レアバリアント解析と解釈
希少疾患の包括的なバリアント解析と解釈
既製の統合NGSテクノロジーにより、効率的な希少疾患評価を実現
遺伝子バリアントの簡易解析
希少バリアント解析用の現在のツールは断片化されており、多くの場合、異なるパイプラインがいくつか含まれており、これらはすべて個別の統合作業とメンテナンススケジュールを必要とします。このばらばらなフレームワークは、ラボがサービスを効果的に拡張するのを防ぎます。今日、ハイスループットラボでは、バリアントコール、解釈、レポート作成のための直感的なツールを包括的かつシームレスに必要としています。
TruSight Software Suiteは、これらすべてのツールをすぐに統合できます。1つのソフトウェアインターフェースからバリアントの呼び出し、優先順位付け、レポート作成を行うことで、希少バリアントの解析と解釈を簡素化します。このスイートは、全ゲノムシーケンスを使用して希少な遺伝性疾患に関連するバリアントを評価し、報告するハイスループットラボ向けに設計されています。
TruSight Software Suiteの詳細はこちら
希少バリアント解析ソフトウェアの特徴
バリアントアノテーションと優先順位付けの簡素化
TruSight Software Suiteは、希少疾患のゲノム解釈のリーダーからの意見に基づいて開発され、ClinVar、OMIM、gnomADなどの複数の公開データベースのバリアントや遺伝子に注釈を付けます。CaseLogでカスタムアノテーションをアップロードし、集計された症例をクエリするための追加オプションは、施設の知識を活用し、以前の調査結果から学ぶのに役立ちます。
TruSight Software Suiteには、機械学習ベースのツールを含むバリアント優先順位付けツールも含まれており、結果の裏付けと主要なバリアントのソートに役立ちます。直感的な解釈とレポート作成オプションにより、遺伝子リスト、遺伝モード、カスタムアノテーション、複雑なロジックなどを介してバリアントをフィルタリングできます。
統合された希少バリアント解析ワークフロー
時間を節約し、希少バリアント解析で一般的な断片化されたマルチツールワークフローを回避します。TruSight Software Suiteは、アクセッションから最終レポートまで、イルミナのシーケンスワークフローへのシームレスな統合をサポートします。自動化された解析と解釈のパイプラインをジャンプスタートし、1つのインターフェース内で1人の発端者または最大5人の親族を管理します。
バリアント解析のためのセキュアなインフラストラクチャ
複数の解釈ツールを集中化することで、一貫性のある堅牢なコンプライアンスを実現できます。TruSight Software SuiteはISO-27001およびISO-13485の認証を受けており、HIPAA（第三者監査）およびGDPRの原則に準拠しています。また、ラボのシングルサインオンポリシーやその他のセキュリティ設定と統合するオプションも提供しています。
遺伝子バリアントの簡易解析
希少バリアント解析用の現在のツールは断片化されており、多くの場合、異なるパイプラインがいくつか含まれており、これらはすべて個別の統合作業とメンテナンススケジュールを必要とします。このばらばらなフレームワークは、ラボがサービスを効果的に拡張するのを防ぎます。今日、ハイスループットラボでは、バリアントコール、解釈、レポート作成のための直感的なツールを包括的かつシームレスに必要としています。
TruSight Software Suiteは、これらすべてのツールをすぐに統合できます。1つのソフトウェアインターフェースからバリアントの呼び出し、優先順位付け、レポート作成を行うことで、希少バリアントの解析と解釈を簡素化します。このスイートは、全ゲノムシーケンスと全エクソームシーケンスを使用して、希少な遺伝性疾患に関連するバリアントの評価とレポート作成を行うハイスループットラボ向けに設計されています。
希少バリアント解析を簡単にする
包括的なバリアントコールと優先順位付けにより、重要な答えを迅速に見つけることができます。
バリアントのフィルタリングと優先順位付け
ファミリーベースのバリアントフィルタリングを行い、遺伝性バリアントとde novoバリアントを同定します。
包括的で正確なバリアントコーリング
TruSight Software Suiteは、自動処理とジョイントバリアントコーリングによる希少バリアント解析の迅速なターンアラウンドを提供します。DRAGENプラットフォームのスピードと精度を備えた1このスイートは、以下のような主要なバリアントタイプを包括的に識別します。
- 小さなバリアント
- コピー数バリアント（CNV）
- 構造バリアント
- ミトコンドリアバリアント
- リピート伸長
- ホモ接合性ラン
- パラログ（SMN1/SMN2など）
複数のタイプを一度に解析して視覚化することで、バリアントカテゴリー間の複合ヘテロ接合性を簡単に確認できます。*
*TruSight Software Suiteは、全ゲノムシーケンスと全エクソームシーケンスサンプルの両方に対応しています。DRAGENは、PCRフリー法を使用した全ゲノムサンプルを用いたリピート伸長コーリングとSMN1/2コーリングをサポートします。
希少バリアント解析ソフトウェアの特徴
バリアントアノテーションと優先順位付けの簡素化
希少疾患のゲノム解釈のリーダーからの意見に基づいて開発されたTruSight Software Suiteは、ClinVar、OMIM、gnomADなどの複数の公開データベースのバリアントと遺伝子に注釈を付けます。CaseLogでカスタムアノテーションをアップロードし、集計された症例をクエリするための追加オプションは、施設の知識を活用し、過去の調査結果から学ぶのに役立ちます。複数の視覚化オプションにより、発見されたさまざまなバリアントの品質管理が可能になります。
解析を強化するための機械学習
TruSight Software Suiteには、時間を短縮し、コンテキストを追加し、結果を裏付けるための複数の機械学習ツールが搭載されています。自動バリアントの優先順位付け、自動文献検索、スプライスサイトの特性評価などのツールは、希少バリアントのレビューを強化することができます。直感的な解釈とレポート作成オプションにより、遺伝子リスト、遺伝モード、カスタムアノテーション、複雑なロジックなどを介してバリアントをフィルタリングできます。
TruSight Software Suite製品のハイライト
TruSight Software Suiteは、確立された包括的な症例管理の視覚化、バリアントのフィルタリング、エビデンス検索、およびレポート作成ツールなどを1つにまとめたものです。希少疾患の症例管理、バリアント解析、解釈にTruSightがどのように効率と自信をもたらすか、ビデオをご覧ください。
統合された希少バリアント解析ワークフロー
時間を節約し、希少バリアント解析で一般的な断片化されたマルチツールワークフローを回避します。TruSight Software Suiteは、受入れから最終レポートまで、イルミナのシーケンスワークフローへのシームレスな統合をサポートします。自動化された解析と解釈のパイプラインをジャンプスタートし、1つのインターフェース内で1人の発端者または最大5人の親族を管理します。
バリアント解析のためのセキュアなインフラストラクチャ
複数の解釈ツールを集中化することで、一貫性のある堅牢なコンプライアンスを実現できます。TruSight Software SuiteはISO-27001およびISO-13485の認証を受けており、HIPAA（第三者機関による監査）およびGDPRの原則に準拠しています。また、ラボのシングルサインオンポリシーやその他のセキュリティ設定と統合するオプションも提供しています。
関連ソリューション
Illumina DNA PCR-Free Prep
ヒト全ゲノムシーケンスなどの高感度アプリケーションに対応する高性能。
NovaSeq 6000システム
拡張性の高いスループットと、すべてのゲノム、シーケンス手法、サンプル規模に対応する柔軟性。
DRAGEN Bio-IT Platform
正確で超高速なシーケンスデータの二次解析。
参考文献
- Miller NA, Farrow EG, Gibson M, et al.遺伝性疾患の緊急管理のための高感度全ゲノムシーケンスの26時間システム。Genome Med. 2015;7:100. doi: 10.1186/s13073-015-0221-8。