MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay

FDA認可を受けた次世代シーケンスアッセイは、CFTR遺伝子のコーディング領域の全体像を提供し、嚢胞性線維症の体外診断を支援します。 Read More...
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MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay(ラン数6、サンプル数48)

DX-102-1001

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TruSeq Index Plate Fixture Kit(フィクスチャー数2)

FC-130-1005

TruSeq Index Plate Fixture & Collar Kit(各2)

FC-130-1007

Product Highlights

  • CFTR遺伝子の全リストはこちら
    CFTR遺伝子のタンパク質コーディング領域およびイントロン/エクソン境界のすべての変異をキャプチャー
  • 精確な結果
    ディープなカバレッジ(> 3,000×)により、一致率(PA)99.66%という検出精度を達成*
  • デモグラフィックバイアスの排除
    CFTR遺伝子のシーケンスでは、既存のジェノタイピングパネルに内在するバイアスが排除されます1

* PAにはpolyTG/polyT変異が含まれます

MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assayは、CFTR遺伝子のすべてのタンパク質コーディング領域およびイントロン/エクソン境界をシーケンスするようにデザインされた初のFDA認可取得済みin vitro診断(IVD)用次世代シーケンス(NGS)検査です。2つの大規模欠失、2つのディープイントロン変異、および2184delA欠失などのホモポリマー領域におけるインデルもカバーされます。このアッセイではpolyTG/polyT変異も自動検出されます。CFTRシーケンスを確認することで、既存の嚢胞性線維症(CF)パネルに内在するバイアスが排除されます。その結果、MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assayでは標準的な検査で検出できない希少な変異も解明できます。

広く採用されている次世代シーケンス

MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assayは、MiSeqDx装置で使用できる完全に統合された分子CF検査ソリューションです。Amplify 27 CFTR遺伝子のターゲット領域を1回のPCRステップで増幅し、サンプルをマルチプレックスに解析してワークフローを効率化できます。250 ngのgDNAからライブラリーを調製し、MiSeqDxにロードしてイルミナの1塩基剛性反応(SBS)ケミストリーを使ってシーケンスし、ユーザーフレンドリーなソフトウェアで解析するだけです。

ライブラリー調製とシーケンスのための完全キット

MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay は、ライブラリー調製、サンプルマルチプレックス、およびシーケンスに必要なインデックスプライマーと試薬がすべて1つのキットに入っています。MiSeqDxシーケンス試薬は、便利なすぐに使える形で提供されるため、ハンズオンタイムが最小限になり、すべての検査で均一性が高まります。

Specifications

Intended Use

The Illumina MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay is a targeted sequencing in vitro diagnostic system that re-sequences the protein coding regions and intron/exon boundaries of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene in genomic DNA isolated from human peripheral whole blood specimens collected in K2EDTA. The test detects single nucleotide variants and small indels within the region sequenced, and additionally reports on two deep intronic mutations and two large deletions. The test is intended to be used on the Illumina MiSeqDx instrument.

The test is intended to be used as an aid in the diagnosis of individuals with suspected cystic fibrosis (CF). This assay is most appropriate when the patient has an atypical or non-classic presentation of CF or when other mutation panels have failed to identify both causative mutations. The results of this test are intended to be interpreted by a board-certified clinical molecular geneticist or equivalent and should be used in conjunction with other available information including clinical symptoms, other diagnostic tests, and family history. This test is not indicated for use for stand-alone diagnostic purposes, fetal diagnostic testing, preimplantation testing, carrier screening, newborn screening, or population screening.

For In Vitro Diagnostic Use.

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Method-Specific Workflow Example

 

Supporting Data and Figures

 

製品に関する文献

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参考文献
  1. Hughes EE, Stevens CF, Saavedra-Matiz CA, et al.Clinical sensitivity of cystic fibrosis mutation panels in a diverse population.Human Mutation.2016;37(2):201-208