エクソームシーケンスで疾患研究を加速

がん研究、遺伝性疾患の原因変異を効率的に同定

イルミナでは、臨床研究エクソーム解析に特化したTruSight One、がんや遺伝性疾患研究にご利用いただけるエクソームキットなど、幅広いアプリケーションに対応したライブラリー調製キットをご用意しています。

イルミナが提供するエクソームソリューション

  NEW TruSight One Expanded シーケンスパネル * TruSight Oneシーケンスパネル TruSeq Exomeライブラリー調製キット TruSeq Rapid Exomeライブラリー調製キット
特長
  • 最新データベース情報を参照し、TruSight Oneに疾患関連遺伝子を追加したパネル
  • 疾患関連遺伝子のコーディング領域にフォーカスし、臨床エクソーム解析に最適
  • MiSeqシーケンス試薬を含むお得なキット構成
  • FFPEサンプル対応
  • 低コストエクソーム解析を実現
  • 高いカバレッジ均一性、オンターゲット率を実現
  • 自動化プロトコール対応
  • 酵素による断片化採用で、Covaris不要
  • インプット量50ngからスタート
  • 1日でエクソーム解析用ライブラリーを作製可能
ターゲット領域 16.5Mb 12Mb 45Mb 45Mb
ターゲット領域詳細 疾患関連6704遺伝子 疾患関連4813遺伝子 RefSeq の99.45%
CCDS の>98.83%
Ensemble の99.68%
GENCODE v19 の99.68%
RefSeq の99.45%
CCDS の>98.83%
Ensemble の99.68%
GENCODE v19 の99.68%
インプット量 50ng 50ng 100ng 50ng
FFPEサンプル 不可 不可 対応 不可
アッセイ時間 1.5日 1.5日 2.5日 1日
ハンズオン時間 5時間 5時間 6時間 3時間
キットサイズ 36サンプル 9, 36サンプル 24, 48, 72, 96サンプル 8, 24, 48, 72, 96サンプル
キャプチャー前のサンプルプール <12サンプル <12サンプル <12サンプル <12サンプル
推奨リード長 150bp x 2 150bp x 2 75bp x 2 75bp x 2
MiSeq 1ランあたりのサンプル数 - 3サンプル - -
NextSeq 1ランあたりのサンプル数 24サンプル(高出力) 12サンプル(中出力)
36サンプル(高出力)
2サンプル(中出力)
6サンプル(高出力)
2サンプル(中出力)
6サンプル(高出力)
HiSeq 1ランあたりのサンプル数 18サンプル(Rapid) 36サンプル(Rapid) 6サンプル(Rapid)
28サンプル(中出力)
36サンプル(中出力)
6サンプル(Rapid)
28サンプル(中出力)
36サンプル(中出力)
BaseSpaceデモデータ Coming Soon ランデータ >
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* 2017年5月末出荷開始を予定しています。

TruSight One、TruSeq Exomeをお使いいただいたお客様の声をご紹介します。

TruSight Oneで疾患関連遺伝子変異解析がより簡便に

「臨床に関与した主要な遺伝子を網羅していることから、疾患や症状から責任遺伝子候補が複数想定される場合など、簡便にスクリーニングしてシークエンスできる。」

徳島大学大学院
ヘルスバイオサイエンス研究部人類遺伝学分野 教授
井本逸勢 先生

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臨床エクソームパネルTruSight Oneの小児臨床研究における活用方法

「TruSight One 以前に採用していたパネル解析が臨床研究の現場できわめて有用であることを経験していたので、パネル解析の拡張版として採用した。」

地方独立行政法人神奈川県立病院機構
神奈川県立こども医療センター 遺伝科
黒澤 健司 先生

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BaseSpace Sequence Hub のアプリを利用すれば、アライメントから変異コールまで簡単に実施することができます。 しかしながら、エクソーム解析では一般的に約30,000の変異が検出されるため、この中から『意味のある変異』を見つけ出すことが重要になります。 イルミナでは、世界中の公開データベースの情報を付加し、変異の絞込みを行うことができる ソフトウェア Variant Interpreter(ベータ版)もご提供しています。今すぐ、Variant Interpreter(ベータ版:無償)に登録して、ゲノムデータの解釈を迅速に行ってみませんか?