【イルミナiSchool プロフェッショナル】 クリニカルシーケンスシリーズ:アンプリコンシーケンシングによる低頻度モザイクGNAS変異の 高感度検出

【イルミナiSchool プロフェッショナル】 クリニカルシーケンスシリーズ:アンプリコンシーケンシングによる低頻度モザイクGNAS変異の 高感度検出

鳴海 覚志 先生, 慶應義塾大学医学部 小児科
Topic: Human Genetics & Genetic Disease : Sequencing : Customer

遺伝性疾患における次世代シーケンサーの応用例として、アンプリコンシーケンスのプロトコールを開発した慶應大学の鳴海先生にご講演いただきます。
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カフェオレ斑、線維性骨異形成、内分泌異常を主要徴候とするMcCune-Albright 症候群は、機能亢進型のGNAS遺伝子変異を病因とする稀な先天異常である。 末梢血では、変異保有細胞は極めて低頻度の体細胞モザイクとして存在するため、Sanger法による解析は困難であった。MiSeqを用いて低頻度モザイクGNAS変異を検出する手法を開発したので、そのワークフローなどを紹介したい。
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第17回日本抗加齢医学会総会/イルミナ株式会社共催 UNDERSTAND YOUR GENOME シンポジウム


東京国際フォーラム ガラス棟 G510 | Japan, Asia
Topic: Human Genetics & Genetic Disease
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UNDERSTAND YOUR GENOME シンポジウム


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Topic: Human Genetics & Genetic Disease
【イルミナiSchool 初級】SAV(Sequencing Analysis Viewer)でランの評価と改善を行う
イルミナ株式会社
テクニカル アプリケーション サイエンティスト
西田 圭伸
Topic: Sequencing