（当リリースは、Illumina Inc., が2016年10月20日付けで発表した英文プレスリリースを日本語に翻訳したものです。
プレスリリースの正式言語は英語であり、その内容・解釈については英語が優先します）
健康と疾患におけるゲノミクスの推進と理解を提唱
2016年10月20日サンディエゴ―（BUSINESS WIRE）―イルミナ（NASDAQコード: ILMN）は本日、95,000件を超えるヒト遺伝子変異データをClinVarに提供したことを発表しました。ClinVarは、米国国立生物工学情報センター（NCBI）が提供する公開データベースです。イルミナが提供したデータには、病原性のものから良性のものまで、全分類のバリアントが含まれています。これらは、CLIA認証およびCAP認定を受けたIllumina Clinical Services Laboratoryで生成された全ゲノムシーケンスの解明中に同定されたものです。
ClinVarは、医学的に重要なバリアントと表現型の関連性を示す公開データベースで、自由にアクセスできます。遺伝子解析を行う研究所では、大量の臨床的解釈とデータのセットにアクセスすることができ、それらを解析に用いることができるのです。また、個人ユーザーや組織がそれぞれのアプリケーションにClinVarの情報を組み込むこともできます。これらの重要な科学データは、研究所で同じバリアントを異なる方法で解明しようとするときの同定に役立ちます。そしてバリアント検出の質を向上させ、臨床医はこれらのバリアントの影響をより迅速に理解することができます。
「キュレーションされたヒト遺伝子変異データを公で共有することは、非常に大きな価値があります。」と、Partners Healthcare Personalized Medicineの分子医学研究室（Laboratory for Molecular Medicine）所長であるHeidi Rehm氏は述べています。「イルミナの寛大な協力を得て、データ共有およびClinVarデータベースは強く推奨されるものとなりました。今後もClinVarの豊富な知見を増やし、精度の高いゲノム医療に希望を持っている、より多くの患者さんが恩恵を受けられるように、まだご協力いただけていない企業様は、データを提供くださると幸いです。」
7月6日米国食品医薬品局（FDA）はガイダンス文書案、「Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Next Generation Sequencing Based In Vitro Diagnostics（体外診断に基づく次世代シーケンスの臨床的妥当性を裏付けるヒト遺伝子変異の公開データベースの使用について）」を発表しました。これは、「このようなデータベースでのバリアント情報の蓄積、検査開発機関の規制関連業務軽減、精密医療の解明と実行の促進」を奨励するものです。
ガイダンス文書で述べられている通り、遺伝子変異データベースにおける遺伝型と表現型の臨床的関連を集約、キュレーション、および解明することで、次世代シーケンスに基づく検査で検出された変異および疾患または病態に関する主張の臨床的妥当性を裏付ける可能性があると、FDAは考えています。
「遺伝子解析結果を正確に解釈することは、ゲノミクスの医療への応用に極めて重要であり、遺伝子変異に関する現在の知見を反映した、質の高い公共のデータから大きな利益を得られます。キュレーションされたバリアントのデータをClinVarに提供し、ゲノムに関して共有する知見の精度を向上させるプログラムを支援する機会を得て、私たちは喜ばしく思っています。」と、イルミナの副社長兼主席研究員のDavid Bentleyは述べています。
イルミナは、ゲノムのパワーを解き明かすことにより、人々の健康を改善することを目指しています。革新的な取り組みに注力することにより、研究、臨床、および応用市場でお客様に製品を提供しながら、DNAシーケンスおよびアレイベースの技術におけるグローバルリーダーとしての地位を確立してきました。私たちの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学（がんゲノム）、リプロダクティブヘルス、農業およびその他新たなセグメントでの応用に利用されています。イルミナ製品についての詳細はこちらから：jp.illumina.com、またはwww.facebook.com/illuminakk/でフォローしてください。
イルミナの将来予測に関する記述
本プレスリリースには、リスクおよび不確実性を含む将来予測に関する記述が含まれている可能性があります。将来予測に関する記述と実際の結果が異なる場合の重要な要素としては、当社が米国証券取引委員会（SEC）に提出する最新のフォーム10-Kおよび10-Q等の届け出またはカンファレンス・コール（日時は事前に連絡されます）にて開示される情報にて説明されるその他の要因が挙げられます。イルミナは本リリースの日付後に、これらの将来の予測に関する記述について更新する予定はありません。
当情報のオリジナル版はbusinesswire.comでご覧ください: http://www.businesswire.com/news/home/20161020005126/en/
出典：イルミナ･インク
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