Illumina
Infiniumジェノタイピングアレイソリューションをカスタマイズする

完全カスタムアレイまたはカスタムアドオンコンテンツでアレイを設計します。ジェノタイピングアレイは、新しい生物を含むあらゆる種について、ゲノム全体のあらゆる座位をターゲットとして簡単に開発できます。カスタムアドオンコンテンツにより、研究者は、Custom iSelect、Infiniumアレイ製品、またはコンソーシアム開発製品にコンテンツを追加したり、既存のマーカーセットを単一マイクロアレイ上の新しいユニークなコンテンツと組み合わせることができます。DesignStudio Microarray Assay Designerは、イルミナのカスタムジェノタイピングアレイ用のマイクロアレイプローブを設計できる、パワフルで使いやすいオンラインツールです。

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グローバルなパーキンソン病遺伝学プログラムにおける散発性パーキンソン病の原因の解明

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Consortia Boosters to Flagship Arrays

InfiniumTable

以下の形質の臨床研究を推進するために、エクソームシーケンスと表現型に特化したコンソーシアムのメタ解析から得られた約50,000のSNPのファインマッピングコンテンツが含まれています:

  • 精神医学
  • 神経学
  • がん性
  • 心血管代謝
  • 自己免疫性
  • 人体測定

以下のアドオンコンテンツとして利用可能:

Multi-Disease Boosterは、他のブースターまたはベースコンテンツと組み合わせることができます。詳細については、イルミナの販売担当者にお問い合わせください。

一般的な精神疾患に関連するInfinium PsychArray-24 BeadChipの約30,000のマーカーを特徴とし、以下の精神医学研究をサポートします:

  • 統合失調症
  • 双極性障害
  • 自閉症スペクトラム障害
  • 注意欠陥多動性障害
  • 大うつ病性障害
  • 強迫性障害
  • 拒食症
  • トゥレット症候群

以下のアドオンコンテンツとして利用可能:

Psych Boosterは、他のブースターまたはベースコンテンツと組み合わせることができます。詳細については、イルミナの販売担当者にお問い合わせください。

健康とライフスタイルに焦点を当てた28,000の一塩基多型(SNP)がキュレーションされたコンテンツ、DTC顧客のコンソーシアムが貢献したDTCアプリケーションが含まれます。

以下のアドオンコンテンツとして利用可能:

Direct-To-Consumer Boosterは、他のブースターまたはベースコンテンツと組み合わせることができます。詳細については、イルミナの販売担当者にお問い合わせください。

約75,000のSNPの神経変性疾患集中ブースターを備えており、パーキンソン病の単一遺伝子症例の厳密な遺伝子調査を可能にします。Neuro Boosterは、National Institute of Agingが主導する世界パーキンソン病遺伝学プログラムのコンソーシアムが提供するNeuroChip Consortiumの最新情報を網羅しています。これにより、以下のような一般的な神経変性疾患に関連する、これまでに同定された遺伝学的バリアントの発見、ファインマッピング、ポリジェニックリスクスコア解析、およびレプリケーションが可能になります:

  • アルツハイマー病
  • パーキンソン病
  • 筋萎縮性側索硬化症(ALS)
  • 多発性硬化症(MS)
  • 進行性核上性麻痺(PSP)/大脳皮質基底核変性症(CBD)
  • 多系統萎縮症(MSA)
  • 前頭側頭型認知症(FTD)
  • レビー小体型認知症(DLB)

グローバルパーキンソン病遺伝学プログラムの詳細はこちら: https://parkinsonsroadmap.org/gp2/

以下のアドオンコンテンツとして利用可能:

詳細については、イルミナの販売担当者にお問い合わせください。

複数の祖先を持つ女性と男性の乳がん研究のための90,000を超えるSNPを特徴としています。Confluence Boosterは、全体およびサブタイプ別の乳がんリスクのバリアントの発見を可能にし、個別化リスク評価のための多祖先ポリジェニックリスクスコアを開発し、乳がんの生存、ファーマコゲノミクス、二次がんのためのバリアントを明らかにします。このコンテンツは、さまざまな祖先グループやサブタイプにわたる乳がんを予測するためのポリジェニックリスクスコアの経験を活用して、国立がん研究所によって慎重に選択されています。Confluence Boosterには以下が含まれます:

  • CARRIERS、BRIDGES、PERSPECTIVE I&I、BRA-STRAP、AABCGS、ENIGMAで同定された新規バリアントと高浸透性変異
  • BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、CHEK2などの乳がん遺伝子における既知の病原性バリアント

Confluenceプロジェクトの詳細はこちら:https://dceg.cancer.gov/research/cancer-types/breast-cancer/confluence-project

以下のアドオンコンテンツとして利用可能:

詳細については、イルミナの販売担当者にお問い合わせください。

汎民族的カバレッジシーケンス、300を超える常染色体の構造多型、高い検出率かつ低い残存リスクを伴うX連鎖劣性疾患を特徴とし、以下が含まれます。

  • 脊髄性筋萎縮症
  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー
  • 嚢胞性線維症
  • ヘモグロビン症
  • 脆弱X(別途アッセイが必要)

Igentifyとのパートナーシップにより、解釈のためのエンドツーエンドのソリューションが利用可能

以下のアドオンコンテンツとして利用可能:

地域によっては、第三者による解析が利用できない場合があります。詳細については、イルミナの販売担当者にお問い合わせください。