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ポリジェニックリスクスコア:新たな研究領域

ポリジェニックリスクスコア(PRS)は、ゲノム関連解析(GWAS)から推定された、ある形質に対する遺伝的変異の効果量の加重和です。PRSは1人ごとに計算され、マーカーは研究の方法論によってさまざまな方法で選択されます。PRSを含むInfinium GDAは、PRS研究のための多用途でスケーラブルなソリューションです。

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遺伝型からリスクへの予測ツールキット

業界をリードするPRS Software as a service(SaaS)プロバイダーであるAllelicaとのコラボレーションにより、遺伝子が疾患または形質にどのように関連しているかを理解できる、包括的で実装しやすく、汎用性の高いソフトウェアが利用できるようになりました。着床前遺伝子検査(PRS)ソフトウェアの予測モジュールは、公開されているPGSカタログ1とAllelicaが開発したスコアへの直接リンクを利用します。ソリューションに含まれる主なPRS重点領域には、乳がん、前立腺がん、結腸がん、冠動脈疾患(CAD)、1型および2型糖尿病、アルツハイマー病があります。

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疾患管理のシンプルなリスク評価―ポリジェニックリスクスコア

遺伝病研究の進歩により、複雑な疾患には多くの遺伝的要素(多因子性)があることが、よく知られるようになりました。ポリジェニックリスクスコア(PRS)は、複雑な疾患の遺伝的リスクを推し量るための、有望な研究分野です。ポリジェニックリスクスコアを開発および検証するための研究がどのように行われているか、そしてこれらのスコアが、どのように将来の疾患リスクの理解と軽減につながるのかをご説明します。

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ポリジェニックリスクスコアデータシート
Infinium Global Diversity Array with Polygenic Risk Score Content-8 v1.0

 

ポリジェニックリスクスコアソフトウェア:予測モジュール

 

第一線で活躍する研究者からポリジェニックリスクスコアについてより詳しく学ぶ

このシリーズの最初の章では、ポリジェニックリスクスコアがどのようなもので、複雑な疾患とどのように関連しているかについて、専門家が説明します。

ポリジェニックリスクスコアの開発における主な考慮事項を確認する

ポリジェニックリスクスコアを開発する際に研究者が考えるべき重要な考慮事項について遺伝学者が説明しています。

ポリジェニックリスクスコアの将来の使い方を知る

集団の層別化から早期介入および予防医学に至るまで、ポリジェニックリスクスコアの将来の使い方について詳細を学べます。.

ポリジェニックリスクスコアの詳細を知る

このウェビナーでは、ポリジェニックリスクスコアを使用して個人の複雑な疾患リスクを予測する方法に関する洞察を第一線で活躍する遺伝学者や教授が共有しています。ぜひご覧ください。

Reference:

1 The Polygenic Score (PGS) Catalog; https://www.pgscatalog.org/