バリアント解析
遺伝子バリアント解析を簡素化
遺伝子解析やバリアントアノテーションのために生物学的に関連性のある情報を抽出することが、これまでより簡単になりました。
ユーザーフレンドリーなバリアント解析用ソフトウェア
遺伝子変異を解析する際、生物学的に意味のある情報を見つけることが課題になります。直感的なデータ解析プラットフォームと既知の生物学関連性でキュレーションされたバリアントへのアクセスにより、次世代シーケンサー（NGS）の進歩に伴う膨大な遺伝子データを管理することが容易になります。
イルミナのツールは、研究の推進に役立つ内容でバリアントアノテーションと解析を提供します。イルミナの強力なバリアント解析とレポート作成ソフトウェアツールにより、幅広いソースから情報を集約します。幅広いフィルターと効率的な分類プロセスが、生物学的に関連性のあるバリアント評価を効率化します。
主なバリアント解析ソフトウェアの機能
イルミナは、バリアントのアノテーションを行って効率的に解析するソフトウェアを提供し、研究者が答えを見つけ、将来の実験計画に生物学的データを活用できるよう支援しています。遺伝型表現型およびエビデンスに基づくバリアント関連性に関するイルミナの豊富なリポジトリは、ラボが研究対象となるバリアントの生物学的影響を迅速に解釈する助けとなります。
イルミナのバリアント解析ソフトウェアには、以下の研究エンハンス機能があります：
- 直感的ユーザーインターフェースにより、バイオインフォマティクス専門家なしに研究者はゲノムデータを調べ、バリアントを解析することが可能
- 幅広いソースからの包括的なバリアントアノテーション
- バリアントからレポートまで効率的なワークフロー
- レポート作成がカスタマイズ可能
希少遺伝性疾患のための包括的バリアント解析
ハイスループットラボ向けに設計された全ゲノム、全エクソーム、ターゲットパネルまたはバーチャルパネルのシーケンシングを使用する直感的なソフトウェアを使用して、バリアントをコールし、優先順位を付け、レポート作成することで希少疾患のバリアント解析と解釈を簡素化します。
バリアントアノテーションと解析のソリューション
Emedgeneソフトウェア
このソフトウェアは、説明可能なAI（XAI）と自動化により、希少疾患のゲノミクスやその他の生殖系列研究アプリケーションのバリアント解釈を合理化します。
Correlation Engine
このインタラクティブなオミクス知識ベースとデータ検索エンジンは、プライベートなオミクスデータを生物学的コンテキストにおいて、高度にキュレーションされた公開データに当てはめます。
Illumina Connected Insights
このソフトウェアは、体細胞腫瘍学研究アプリケーションをはじめとしたアプリケーションに最新のバリアント解釈を提供します。
Illumina Connected Analyticsでインフォマティクスを活用して科学的洞察を促進しましょう。
シーケンサーの統合、カスタマイズ可能なワークフローの自動解析、すぐに使えるDRAGEN二次解析パイプラインにより、バイオインフォマティクスワークフローを実現します。
製品を表示関連コンテンツ
ヒト全ゲノムシーケンス
この手法は、ヒトゲノム全体を偏りのない精確なカバレッジと、ヒトの形質や疾患をコードする遺伝的バリアントを詳細に表示します。
全エクソームシーケンス
この手法は、ゲノムのタンパク質コード領域を解析し、疾患と公衆衛生に対する遺伝子の影響を明らかにします。
ハイスループットシーケンス
大規模シーケンスの利点について説明します。技術革新、ハイスループットシーケンサー、データ解析オプションをご覧ください。
補足資料
Correlation Engine概要動画
Correlation Engineは、研究者が結果を検証して新しい仮説をテストできるよう、キュレーションしたゲノムデータのライブラリーを提供します。
シーケンスデータ解析
ユーザーフレンドリーなイルミナのツールを使用すると、シーケンスデータの解析プロセスがスムーズになり、ワークフローの構成にかかる時間が短縮されるため、研究に多くの時間をかけることができます。
バリアント解析と臨床データの統合
SUREKidsプロジェクトの結果、2つの病院が共同で全国的なシーケンスプログラムの臨床バイオインフォマティクスチームを作りました。
ゲノム解析技術に関する最新のニュース、ケーススタディ、情報をお届けいたします。
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