既製の統合NGSテクノロジーにより、効率的な希少疾患評価を実現
希少バリアント解析用の現在のツールは断片化されており、多くの場合、複数の異なるパイプラインが関与しており、これらはすべて個別の統合作業とメンテナンススケジュールを必要とします。このばらばらなフレームワークは、ラボがサービスを効果的に拡張するのを防ぎます。今日、ハイスループットラボには、包括的かつシームレスな方法でバリアントコール、解釈、レポート作成を行うための直感的なツールが必要です。
TruSight Software Suiteは、これらすべてのツールをすぐに統合できます。1つのソフトウェアインターフェースからバリアントの呼び出し、優先順位付け、レポート作成を行うことで、希少バリアントの解析と解釈を簡素化します。このスイートは、全ゲノムシーケンスを使用して希少な遺伝性疾患に関連するバリアントを評価し、報告するハイスループットラボ向けに設計されています。
TruSight Software Suiteの詳細はこちらTruSight Software Suiteは、希少疾患のゲノム解釈のリーダーからの意見に基づいて開発され、ClinVar、OMIM、gnomADなどの複数の公開データベースのバリアントと遺伝子に注釈を付けます。CaseLogでカスタムアノテーションをアップロードし、集計された症例をクエリするための追加オプションは、施設の知識を活用し、過去の調査結果から学ぶのに役立ちます。
TruSight Software Suiteには、機械学習ベースのツールを含むバリアント優先順位付けツールも含まれており、結果を裏付け、主要なバリアントをソートするのに役立ちます。直感的な解釈とレポート作成オプションにより、遺伝子リスト、遺伝モード、カスタムアノテーション、複雑なロジックなどを介してバリアントをフィルタリングできます。
時間を節約し、希少バリアント解析で一般的な断片化されたマルチツールワークフローを回避します。TruSight Software Suiteは、受入れから最終レポートまで、イルミナのシーケンスワークフローへのシームレスな統合をサポートします。自動化された解析と解釈のパイプラインをジャンプスタートし、1つのインターフェース内で1人の発端者または最大5人の親族を管理します。
複数の解釈ツールを集中化することで、一貫した堅牢なコンプライアンスを実現できます。TruSight Software Suiteは、ISO-27001およびISO-13485の認証を受けており、HIPAA(第三者機関による監査)およびGDPRの原則に準拠しています。また、ラボのシングルサインオンポリシーやその他のセキュリティ設定と統合するオプションも提供しています。
希少バリアント解析用の現在のツールは断片化されており、多くの場合、複数の異なるパイプラインが関与しており、これらはすべて個別の統合作業とメンテナンススケジュールを必要とします。このばらばらなフレームワークは、ラボがサービスを効果的に拡張するのを防ぎます。今日、ハイスループットラボには、包括的かつシームレスな方法でバリアントコール、解釈、レポート作成を行うための直感的なツールが必要です。
TruSight Software Suiteは、これらすべてのツールをすぐに統合できます。1つのソフトウェアインターフェースからバリアントの呼び出し、優先順位付け、レポート作成を行うことで、希少バリアントの解析と解釈を簡素化します。このスイートは、全ゲノムシーケンスと全エクソームシーケンスを使用して、希少な遺伝性疾患に関連するバリアントの評価とレポート作成を行うハイスループットラボ向けに設計されています。
TruSight Software Suiteは、自動処理とジョイントバリアントコーリングによる希少バリアント解析の迅速なターンアラウンドを提供します。DRAGENプラットフォームのスピードと精度を備えた1このスイートは、次のような主要なバリアントタイプを包括的に識別します。
複数のタイプを一度に解析して視覚化することで、バリアントカテゴリー間の複合ヘテロ接合性を簡単に表示できます。*
*TruSight Software Suiteは、全ゲノムシーケンスと全エクソームシーケンスサンプルの両方に対応しています。DRAGENは、PCR-Free法を用いた全ゲノムサンプルを用いたリピート伸長コーリングとSMN1/2コーリングをサポートします。
希少疾患のゲノム解釈のリーダーからの意見に基づいて開発されたTruSight Software Suiteは、ClinVar、OMIM、gnomADなどの複数の公開データベースのバリアントと遺伝子に注釈を付けます。CaseLogでカスタムアノテーションをアップロードし、集計された症例をクエリするための追加オプションは、施設の知識を活用し、以前の調査結果から学ぶのに役立ちます。複数の視覚化オプションにより、発見されたさまざまなバリアントの品質管理が可能になります。
TruSight Software Suiteには、時間を短縮し、コンテキストを追加し、所見を確証するための複数の機械学習ツールが搭載されています。自動バリアントの優先順位付け、自動文献検索、スプライスサイトの特性評価などのツールにより、希少バリアントのレビューを強化できます。直感的な解釈とレポート作成オプションにより、遺伝子リスト、遺伝モード、カスタムアノテーション、複雑なロジックなどを介してバリアントをフィルタリングできます。
時間を節約し、希少バリアント解析で一般的な断片化されたマルチツールワークフローを回避します。TruSight Software Suiteは、受入れから最終レポートまで、イルミナのシーケンスワークフローへのシームレスな統合をサポートします。自動解析と解釈のパイプラインをジャンプスタートし、1つのインターフェース内で1人の発端者または最大5人の親族を管理します。
複数の解釈ツールを集中化することで、一貫した堅牢なコンプライアンスを実現できます。TruSight Software SuiteはISO-27001およびISO-13485の認証を受けており、HIPAA(第三者監査)およびGDPRの原則に準拠しています。また、ラボのシングルサインオンポリシーやその他のセキュリティ設定と統合するオプションも提供しています。
ヒト全ゲノムシーケンスなどの高感度アプリケーションに対応する高性能。
拡張性の高いスループットと、すべてのゲノム、シーケンス手法、サンプル規模に対応する柔軟性。
正確で超高速なシーケンスデータの二次解析。