ヒトゲノムの変異が薬剤応答性にどのように影響するのかを理解する
ファーマコゲノミクス（PGx）は、ヒトゲノムのバリエーションが人の薬物応答にどのように影響するかを研究するものです。ファーマコゲノミクス研究から得られた知見は、薬剤の安全性と有効性の向上、医療費の削減を通じて、個人と医療従事者の双方にとって、将来的により良い結果をもたらす可能性があります。
ファーマコゲノミクス試験によるメーリの健康への旅路
Infinium™ Global Diversity Array with Enhanced PGx-8 v1.0
ファーマコゲノミクス研究：最も包括的なジェノタイピングマイクロアレイ
Infinium GDA with Enhanced PGx Contentは、44,000を超えるPGxバイオマーカーをゲノムワイドにカバーしています。PharmGKB、CPIC、PharmVar、ClinVarなどのPGxデータベースからの6,000を超えるバリアントをカバーしています。約500のCPICバリアントが検索可能で、そのうち300以上は裏付けとなる臨床的根拠1の強度に基づいた優先度レベルAまたはBです。偽遺伝子の曖昧性を解消できるワークフローの改善により、CYP2D6、CYP2B6、TPMTなどのインパクトが大きく、これまで識別が困難であったPGx遺伝子にアクセスできるようになりました。単一プラットフォームで、ジェノタイピング、PGx CNVコーリング、スター対立遺伝子アノテーションを提供するDRAGEN™ アレイ二次解析を導入しています。
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References
1The FDA has evaluated a large number of pharmacogenetic associations and documented those in which sufficient evidence suggests a sub-population of people would exhibit altered drug metabolism. See Table of Pharmacogenetic Associations