バリアント解析
遺伝子バリアント解析の簡素化
遺伝子解析やバリアントアノテーションにおいて、生物学的に意味のある情報をこれまで以上に簡単に抽出できるようにになりました。
ユーザーフレンドリーなバリアント解析用ソフトウェア
遺伝子変異を解析する際、生物学的に意味のある情報を見つけることが課題になります。直感的なデータ解析プラットフォームと既知の生物学関連性でキュレーションされたバリアントへのアクセスにより、次世代シーケンサー（NGS）の進歩に伴う膨大な遺伝子データを管理することが容易になります。
イルミナのツールは、研究の推進に役立つ内容でバリアントアノテーションと解析を提供します。イルミナの強力なバリアント解析とレポート作成ソフトウェアツールにより、幅広いソースから情報を集約します。幅広いフィルターと効率的な分類プロセスが、生物学的に関連性のあるバリアント評価を効率化します。
主なバリアント解析ソフトウェアの機能
イルミナは、バリアントのアノテーションを行って効率的に解析するソフトウェアを提供し、研究者が答えを見つけ、将来の実験計画に生物学的データを活用できるよう支援しています。遺伝型表現型およびエビデンスに基づくバリアント関連性に関するイルミナの豊富なリポジトリは、ラボが研究対象となるバリアントの生物学的影響を迅速に解釈する助けとなります。
イルミナのバリアント解析ソフトウェアには、以下の研究エンハンス機能があります：
- 直感的ユーザーインターフェースにより、バイオインフォマティクス専門家なしに研究者はゲノムデータを調べ、バリアントを解析することが可能
- 幅広いソースからの包括的なバリアントアノテーション
- バリアントからレポートまで効率的なワークフロー
- レポート作成がカスタマイズ可能
希少遺伝性疾患のための包括的バリアント解析
全ゲノム、全エクソーム、ターゲット、またはバーチャルパネルシーケンスを利用するハイスループットラボ向けに設計された直感的なソフトウェアを用いた、バリアントをコールし、優先順位を付け、レポート作成を行うことで、希少疾患のバリアント解析と解釈を簡素化します。
バリアントアノテーションと解析のソリューション
Emedgeneソフトウェア
説明可能なAIと自動化を活用し、希少疾患ゲノミクスやその他の生殖細胞系列研究アプリケーションにおけるバリアント解釈を効率化するソフトウェアです。
Correlation Engine
高度にキュレーションされた公開オミクスデータを用いて、プライベートデータを生物学的コンテキストの中で解析できる、インタラクティブなオミクスナレッジベース兼データ検索エンジンです。
Illumina Connected Insights
体細胞がん研究アプリケーションをはじめとする幅広い用途に対応し、バリアント解釈を効率化するソフトウェアです。
Illumina Connected Analyticsでインフォマティクスを活用して科学的洞察を促進しましょう。
シーケンサーの統合、カスタマイズ可能なワークフローの自動解析、またはすぐに使えるDRAGEN二次解析パイプラインにより、バイオインフォマティクスワークフローを運用可能にします。
製品を見る関連コンテンツ
全ゲノムシーケンス
この手法は、ゲノム全体の偏りのない精確なカバレッジと、形質や疾患をコードする遺伝的バリアントの詳細な情報を提供します。
全エクソームシーケンス
この手法では、ゲノムのタンパク質コード領域を解析し、疾患や集団の健康に対する遺伝的影響を明らかにします。
ハイスループットシーケンス
大規模シーケンスの利点についてご紹介しています。テクノロジー、ハイスループットシーケンサー、データ解析のオプションをご覧ください。
補足資料
Correlation Engine概要動画
Correlation Engine は、研究者が解析結果を検証し、新たな仮説を検証するために活用できる、キュレーションされたゲノムデータのライブラリを提供します。
シーケンスデータ解析
ユーザーフレンドリーなイルミナのツールにより、シーケンスデータの解析プロセスがスムーズになり、ワークフローの設定に費やす時間を減らし、研究に多くの時間をかけることができます。
バリアント解析と臨床研究データの統合
2つの病院が、ナショナルシーケンスプログラムのために、どのようにバイオインフォマティクスチームを共同で構築したのかをご紹介します。
ゲノム解析技術に関する最新のニュース、ケーススタディ、情報をお届けいたします。
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