情報に基づく選択の実現

遺伝医学

遺伝医学における飛躍的発展をサポートするゲノムソリューション

イルミナの技術は先進的な遺伝子疾患研究を通して、遺伝医学における飛躍的発展をサポートします。 遺伝子疾患および希少疾患は世界中であらゆる年代の個人とその家族に多大な影響を与えており、イルミナでは早期の発見と介入を促進するソリューションの開発に重点的に取り組んでいます。 この取り組みは、治療の経過を改善するのに役立ち、良好な健康状態が持続するように促進し、個人の遺伝医学的健全の重要性に関する認識を高めます。

遺伝性遺伝子疾患は一般的に考えられているより多くの人に影響を与えています。 現在遺伝性遺伝子疾患は、総合すると乳児死亡数5例のうち約1例の主な原因であり、小児病院の入院数の約18%を占めており1、発達遅延のある小児の最高15~20%において根底には原因は遺伝的要因にある可能性もあります。2。成人の場合、突発性心停止の25%は遺伝性遺伝子疾患が原因です3、4。イルミナのターゲット遺伝子パネル、マイクロアレイ、および次世代シーケンス技術は、遺伝子疾患の研究者が原因遺伝子バリアントおよび染色体異常を特定する役に立っており、早期発見を実現できる可能性があります。

希少疾患および未診断疾患の研究

イルミナは、ターゲットシーケンスパネルおよび細胞遺伝学的分析ツールを利用して、希少疾患および未診断疾患のための遺伝学研究用製品を提供しています。
TruSight One

希少疾患と関連付けられている4,813遺伝子を含む遺伝子疾患研究のためのターゲットNGS遺伝子パネル。

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Human CytoSNP-12およびCytoSNP-850k

発達遅延などをはじめとする希少疾患や未診断疾患の遺伝子疾患研究のための細胞遺伝学マイクロアレイ。 複雑な表現型と関連付けられている染色体異常を検出するためのデザイン。

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「CytoSNP-850K BeadChipなどのアレイは、高い割合のサンプルにおいて表現型との関連を発見できるようにし、研究に大いに役立っており、がんやその他の疾患の遺伝学的根拠に関する私たちの知識を急増させました。」 – Trilochan Sahoo博士

遺伝性疾患の研究

イルミナは遺伝性疾患のためのターゲットシーケンス研究パネルおよび嚢胞性線維症検査を提供しています。
TruSight Inherited Diseases

小児期に発症する重度の劣性遺伝病と関係する遺伝型に関連付けられている552遺伝子を含む遺伝子疾患研究のためのターゲット遺伝子パネル。

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TruSight Cardio

17の遺伝性心疾患と関連付けられている174遺伝子を含む遺伝子疾患研究のためのターゲット遺伝子パネル。

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嚢胞性線維症検査

嚢胞性線維症の原因バリアントおよび臨床的に意義のあるバリアントの検出のための最も包括的な市販パネル。

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参考文献
  1. Kingsmore S. Comprehensive carrier screening and molecular diagnostic testing for recessive childhood diseases. PLoS Curr. 2012; e4f9877ab8ffa9.
  2. Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010: 86(5): 749-764.
  3. Deo R, Albert CM. Epidemiology and genetics of sudden cardiac death. Circulation. 2012;125(4):620-637.
  4. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Europace. 2001;13(8):1077-1109.