希少疾患のゲノミクスを理解することは、医師が未診断の疾患の原因を突き止め、家族が何年も病院に通ったり、不必要な検査を受けたりするのを防ぐのに役立ちます。現在、7,000を超える希少疾患が知られており1、さらに多くの疾患が毎年発見されています。また、人口の2～6％（1億5千万人以上）が希少疾患に罹患していると言われています。1-3
日本では、一般人口のうち5万人未満が罹患している疾患を希少疾患と定義しています。平均して、希少疾患の診断を得るまでに5～7年4、8人の医師5、2～3人の誤診5を要する可能性があると言われています。
全ゲノムシーケンス（WGS）は、より短時間かつ低コストで希少疾患の原因を発見できる可能性を持っています。6,7
希少疾患ゲノミクスが歩むプレシジョンメディシンへの道
このeBookでは、包括的なゲノム解析により、患者の病因を解明する可能性が高まり、特にNICU/PICU患者、小児外来患者および神経疾患患者の診断と臨床管理を向上させることを査読付き文献から紹介しています。
診断の可能性を最大限に引き出す
遺伝子検査の進歩により、これまで以上に早く答えが得られるようになりました。全ゲノムシーケンスが臨床管理にどのような影響を与え、実用性を高めているのか、ご確認ください。
医療現場におけるWGSの性能、有用性、および実装
この論文集は、WGSが1回のアッセイで複数のバリアントタイプを検出する最も包括的な検査であり、他の遺伝子検査アプローチよりも迅速に遺伝子診断を提供できることを示しています。
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関連情報
新生児集中治療室で次世代シーケンサーによる迅速な遺伝子診断を遺伝性疾患の診療に活かしたい
NGSによる遺伝子解析を実施し、NICUにおいて迅速かつ精微な遺伝学的診断を行おうとするプロジェクトについて、これまでの研究成果と今後の目標について伺いました。
希少難病の遺伝学的検査 - 現状と今後の課題
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早期発見および早期介入を促進する
イルミナでは、遺伝性疾患や希少疾患が世界中の家族に深刻な影響を与えていることを認識しており、早期発見と介入を促進するためのソリューションを開発しています。
参考文献
- Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28:165–173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
- Ferreira CR. The burden of rare diseases. Am J Med Genet A. 2019;179(6):885-892. doi:10.1002/ajmg.a.61124
- Walker CE, Mahede T, Davis G, et al. The collective impact of rare diseases in Western Australia: an estimate using a population-based cohort. Genet Med. 2017;19(5):546-552. doi:10.1038/gim.2016.143
- Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease. 2019.
- Rare Disease Impact Report: Insights from patients and the medical community. globalgenes.org/wp-content/uploads/2013/04/ShireReport-1.pdf.
- Lionel AC, Costain G, Monfared N, et al. Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test. Genet Med. 2018;20(4):435-443. doi:10.1038/gim.2017.119
- French CE, Delon I, Dolling H, et al. Whole genome sequencing reveals that genetic conditions are frequent in intensively ill children. Intensive Care Med. 2019;45(5):627-636. doi:10.1007/s00134-019-05552-x
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