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『大規模ゲノム解析から脳卒中のリスク予測・先制医療へ』 岩手医科大学 いわて東北メディカル・メガバンク機構 八谷 剛史 先生 |
| 20カ国以上の研究者からなるGIGASTROKE Studyでは、世界中から集めた250万人規模の遺伝情報を用いて史上最大規模の脳卒中のゲノムワイド関連解析（Genome-Wide Association Study：GWAS）を行い、脳卒中に関連する61個の独立した遺伝子座が新規に発見されました（Nature 611:115–123, 2022）。この国際共同研究にデータ分析担当として参画し、複数の祖先集団を対象としたポリジェニックスコアの構築・評価・公開に携わりました。大規模なGWASの結果を利用することで、ヨーロッパ系集団のみならず東アジア人においても、ゲノムデータのみから発症リスクが3倍以上高い高リスク者を層別化できることが示されました。将来的にポリジェニックスコアと臨床的なリスク因子を統合することで、精緻な発症リスク予測と個別化予防（先制医療）が可能になると期待されます。本発表では、脳卒中に限らずポリジェニックスコアについて基礎から解説するとともに、最新トピックである複数の祖先集団を対象としたポリジェニックスコアの構築・評価・公開についてGIGASTROKE Studyでのプロジェクト進行の経緯を交えながらお伝えしたいと思います。 | |
| 『ポリジェニックリスクスコアの計算をクリック操作で簡単に！イルミナ社Polygenic Risk Score Softwareのご紹介』 イルミナ株式会社 セグメントマーケティング部 山重 りえ |
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| このたび、弊社よりリリースしたPolygenic Risk Score software –予測モジュールは、PGSカタログに登録のある550の形質に対する2500以上のポリジェニックリスクスコア（PRS）を使用し、グラフィックインターフェイスでの簡単な解析を可能にします。今回の発表では、本ソフトウェアについて、八谷先生ご発表のGIGASTROKEのPRSを用いたデモなども実施し、ご紹介させていただきます。また、PRS研究用に最適化された新製品のマイクロアレイに関してもご紹介します。 | |
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- 日時
- 2023/06/06
- 04:00 PM
- Location
- Japan
- Asia
- Presenter
- 岩手医科大学 いわて東北メディカル・メガバンク機構
八谷 剛史 先生
イルミナ株式会社 セグメントマーケティング部
山重 りえ - Topic
- Complex disease genomics