2015年2月12日
受精後の胚の遺伝的生存可能性をスクリーニングする場合でも、子供の誕生後に遺伝的異常の原因を探索する場合でも、臨床研究者はすぐに、生殖および遺伝的健康スペクトルのあらゆる段階で、1つのプラットフォームでさまざまなアプリケーションを実施できるようになります。
イルミナのNextSeq 550は、次世代シーケンサー（NGS）とマイクロアレイスキャンを初めて組み合わせたもので、サイエンティストに、生殖医療と遺伝医療の研究のための迅速かつ信頼性の高い情報を解析して提供できる一連のゲノムアプリケーションを提供します。
イルミナがお客様に提供する価値は、一連のアプリケーションを1台の装置で接続できることです。イルミナのReproductive and Genetic Health事業の製品マーケティングディレクターであるRich Shippy氏は述べました。“臨床研究環境に最適なものを臨床研究者が簡単に採用できるようにしています。”
研究室はこれまで、シーケンスとマイクロアレイスキャンの実行に2つの別々の装置に依存してきましたが、資本設備費は高くなっています。NextSeq 550の汎用性により、研究者は全ゲノムとエクソームのシーケンスが可能となり、より高い分解能で染色体異常をスキャンできるため、検出能力が向上し、研究ラボにとってより費用対効果の高いソリューションになります。
Shippyが指摘するように、NextSeq 550は、研究者が受胎前から受精後、出生後の遺伝子スクリーニングまで、生殖医療と遺伝子医療のスペクトルを進む際に、迅速かつ正確な情報を提供するためのオールインワンソリューションを提供します。
着床前遺伝子診断と体外受精アプリケーション
着床前遺伝子診断（PGD）は、両親から重度の遺伝性疾患を受け継ぐリスクがある場合に胚をスクリーニングするプロセスです。NextSeq 550を使用すると、研究者は単一細胞レベルで遺伝性疾患の遺伝に関するゲノムワイドな洞察を得ることができます。
核マッピングは、in vitro受精前に胚の遺伝性疾患を検出するマイクロアレイベースの迅速単一遺伝子PGD技術です。研究者は、Karyomapping microarrayアプリケーションとNextSeq 550のシーケンス機能にアクセスでき、ニーズに合わせた幅広いアプリケーションを提供できます。
出生後のアプリケーション
遺伝性疾患スクリーニングでは、NextSeq 550のハイスループット機能により、研究者は多くの遺伝子を同時に評価できるため、複数の検査を行う必要がなくなり、疾患の原因の遺伝学的な発見プロセスを迅速化することができます。
もう1つの利点は、解釈の一貫性です。
ラボには同じ専門的な解釈の専門知識があります。つまり、同じ細胞遺伝学ディレクターと分子病理学者が、同じ施設内で解釈されるデータを確認することができます。NextSeq 550は、分子遺伝学と細胞遺伝学の融合を1つのプラットフォームで表現しています。また、Shippyによると、Arraysはゲノム全体のコピー数変動（CNV）とヘテロ接合性の欠如（AOH）を測定する優れたツールであり、シーケンスレベルバリアント（SNV）はNextSeq 550シーケンス機能で評価できます。
NextSeq 550は現在注文可能で、2015年第2Q2に出荷を開始します。
ここをクリックして、Rich ShippyがNextSeq 550を発表する様子をご覧ください。
