詳細
遺伝性疾患の診断支援において、全ゲノムシークエンシング（WGS）解析の有効性は広く認識されはじめている。しかし、容態が急変した患児や新生児ICUの患児を迅速に診断する必要がある場合、WGS解析の結果回付までの速度には改善の余地があった。近年の技術革新により、患児単独または患児とその両親を含む小人数のグループを対象とした迅速なWGS解析が可能となった。これにより検体の到着から解析結果の提供まで数日以内に行えるようになり、診断支援における有効性が大幅に向上した。この技術は、WGS解析による診断支援の次世代の標準となることが期待される。
本ウェビナーでは、我々の研究室でこれまでに実施してきた迅速WGS解析の具体的な実例と、その過程で蓄積されたノウハウを共有し、迅速WGS解析が如何にして遺伝性疾患の診断支援に貢献しているかを詳しく紹介したい。
東北大学 大学院医学系研究科
高山 順 先生
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- 日時
- 2024/03/27
- 04:00 PM
- Location
- Japan
- Asia
- Presenter
- 東北大学 大学院医学系研究科
高山 順 先生 - Topic
- Genetic & Rare Diseases