遺伝病研究の進歩により、複雑な疾患には多くの遺伝的要素(多因子性)があることが、よく知られるようになりました。ポリジェニックリスクスコア(PRS)は、複雑な疾患の遺伝的リスクを推し量るための、有望な研究分野です。ポリジェニックリスクスコアを開発および検証するための研究がどのように行われているか、そしてこれらのスコアが、どのように将来の疾患リスクの理解と軽減につながるのかをご説明します。
多くの関連遺伝子が存在する認知症や生活習慣病において、大規模ゲノムワイド関連解析(GWAS)などによる関連バリアントの発見とその重み付けを疾患リスク評価に使う研究が進められています。国立長寿医療研究センター研究所 メディカルゲノムセンターの尾崎浩一先生に疾患ゲノム研究の現在や将来像について伺います。
これらのビデオでは、世界中のキーオピニオンリーダーたちからPRSについて学ぶことができます。第1章では、PRSとは何か、そしてどのように複雑な疾患に有用かを説明します。第2章では、PRSを作成する際に研究者が考えるべき重要な考慮事項を共有します。第3章では、PRSを利用して、個人の複雑な疾患のリスクを予測する方法を学び、第4章では業界のキーオピニオンリーダーたちが、PRSがヘルスケアにどのように影響するかを語ります。そしてシリーズ最終章では、集団の層別化やリスクの高い個人の特定から、早期介入や予防医学まで、PRSの今後の用途について学びます。
東アジア集団を対象とする大規模遺伝子研究と薬理ゲノミクスのための、コスト効率の高い強力なジェノタイピングアレイ。
大規模解析を支援するコストを実現
東北メディカル・メガバンク機構GWASセンターによるイルミナ社製DNAマイクロアレイGWAS情報解析サービス開始にあたって
胎児期から始まるコホート研究で、生活習慣病の早期予防に挑む
PRSice: Polygenic Risk Score software
By Jack Euesden, Cathryn Lewis and Paul O’Reilly