希少バリアント解析と解釈

希少遺伝子およびその他の生殖細胞系列バリアント解析のための現在のツールは断片化されており、多くの場合、別々の統合作業とメンテナンススケジュールを必要とする複数のパイプラインが関係しています。このばらばらなフレームワークは、ラボがサービスを効果的に拡張するのを防ぎます。今日、ハイスループットラボでは、バリアントコーリング、インサイトの生成と解釈のサポート、包括的でシームレスな方法でのレポート作成のための直感的なツールが必要です。

EmedgeneはDRAGENと統合されており、これらすべての機能をすぐに統合できます。接続されたワークフロー内の1つのソフトウェアインターフェースからバリアントを呼び出し、優先順位付けし、レポート作成することで、希少なバリアント解析と研究アプリケーションの解釈 を簡素化します。Emedgeneは、全ゲノム、全エクソーム、ターゲットパネルまたはバーチャルパネルシーケンスを使用してバリアントを評価し、遺伝性疾患に関連する洞察を生成する中～ハイスループットラボに最適です。

包括的で正確で効率的なバリアントコールをサポートするDRAGEN二次解析の詳細をご覧ください。

EmedgeneとDRAGENの統合と、研究レポート生成によるバリアント解釈の効率化についての詳細をご覧ください。 DRAGEN  

DRAGEN二次解析は、自動処理と迅速なターンアラウンドタイムにより、高精度の希少バリアントコールと解析を提供します。DRAGENマルチゲノム（グラフ）リファレンスと機械学習（ML）を搭載したこのスイートは、以下のような主要なバリアントタイプと機能について、正確で包括的、かつ効率的な識別を実行します。

• 小型バリアント
• コピー数バリアント（CNV）
• 構造多型
• ミトコンドリアバリアント
• リピート伸長
• ホモ接合性ラン
• パラログ（SMN1/SMN2など）
• 臨床的に重要な遺伝子への挑戦
• 多数のファーマコゲネス
• 性染色体低アリル頻度バリアント
• ハプロイド種と性染色体のインピュテーション

一度に複数のタイプを解析して視覚化することで、バリアントカテゴリー全体の複合ヘテロ接合性を簡単に確認できます。DRAGEN v4.2の機能は、Emedgeneで希少バリアントの統合解析と解釈に利用できるようになりました。