希少バリアント解析と解釈
希少疾患研究に対する包括的なバリアント解析と解釈
ラボの成長を促進する、合理化された遺伝性疾患ワークフロー
遺伝子バリアント解析の効率化
希少遺伝バリアントおよびその他の生殖細胞系列バリアント解析用の現在のツールは断片化されており、多くの場合、パイプラインがいくつか含まれており、これらはすべて個別の統合作業とメンテナンススケジュールを必要とします。このばらばらなフレームワークは、ラボがサービスを効果的に拡張するのを防ぎます。
今日、ハイスループットラボでは、バリアントコーリング、洞察生成、解釈サポートおよびレポート作成を包括的かつシームレスに行うための直感的なツールが必要とされています。イルミナは、これらすべての機能を手元で統合できるソリューションを提供します。
レアバリアント解析を合理化
包括的なバリアントコーリングと解釈により、重要な回答を迅速に見つけることができます。
DRAGENの精度グラフ
PrecisionFDA v2 Truth Challenge Benchmark Dataを使用して、F1スコアで参加したすべてのソリューションと比較した、全ベンチマーク領域における最も正確な二次解析。
正確で包括的なバリアントコール
DRAGEN二次解析は、自動処理と迅速なターンアラウンドタイムにより、高精度の希少バリアントコールと解析を提供します。DRAGENマルチゲノム（グラフ）リファレンスと機械学習（ML）を搭載したこのスイートは、以下を含む主要なバリアントタイプと機能について、正確で包括的、かつ効率的な識別を実行します。
- 小型バリアント
- コピー数バリアント（CNV）
- 構造多型
- ミトコンドリアバリアント
- リピート伸長
- ホモ接合性ラン
- パラログ（SMN1/SMN2など）
- 解析が困難な臨床研究関連遺伝子
- 多数の薬理遺伝子
- 性染色体の低アリル頻度バリアント
- ハプロイド種と性染色体のインピュテーション
一度に複数のタイプを解析して視覚化することで、バリアントカテゴリー間の複合ヘテロ接合性を簡単に表示できます。DRAGEN v4.2の機能は、Emedgeneで希少バリアントの統合解析と解釈に利用できるようになりました。
希少バリアント解析と解釈の進歩
合理化された三次解析ワークフロー
Emedgeneは、データ解釈ワークフローを合理化し、バリアントキュレーションの負担を軽減するために遺伝学者によって設計されました。自動化された説明可能なAI（XAI）搭載のゲノム解析プラットフォームにより、ハイスループットな解釈が可能になり、効率が2～5倍向上し、臨床研究の被験者1人あたりの総ワークフロー時間が50～75%短縮されます。
説明可能なAI（XAI）と自動化
EmedgeneのXAIは、ワークフローの効率と信頼性を高めるために、透明性のあるエビデンスに裏付けられた推定原因変異を優先します。Baylor Genetics2の研究では、関連する洞察の優先順位付けにおいて、EmedgeneのXAIが97%（トリオでは98%）正確であることが明らかになりました。非常に正確で透明性の高いXAIは、通常は数時間の手動による調査を必要とする複雑なデータセットにおいて、さらなるレビューのためのバリアントを自動的に提案できます。
Emedgeneの機械学習は、バリアント解析の非常に複雑なタスクを簡素化し、日々、より多くのテストの実行を可能にします。
Dr. Ray Louie, PhD
Greenwood Genetic Center、アシスタントディレクター
統合された希少バリアント解析ワークフロー
Emedgeneは、DRAGENなどの二次解析ソリューション、Illumina Connected Analyticsなどのデータストレージプラットフォーム、電子カルテ（EHR）プラットフォームと統合することで、シーケンシングから研究レポートの作成まで、またその先まで、シームレスで安全なソリューションを提供します。
成長の原動力
Emedgeneは、WGS、WES、ターゲットパネル、バーチャルパネルを拡張し、アプリケーションやバリアントタイプ（1塩基変異（SNV）、挿入/欠失（indel）、コピー数バリアント（CNV）、ミトコンドリアDNAバリアント（mtDNA）、構造バリアント（SV）、およびショートタンデムリピート（STR））にまたがってバリアントの解釈を行います。
希少バリアント解析の注目記事
関連ソリューション
Illumina DNA PCR-Free Prep
ヒト全ゲノムシーケンスなどの高感度アプリケーションに対応する高性能。
イルミナシーケンスプラットフォーム
拡張性の高いスループットと、すべてのゲノム、シーケンス手法、サンプル規模に対応する柔軟性。
Illumina DRAGEN Secondary Analysis
NGSデータを正確、包括的かつ効率的に二次解析します。
参考文献
- Miller NA, Farrow EG, Gibson M, et al.A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases. Genome Med. 2015;7:100. doi: 10.1186/s13073-015-0221-8.
- https://www.prnewswire.com/news-releases/greenwood-genetic-center-reduces-turn-around-time-on-genomic-analysis-by-75-with-emedgenes-ai-platform-300917167.html
希少バリアント解析と解釈の研究を簡略化
接続されたワークフロー内の単一のソフトウェアインターフェースからバリアントをコールし、優先順位を付け、バリアントについてレポートを作成します。DRAGENの二次解析と統合されたEmedgeneソフトウェアは、これらの機能をすべて統合します。Emedgeneは、全ゲノム、全エクソーム、ターゲットパネルまたはバーチャルパネルのシーケンスによってバリアントを評価し、遺伝性疾患に関連する洞察を得る中等度～ハイスループットラボに最適です。
詳細はこちら：
- DRAGEN二次解析により、包括的で正確かつ効率的なバリアントコールをサポート
- Emedgeneソフトウェアは、DRAGENの二次解析と統合し、研究レポートの作成を通じてバリアントの解釈を合理化します