NGSアンプリコンデータの包括的な解析

柔軟なインフォマティクスツールにより、アッセイデザインからバリアント解析までをガイド

AmpliSeq for Illumina Informatics Solutions

AmpliSeq for Illumina Panelsのインフォマティクスソリューションにより、生シーケンスデータを意味のある結果に簡単に処理できます。この解析は生物学者向けに設計されており、専用のコンピューティングインフラストラクチャやバイオインフォマティクスの専門知識は必要ありません。

バリアントの詳細と生物学的解釈を含む意味のあるレポートを作成します。DNAおよびRNAアンプリコンパネル用のインフォマティクスソリューションをご利用いただけます。

  • DNAアンプリコンパネルでは、二次解析ワークフローにより、リファレンスゲノムに対してリードをアライメントし、小さなバリアントを呼び出します。
  • RNAアンプリコンパネルの場合、二次解析ワークフローは、差次的発現解析と遺伝子融合コーリングを実行します。
  • 三次解析は、厳選された公的および私的知識により、バリアント、遺伝子融合、および差次的に発現された遺伝子に生物学的背景を追加します。
ユーザーフレンドリーなアンプリコンデータ解析

装置上の解析が完了すると、BaseSpace Sequence HubとLocal Run Managerはアンプリコンパネルのバリアントコールと差次的発現結果を生成します。

BaseSpace Sequence Hub

選りすぐりの解析アプリセットを使用して、装置ランをリアルタイムでセットアップおよび監視し、データを管理および解析します。

  • シーケンスデータは装置からクラウドに直接流れます
  • データを標準形式に変換
  • 社内でインフラやツールを組み立てるよりも経済的
Local Run Manager

シーケンスランの作成、ランステータスのモニタリング、シーケンスデータの解析、結果の表示を行うための装置上のソリューション:

  • 装置上のデータ解析を自動的に実行
  • オプションのソフトウェアモジュールを使用して、さまざまなライブラリータイプの解析手順を実行

さらに下流では、Basespace Variant InterpreterとBaseSpace Correlation Engineにより、結果に生物学的コンテキストを追加し、レポートを生成できます。

BaseSpace Variant Interpreter

ヒトゲノムデータから生物学的に重要なバリアントを迅速に同定:

  • 幅広いソースを使用してデータを注釈付けし、結果を構造化レポートに要約します
  • 全ゲノムシーケンスからターゲットシーケンスまで、すべてのアッセイタイプのバリアントを解析
  • 60,000を超える手作業でキュレーションされた関連でバリアントの解釈を加速
BaseSpace Correlation Engine

関心のある遺伝子やバリアントに関連する遺伝子、実験、薬剤、表現型のデータ主導型の発見:

  • 疾患のメカニズム、薬剤ターゲット、予後バイオマーカーまたは予測バイオマーカーの同定
  • 複数の研究とデータタイプにわたる疾患開発に関与するパスウェイを見る
  • 薬物動態および毒性プロファイルの候補分子を解析する

 

DNA/RNAから結果までのワークフロー

BaseSpace Sequence Hubによる合理化されたデータ管理とストレージ。

 

NGSデータ品質の評価

Local Run Managerによるオンプレミスデータ管理。

 

バリアント解析

BaseSpace Variant Interpreterにデータをインポートし、注釈付きのバリアントレポートを生成します。

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