ポリジェニックリスクスコア(PRS)は、ゲノム関連解析(GWAS)から推定された、ある形質に対する遺伝的変異の効果量の加重和です。PRSは1人ごとに計算され、マーカーは研究の方法論によってさまざまな方法で選択されます。PRSを含むInfinium GDAは、PRS研究のための多用途でスケーラブルなソリューションです。
業界をリードするPRS Software as a service(SaaS)プロバイダーであるAllelicaとのコラボレーションにより、遺伝子が疾患または形質にどのように関連しているかを理解できる、包括的で実装しやすく、汎用性の高いソフトウェアが利用できるようになりました。着床前遺伝子検査(PRS)ソフトウェアの予測モジュールは、公開されているPGSカタログ1とAllelicaが開発したスコアへの直接リンクを利用します。ソリューションに含まれる主なPRS重点領域には、乳がん、前立腺がん、結腸がん、冠動脈疾患(CAD)、1型および2型糖尿病、アルツハイマー病があります。
遺伝病研究の進歩により、複雑な疾患には多くの遺伝的要素(多因子性)があることが、よく知られるようになりました。ポリジェニックリスクスコア(PRS)は、複雑な疾患の遺伝的リスクを推し量るための、有望な研究分野です。ポリジェニックリスクスコアを開発および検証するための研究がどのように行われているか、そしてこれらのスコアが、どのように将来の疾患リスクの理解と軽減につながるのかをご説明します。
1 The Polygenic Score (PGS) Catalog; https://www.pgscatalog.org/