprehensive(EU)は、複数の反復検査を1つにまとめた、DNAとRNAに基づく包括的なゲノムプロファイリングのための初のCEマーク付きIVD検査キットです。
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