ディープシーケンスとは、ゲノム領域を何回も、時には何百回、何千回もシーケンスすることです。この次世代シーケンサー(NGS)アプローチにより、研究者は、わずか1%のオリジナルサンプルを含む希少クローン型、細胞、または微生物を検出することができます。
ディープシーケンスは、がん、微生物学、および希少細胞集団の解析を含むその他の研究に有用です。例えば、腫瘍内の変異を同定するにはディープシーケンスが必要です。なぜなら、正常な細胞汚染はがんサンプルでよく見られ、腫瘍自体にはがん細胞の複数のサブクローンが含まれている可能性が高いからです。
ディープシーケンスの必要性は、多くの要因に依存します。例えば、がん研究では、低純度腫瘍、高ポリクローナル腫瘍、および高感度(低頻度クローンの同定)を必要とするアプリケーションでは、必要なシーケンス深度が増加します。がんシーケンスの深度は、通常80倍から数千倍の範囲です。
腫瘍は通常、正常組織と腫瘍組織の混合物で構成されています。正常組織を50%含む腫瘍は、100%純粋な腫瘍サンプルと同じ信頼度で腫瘍変異を検出するために、シーケンス深度の2倍を必要とします。
進行した腫瘍はポリクローナルであることがよくあります。存在するクローンの種類が多いほど、各クローンの種類を適切に表すにはシーケンスが深まる必要があります。
原発腫瘍の1%を占めるクローンは、薬剤抵抗性再発時に主要なクローンになる可能性があります。腫瘍に正常組織が含まれていないと仮定すると、1%クローンは100倍の範囲に1回のみ表示されます。
1回のアッセイでDNAとRNA全体で500以上の遺伝子の複数のバリアントタイプと主要なバイオマーカーを解析します。
1つのベンチトッププラットフォームで、全エクソーム、トランスクリプトーム、ディープターゲットシーケンス、マイクロアレイスキャンに必要な柔軟性の高いパワーを提供します。
*すなわち、腫瘍クローンの特定のアリル頻度または存在量レベルで変異を検出する確率