レアバリアント解析と解釈
希少疾患の包括的なバリアント解析と解釈
既製の統合NGSテクノロジーにより、効率的な希少疾患評価を実現
遺伝子バリアントの簡易解析
希少バリアント解析のための現在のツールは断片化されており、多くの場合、複数の異なるパイプラインが関与しており、これらはすべて個別の統合作業とメンテナンススケジュールを必要とします。このばらばらなフレームワークは、ラボが効果的にサービスをスケーリングするのを防ぎます。今日、ハイスループットラボでは、包括的かつシームレスな方法でバリアントコール、解釈、レポート作成を行うための直感的なツールが必要です。
TruSight Software Suiteは、これらすべてのツールをすぐに統合できます。1つのソフトウェアインターフェースからバリアントの呼び出し、優先順位付け、レポート作成を行うことで、希少バリアント解析と解釈を簡素化します。このスイートは、全ゲノムシーケンスを使用して希少な遺伝性疾患に関連するバリアントを評価し、報告するハイスループットラボ向けに設計されています。
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希少バリアント解析ソフトウェアの特徴
バリアントアノテーションと優先順位付けの簡素化
希少疾患のゲノム解釈のリーダーからの意見に基づいて開発されたTruSight Software Suiteは、ClinVar、OMIM、gnomADなどの複数の公開データベースのバリアントと遺伝子に注釈を付けます。CaseLogでカスタムアノテーションをアップロードし、集計された症例をクエリするための追加オプションは、施設の知識を活用し、過去の調査結果から学ぶのに役立ちます。
TruSight Software Suiteには、機械学習ベースのツールを含むバリアント優先順位付けツールも含まれており、結果の裏付けと主要なバリアントの分類に役立ちます。直感的な解釈とレポート作成オプションにより、遺伝子リスト、遺伝モード、カスタムアノテーション、複雑なロジックなどを介してバリアントをフィルタリングできます。
統合された希少バリアント解析ワークフロー
時間を節約し、希少バリアント解析で一般的な断片化されたマルチツールワークフローを回避します。TruSight Software Suiteは、受入れから最終レポートまで、イルミナのシーケンスワークフローへのシームレスな統合をサポートします。自動化された解析と解釈のパイプラインをジャンプスタートし、1つのインターフェース内で1人の発端者または最大5人の親族を管理します。
バリアント解析のためのセキュアなインフラストラクチャ
複数の解釈ツールを集中化することで、一貫性のある堅牢なコンプライアンスを実現できます。TruSight Software SuiteはISO-27001およびISO-13485の認証を受けており、HIPAA（第三者監査）およびGDPRの原則に準拠しています。また、ラボのシングルサインオンポリシーやその他のセキュリティ設定と統合するオプションも提供しています。
