ポリジェニックリスクスコアとは何ですか?

遺伝病研究の進歩により、複雑な疾患には多くの遺伝的要素(多因子性)があることが、よく知られるようになりました。ポリジェニックリスクスコア(PRS)は、複雑な疾患の遺伝的リスクを推し量るための、有望な研究分野です。ポリジェニックリスクスコアを開発および検証するための研究がどのように行われているか、そしてこれらのスコアが、どのように将来の疾患リスクの理解と軽減につながるのかをご説明します。

 
Polygenic Risk Score software–Predict module

イルミナポリジェニックリスクスコア(PRS)ソフトウェアは、専門的な知識がなくても、簡単に解析を行い、レポート作成までできるユーザーフレンドリーな研究ソリューションです。

  • 幅広い疾患をカバーした効率的な遺伝子型からのリスク評価
  • 使いやすいインターフェースで、データ解析やPRSレポート作成を簡素化
  • 高精度な疾患リスク予測のための祖先情報に基づく遺伝的リスクスコア

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認知症に関連する遺伝的バリアントを発症リスク評価につなげる
認知症に関連する遺伝的バリアントを発症リスク評価につなげる

多くの関連遺伝子が存在する認知症や生活習慣病において、大規模ゲノムワイド関連解析(GWAS)などによる、関連バリアントの発見とその重み付けを疾患リスク評価に使う研究が進められています。

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大規模ゲノム解析から脳卒中のリスク予測と先制医療
大規模ゲノム解析から脳卒中のリスク予測と先制医療

複数の祖先集団を対象としたポリジェニックスコアの構築・評価・公開についてGIGASTROKE Studyでのプロジェクト進行の経緯をご紹介いただくとともに、ポリジェニックスコアについて基礎から解説いただきました。

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PRSビデオシリーズ

これらのビデオでは、世界中のキーオピニオンリーダーたちからPRSについて学ぶことができます。第1章では、PRSとは何か、そしてどのように複雑な疾患に有用かを説明します。第2章では、PRSを作成する際に研究者が考えるべき重要な考慮事項を共有します。第3章では、PRSを利用して、個人の複雑な疾患のリスクを予測する方法を学び、第4章では業界のキーオピニオンリーダーたちが、PRSがヘルスケアにどのように影響するかを語ります。そしてシリーズ最終章では、集団の層別化やリスクの高い個人の特定から、早期介入や予防医学まで、PRSの今後の用途について学びます。

一線の研究者からPRSについて学ぶ
【第1章】一線の研究者からPRSについて学ぶ
PRS開発の主な考慮事項を学ぶ
【第2章】PRS開発の主な考慮事項を学ぶ
PRSの活用について学ぶ
【第3章】PRSの活用について学ぶ
PRSがヘルスケアに与える影響を学ぶ
【第4章】PRSがヘルスケアに与える影響を学ぶ
PRSの将来の用途を探る
【第5章】PRSの将来の用途を探る

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