AIがどのようにゲノム研究を変革し、臨床的知見を推進し、マルチオミクス発見を可能にしているかをご覧ください
人工知能（AI）は、複雑な遺伝子データやマルチオミクスデータを解析および解釈するための高度なツールを提供することで、ゲノミクスを変革しています。ゲノムAIは、従来の解析手法を補完し、精度を高め、包括的なゲノムシーケンスデータのアノテーション付けと解釈を提供します。高速コンピューティング、データサイエンス、AIを統合することで、厳密なデータのアセンブリをすべてのステージで維持しながら、正確なシーケンス結果を提供し、解析時間を大幅に短縮できます。
説明可能な人工知能は、AIが生成する知見が正確で、追跡可能かつエビデンスに基づき、容易にレビューできることを保証することで、ゲノムデータ解析に透明性をもたらします。複雑な遺伝子データを解釈する研究者にとって、この明瞭さは、結果を信頼し、自信を持ってシーケンスデータ解釈を広げていくために不可欠です。
生殖系列三次解析用に開発されたEmedgeneソフトウェアは、非常に精度の高い説明可能なAIを適用して、優先度の高い遺伝子変異を強調し、裏付けとなるエビデンスを直感的かつ整理された形式で提示します。これにより、手作業による負担を軽減しつつ、さまざまな研究アプリケーションにわたって科学的厳密性を維持しながら、より迅速な意思決定が可能になります。
イルミナは、遺伝子バリアントコーリングから解釈およびマルチオミクス解析まで、ゲノムワークフロー全体にAIを適用し、研究者が複雑な生物学的データから、より迅速かつ正確で再現性のある知見を得られるように支援します。
腫瘍タイプに関連するDNAおよびRNAバリアントを同定し、腫瘍サンプルの社内包括的ゲノムプロファイリングを実施します。
イルミナの人工知能研究所の主要なアルゴリズムであるPrimateAI-3DとSplice AIは、創薬とプレシジョンメディシンへのアプローチに革新をもたらしています。
プロモーター変異による遺伝子発現の変化を予測することは、遺伝子制御の理解に不可欠です。PromoterAIは、ゲノムシーケンスを解析することで、プロモーターバリアントが遺伝子発現に与える影響を予測するディープラーニングモデルです。
AIは、ゲノムシーケンスワークフローのあらゆる段階で役割を果たし、効率と精度を向上させ、確信に満ちた意思決定をサポートします。品質管理から解釈まで、インテリジェントツールがプロセスを合理化し、より深い知見を引き出します。
AIによるエラー補正：系統的なシーケンスエラーを特定・修正し、最も早い段階でデータ品質を向上させます。
予測QC：機械学習を用いて、下流の解析に影響が出る前に潜在的な問題を予測します。
ベースコーリングの最適化：ディープラーニングモデルは、生の信号を塩基（A、T、G、C）に変換し、速度と精度を向上させます。
バリアントコーリング精度：感度と精度を向上させ、1塩基変異（SNV）、Indel、構造多型を検出します。
リードアセンブリの高速化：AIがDNA断片のアライメントと再構築を効率化し、計算時間を短縮します。
遺伝子予測とアノテーション：コーディング領域を同定し、より高い信頼性で遺伝子の機能を予測します。
遺伝子とパスウェイの解析：疾患や表現型に関連する発現パターンと生物学的パスウェイを発見します。
集団レベルの知見：コホート間の遺伝的変異を解析し、関連解析と進化研究をサポートします。
説明可能なAIによるバリアントの優先順位付け：候補バリアントを強調表示し、説明可能なAIを用いてそれを裏付けるエビデンスと結びつけます。
自動文献キュレーション：NLPツールは、データベースや論文を検索し、関係する遺伝子と疾患の関連性を抽出します。
この提携により、マルチオミクスデータの解析および解釈のためのテクノロジープラットフォームがさらに進化し、臨床研究、ゲノムAI開発、創薬分野での進展が加速します。
この提携は、イルミナの先進的なAIテクノロジーとTempusの包括的なマルチモーダルデータプラットフォームを組み合わせてゲノムアルゴリズムをトレーニングし、最終的には患者の分子検査の臨床導入を促進します。
この戦略的研究提携により、人工知能（AI）を活用したゲノム解釈やゲノム解析技術における両社の強みと業界の専門知識を組み合わせ、薬剤ターゲットの発見を加速します。
人工知能（AI）は、ご存じのとおり、ゲノミクスを再構築してます。膨大な量のシーケンスデータを処理・解析するAIの能力は、ゲノムをより深く、より正確に理解するのに最適です。
“How do you train genomic AI?”
この動画プレゼンテーションでは、Kyle Farh氏（イルミナAIラボ）が、タンパク質コーディング領域とノンコーディング領域で行われているAI研究に加え、ヒトの病原性変異を予測するためのディープラーニングの活用について概説しています。
Illumina Connected Annotations
信頼できるゲノムバリアントのアノテーションを提供し、PrimateAI-3D、SpliceAI、PromoterAI、COSMIC、OMIMにアクセスするオプションを備えた17のデータベースを活用します。
サンプルから知見までの道のりをインフォマティクスソフトウェアがどのように合理化できるか、お問い合わせください。
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