インフォマティクスインフラとパイプラインのセットアップ
適切なインフラがあれば、発見は可能になる
バイオインフォマティクスとデータ解析のパイプラインを合理化することで、重要な業務に集中することができます。
バイオインフォマティクスインフラとパイプラインに関する考慮事項
もし、次の大きなブレークスルーがゲノミクスとは関係なく、ゲノムデータを理解するために使用する、基盤となるバイオインフォマティクスパイプラインに、すべて関係するとしたらどうでしょう。 イルミナでは、シーケンサーから使用する解析ツールまで、構築したバイオインフォマティクスインフラが、成功の重要な役割を果たすと考えています。
バイオインフォマティクスおよびゲノムデータ解析の学際的な性質を踏まえると、現在だけでなく将来にわたってゲノムデータを最も効率的かつ信頼性高く処理、解析できるように、コラボレーションを促進するバイオインフォマティクスパイプラインが求められます。新たに次世代シーケンス（NGS）パイプラインを構築する場合や、既存のパイプラインにコンポーネントを追加する場合には、慎重な検討と計画が必要です。
インフォマティクスツールは自社開発か、購入か？
ラボでは、信頼できるベンダーからバイオインフォマティクスツールを購入することと、社内でカスタマイズすることの利点を比較検討することはよくあります。自作ツールの開発にかかるコストは、ツールを購入するよりも高くつくのは珍しいことではなく、ユーザーを念頭に開発される多くの商用ソフトウェアはスタッフにとって使いやすい傾向にあります。
多くのラボは、ニーズのほとんどを満たし、柔軟にカスタマイズでき、サポート体制が整っているツールを見つけることができれば、購入する方がリソースの有効利用と考えています。最近LIMSの購入を決めたラボの経験をご覧ください。
記事を読む：LIMSを購入する4つの主な理由
ラボ自動化の利点
自動化の導入により、一貫性と再現性の確保など、ハイスループットゲノムラボが直面している、一般的な課題を解決することができます。ラボ情報管理システム（LIMS）は以下のような機能を提供いたします。
- サンプル追跡と標準化されたレポート作成
- 自動化ライブラリー調製
- 装置および自動液体分注システムのワークフローへの統合
- サンプル、テスト、結果のエンドツーエンド管理
インフォマティクスワークフローの運用
シーケンスシステム統合、スケーラブルなスループット、直感的に操作できるインターフェースにより、バイオインフォマティクスオペレーションを変革し、データ解析ワークフローを選択してカスタマイズできます。Illumina Connected Analyticsでは、指定したワークフローに応じて、すぐに使用できるDRAGEN二次解析パイプラインまたはカスタムパイプラインでデータを自動的に解析できます。詳細はこちら：
Illumina Connected AnalyticsDRAGEN二次解析
バイオインフォマティクスパイプラインのアップグレード
Jackson Laboratoryのデータ解析パイプラインのアップグレードにより、どのようにラボの作業が加速し、大規模で複雑なゲノムおよびエクソームデータセットを迅速に理解する能力が向上したかをご覧ください。
記事を読むシーケンスラボの自動化
自動化ライブラリー調製からハイスループットシーケンス装置、大量データ解析と管理、マルチプレックスなど、生産規模のシーケンスラボのニーズを満たすために設計されたソリューションをご覧ください。大容量のシーケンスラボを構築したサイエンティストの話を聞くことができます。詳細はこちら：
ハイスループットシーケンスライブラリー調製の自動化
マイクロアレイラボの自動化
私たちは、マイクロアレイベースのジェノタイピングやメチル化研究を行っているラボで活用されるような自動液体分注システム、アレイローダー、その他オートメーションパッケージを提供しています。これらのパッケージは、アッセイワークフローの合理化とサンプル調製やアレイスキャニングの統合に役立ちます。詳細はこちら：
ハイスループットジェノタイピングアレイ自動化パッケージ
ゲノミクスラボに合わせたLIMS
Clarity LIMSは、当社のラボ情報管理システムです。ゲノミクスラボ向けに特別に設計され、NGSに最適化されたClarity LIMS（旧称：BaseSpace Clarity LIMS）は、機器との統合、ラボのサンプル追跡や管理、ラボの全体的な操作の合理化などを支援します。Clarity LIMSは、ラボ内で開発された複雑なシステムとは異なり、エンドユーザーを考慮してデザインされているため、幅広いラボスタッフに採用されています。
製品を見るデータ共有と連携
論文データの準備
シーケンスデータは、これまでバイオインフォマティクスの専門家でなければ簡単に理解できませんでした。イルミナソリューションでは、生物学者向けに、そのまま発表できる形式の直感的なレポート形式を用意しました。
研究者は、ボタンをクリックするだけでワークフローを起動し、共同研究者や公開データベースと簡単に共有できるユーザーフレンドリーなレポートを出力することができます。
コラボレーション
大量データを共有すると、難解なFTPプロトコール、ハードディスクの制限、互換性のないデバイスのインターフェイスなどの障害があります。
イルミナは、Illumina Connected AnalyticsとBaseSpace Sequence Hubのようなソリューションを提供し、信頼できる共同研究者とのデータ共有がこれまでのように簡単になります。ボタンをクリックするだけで、ユーザーは個別のシーケンスランやプロジェクト全体を共有することができます。共有は瞬時に行われ、どこからでもアクセス可能です。
注目のソリューション
Illumina Connected Analytics
スケーラブルなデータ管理、解析、調査のためのモジュール式で安全なデータプラットフォームです。共有されたデータセットから、迅速に洞察を生成します。
製品を見る
BaseSpace Sequence Hub
NGSデータ管理と解析を行うイルミナのクラウドベースゲノミクスコンピューティング環境です。簡素化されたデータ共有により、連携とイノベーションを促進します。
製品を見る
Clarity LIMS
ラボのサンプル追跡とワークフローの最適化を支援するLIMSです。ラボマネージャーは、モバイルデバイスからリアルタイムにデータにアクセスし、利害関係者や共同研究者に情報を提供することができます。
製品を見るサンプル管理
サンプル管理と実験セットアップを容易に
ハイスループットゲノミクスラボは、サンプルの管理/追跡やカスタムアッセイの設計の難しさに直面しています。シーケンスやマイクロアレイのプロジェクトを開始し、管理に役立つユーザーフレンドリーなツールを提供しています。
当社のインフォマティクスツールは、生体サンプル情報のインポート、ライブラリーの設計とプール、シーケンスランの準備、カスタムターゲットシーケンスパネルの作成、およびサンプルシートの作成を支援します。
ハイスループットラボのためのサンプル管理
現代のゲノミクス研究では、かつてないほどの大量のデータが生成されています。データ量とサンプルスループットの増加に直面し、ラボ運用の合理化とコスト削減を目指すラボは、そのアプローチを最新化する必要があります。
ラボ情報システム（LIMS）は、サンプルと関連データを効果的に管理できるようにするソフトウェアです。このシステムにより、ラボはワークフローの自動化、装置との連携が可能となりラボの効率化を図ることができます。
LIMSの詳細はこちらシンプルなシーケンス実験のセットアップ
イルミナのシーケンスシステム用に設計されたソフトウェアを用いることで、シーケンス実験のセットアップと実行をより簡単に行うことができます。使用する具体的なソフトウェアツールは、どのイルミナシーケンサーを利用するかにより異なります。
基準とQCの重要性
急速に進化するNGSテクノロジーでは、生成される膨大なデータに対する品質管理（QC）チェックを行うことは非常に重要です。イルミナは、シーケンス実験におけるコントロールおよび基準の活用に関するガイドラインを提供し、研究者がデータや実験結果の品質に対する信頼を維持できるよう支援しています。
- 高品質なシーケンスデータがどのようなものかをご覧ください。データ例を見る
- シーケンスクオリティスコアの詳細をご確認ください。クオリティスコアを理解する
- イルミナのシーケンス実験で使用される標準コントロールDNAであるPhiXの詳細についてはこちらをご覧ください。PhiXコントロールを見る
詳細はこちら
ゲノミクスにおけるAI
AIが、どのようにシーケンスバリアントの解釈を加速し、バリアントコールの精度を強化し、研究ワークフロー全体でマルチオミクスの発見を可能にしているかをご覧ください。
シーケンシングデータ解析
ユーザーフレンドリなツールでは、シーケンスデータがスムーズに処理されるため、ユーザーは余った時間を実験に費やすことができ、ワークフローの構築時間を節約することができます。
NGS用のLIMSの選択
NGS用LIMSを選択する際に注意すべき機能をご覧ください。装置のインテグレーションとNGS固有の機能により、実装を支援する方法をご紹介します。