【イルミナiSchool プロフェッショナル】 クリニカルシーケンスシリーズ:アンプリコンシーケンシングによる低頻度モザイクGNAS変異の 高感度検出

【イルミナiSchool プロフェッショナル】 クリニカルシーケンスシリーズ:アンプリコンシーケンシングによる低頻度モザイクGNAS変異の 高感度検出

鳴海 覚志 先生, 慶應義塾大学医学部 小児科
Topic: Human Genetics & Genetic Disease : Sequencing : Customer

遺伝性疾患における次世代シーケンサーの応用例として、アンプリコンシーケンスのプロトコールを開発した慶應大学の鳴海先生にご講演いただきます。
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カフェオレ斑、線維性骨異形成、内分泌異常を主要徴候とするMcCune-Albright 症候群は、機能亢進型のGNAS遺伝子変異を病因とする稀な先天異常である。 末梢血では、変異保有細胞は極めて低頻度の体細胞モザイクとして存在するため、Sanger法による解析は困難であった。MiSeqを用いて低頻度モザイクGNAS変異を検出する手法を開発したので、そのワークフローなどを紹介したい。
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