Infinium Japanese Screening Array(JSA)は日本人集団のゲノムワイドなカバレッジ、臨床研究コンテンツを組み合わせた拡張性の高い製品で、ゲノムスクリーニングのためのコスト効率の高い強力なツールです。
このアレイは、約9,000人の全ゲノムシーケンスから成る東アジア人リファレンスパネルから選択されたInfinium Asian Screening Array(ASA)コンテンツの一部を、日本人ゲノムに対するインピュテーション性能を最適化するコンテンツ(Japanese Population Booster )と入れ替えて構築されました。
このアレイは、疾患リスクプロファイリング、薬理ゲノミクス研究、健康やライフスタイルと遺伝子型の関連研究、複雑な疾患の研究のためのゲノムツールです。ClinVarやPharmGKBなどの臨床データベースから得られる最新マーカーが含まれています。
本アレイは、唾液、血液、頬粘膜スワブ、ホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)サンプルなどの各種サンプルタイプのジェノタイピングおよびCNVコーリングに対応しています。Infiniumプラットフォームは優れたデータ品質に関する高い信頼性があり、コールレートは99%超、再現性は99.9%を超えています。Infiniumのハイスループットワークフローにより、コスト、設備、ラボスペース、操作時間は最小限に抑えながらサンプル処理を最大限に行うことができます。
Infinium Japanese Screening Array-24 v1.0 BeadChip |
Infinium Asian Screening Array-24 v1.0 BeadChip |
Infinium Global Screening Array-24 Kit |
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Input Quantity | 200 ng DNA | 200 ng DNA | 200 ng DNA |
Method | Genome-Wide Genotyping Array, High-Throughput Genotyping Array | Genome-Wide Genotyping Array, High-Throughput Genotyping Array | Genome-Wide Genotyping Array, High-Throughput Genotyping Array |
Number of Markers | Fixed markers: ~ 690,000 (Based on consortium manifest), Custom marker add-on capacity up to 50,000 | Fixed markers: ~ 660,000, Custom marker add-on capacity up to 50,000 | Fixed markers: ~ 640,000, Custom marker add-on capacity: Up to 50,000 |
Species Category | Human | Human | Human |
System Compatibility | iScan | iScan | iScan |
Technology | Microarray | Microarray | Microarray |
Data sheets | Available | Available | Available |
Infinium Screening Arrayは様々な人種集団で高いImputation精度を発揮するGWAS用SNPだけでなく、臨床的意義が明らかになっている、もしくは疾患などとの関連が強く示唆されるSNPを搭載しています。
Infinium Human Genotyping Arrayは発売以来10年間で、6500万検体以上のサンプルが世界で使われています。特にGlobal Screening Array、Asian Screening Arrayといった低コスト多サンプル処理に適するスクリーニングアレイは世界の様々な国で大規模な利用が広がっています。こちらの資料でご覧ください。
様々な国や地域集団における全ゲノム解析の成果が発表されると共に、個々の集団に固有の多型が、今改めて注目されています。全人類的な視点から見ると極めて稀なバリアントであっても、ある特定の人類集団ではさほど珍しくないことがあるため、例えば、ある遺伝子の機能欠失バリアントを保有する集団の表現型解析で分子標的薬の評価を行ったり、疾患リスクSNPを保有する集団を追跡することで、どのような要因に曝されると発症しないのか調べることが可能となります。本ウェビナーでは、ゲノムバリアントを用いた新しいアプローチを紹介するとともに、大規模解析を可能にする新しいジェノタイピングアレイをご紹介します。
4月25日(火)、イルミナクリニカルアレイワークショップ2017「多因子疾患・未病に挑むアジア人アレイ-今実現できる100ドル全ゲノム解析」を開催しました。 ASAの販売開始を記念して企画された本ワークショップでは、ゲノム研究の第一線で活躍されている研究者の皆様に、多岐に渡るマイクロアレイ利用の価値について、また米国におけるマイクロアレイを活用したゲノム医療研究など最新の話題をご提供いただきました。
次世代シーケンサー(NGS)およびマイクロアレイを用いた、細胞生物学および複雑な疾患の研究に関する最新の論文30報以上をまとめた和文レビューが完成しました。自己免疫疾患やリウマチ性疾患、心疾患群や神経精神障害、がんなどを含む様々な疾患研究の最新事例をご参照ください。
数千人単位の大規模ゲノム解析における、解析対象集団の参照ゲノムパネルとカスタムSNPアレイの組み合わせ戦略について講演いただきました。