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論文集

ヒトの健康における微生物とメタゲノミクス

メタゲノミクスとは、ラボで培養できない微生物から採取したDNAを研究することをいいます。近年のシーケンス技術の進歩により、環境試料や臨床検体に直接由来する個々の微生物から、ほぼ完全なゲノムをアセンブルすることが可能になりました。今ではこの強力なツールセットが使用できるため、当然ながら、メタゲノミクスは最も急速に成長している科学分野の1つとなりました。こちらの文書では、イルミナのシーケンステクノロジーを使用したメタゲノミクスの最新文献、特にヒトの健康に関するものを中心に集めました。 PDFにアクセス »
 
 
ヒトの健康における微生物とメタゲノミクス
 
 
シングルセル研究論文集
 
 
心臓病学研究論文集
 
 
シーケンス手法論文集
 
 

これらの論文集から、科学研究の進歩に貢献するイルミナテクノロジーの主な応用例を確認することができます。

神経生物学研究論文集

この論文集には、次世代シーケンス技術を応用した神経学的障害に関する最新論文の要約が掲載されています。一般的な神経疾患種が、それぞれの遺伝メカニズムや診断ツールと共に取り上げられています。また、これらの疾患の根底に存在する生態を調べる目的で開発が進められているモデルシステムの概要も紹介されています。

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シングルセル研究論文集

単一細胞単位で組織のシーケンスが行われるのは、主に細胞系譜と残存病変検出が最も重要となるがん研究です。また、神経発生や免疫学といった非常に複雑な生体系に関する知見を深める上でも、これらのアプローチが用いられています。

こちらの文書には、イルミナのシーケンステクノロジーを使用したシングルセルシーケンスや、超微量サンプルを用いたアプリケーションや手法に関する最新文献を集めました。

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超微量サンプルおよびシングルセルRNAシーケンスについての詳細はこちらから »

心臓病学研究論文集

次世代シーケンス(NGS)よって得られるさらに多くの情報が、心臓病の根底にあるゲノムや環境の構成要素を明らかにする大きな手掛かりとなっています。これらの情報によって、心臓病の検出、リスク評価および治療が大きく改善される可能性があります。

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シーケンス手法論文集

NGSライブラリー調製手法に関する論文を集めました。イルミナのライブラリー調製法に関する記述、その長所と短所、文献要約および参考文献をご覧ください。詳細な実験プロトコールについては、論文集に引用されている論文のオリジナル版をご参照ください。

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イルミナがご紹介する豊富なライブラリー調製法をポスター形式でご覧いただけます。

がんおよび免疫系研究論文集

高スループットシーケンサーの進歩により、がんゲノムや、腫瘍増殖と治療効果に関わる細胞内メカニズムの解明は大幅に進展しました。これまではがん細胞が主な研究対象でしたが、この技術を用いれば、腫瘍細胞と腫瘍微小環境周囲に存在する細胞との相互作用を明らかにすることもできます。

RNA発現レベルの解析を行うことにより、腫瘍微小環境内の各種パスウェイの活性化について明らかにすることができます。一般的なシグナル伝達経路は、がん細胞の増殖、生存率、浸潤、転移および免疫抑制といった幾つかのがんに顕著な兆候に関わるため、免疫療法の併用下でこれらに共通のシグナル伝達経路を標的にする治療が有望ながん治療法となる可能性があります。1

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RNAシーケンス(RNA-Seq)を用いたがん遺伝子発現とトランスクリプトーム変化の研究 »

免疫学研究論文集

レパートリーシーケンスにより、悪性血液疾患、自己免疫疾患およびアレルギー反応に感受性を示す個人に認められる固有の受容体バリアントが明らかになりました。2

イルミナの次世代シーケンサーでは、ヒト免疫反応の高解像度でのマッピングに必要なクオリティ、スループットおよびリード長が得られます。フェーズ情報に基づいたシーケンスやシングルセルシーケンスといった新たな手法が登場したことで、このナレッジベースの加速化が期待されます。

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ヒトの健康における微生物とメタゲノミクス

メタゲノミクスとは、ラボで培養できない微生物から採取したゲノムDNAを研究することをいいます。近年の技術進歩により、環境試料や臨床検体に直接由来する個々の微生物から、ほぼ完全なゲノムをアセンブルすることが可能になり、培養手法を開発する必要がなくなりました3。 このようなシーケンス情報の蓄積は、微生物群集の動的性質や、微生物群集が環境およびヒトの健康に及ぼす影響の解明に大きな貢献をもたらしました。

今ではこのたぐいまれな強力シーケンスツールセットが使用できるため、当然ながら、メタゲノミクスは最も急速に成長している科学分野の1つとなりました。こちらの文書には、イルミナのシーケンステクノロジーを使用したメタゲノミクスに関する最新文献を集めました。

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ショットガンメタゲノムシーケンスなどの手法についての詳細はこちらから »

ウイルスの検出と研究

次世代シーケンスは、1つのステップで新規ウイルスを検出、同定、定量することができる強力なツールとなりました4。次世代シーケンスは、ヒト組織に関連する推定感染性病原体を高精度に検出できる手法であることが証明されつつあり、ウイルス転写産物を1,000,000分の1未満の頻度で検出することが可能です5

ディープシーケンスがもたらす卓越した成果の1つが、ウイルスのDNAまたはRNAを同時にシーケンスできることであり、これによりさらに数多くの新規ウイルスが発見されています6。これは、旅行や商業のグローバル化、そして気候の変動とそのベクトル分布への影響によって、人畜に共通する感染症の発生および再発が加速化している現状において有益な手法です7

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微生物シーケンスでウイルスを遺伝学的に解明する手掛かりを得ることができます »

遺伝性疾患研究論文集

NGSは、患者一人一人の個々のゲノムを客観的に調べ、原因と考えられる変異を特定できるツールとして、大いに注目されています。NGSは、新たな変異の発見や、浸透度の高い希少疾患の考察に最適ですが、時を経て、複雑な疾患に関する理解を大きく飛躍させる可能性も秘めています。さらに、NGSには、複雑な臨床像に対処する際に用いられる、一般的かつ標準的な手法となリ得るという利点もあります。8

遺伝子検査の倫理上の問題については広く議論されていますが9、該当する論文はこの論文集に含みません。すなわち、疾患の家族歴からは患者の疾患リスクに関する情報が多く得られるものの、シーケンス検査が詳細なものであるという点、そして解釈が曖昧であるという点から懸念が持ち上がっています。遺伝性疾患の解明が進み、遺伝子検査が一般的になるにつれて、患者がこの優れた技術の恩恵を受けられるよう、このような懸念事項に対処することが可能になることが期待されます。

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イルミナの遺伝性疾患研究技術についての詳細はこちらから »

がん論文集

がん研究においては、1つ1つのがん試料が、それぞれに固有かつ予測不可能な数の点変異、挿入と欠失、転座、融合、その他の異常を含むゲノム変化を呈しています。これらの変化の多くはこれまでに一度も認められず、ゲノムのコード領域に必ずしも存在しない可能性があるため、がんゲノムにおけるすべてのバリアントを検出できる唯一かつ厳密な手法として、全ゲノムシーケンスはさらに注目を集めています。

次世代シーケンス技術の主な特徴は、何十億もの独立したシーケンスリードが同時に作成されるという点であり、それぞれのリードはDNAの単一分子に由来しています。得られるデータは、腫瘍サンプルに含まれる個々の細胞のゲノムである、DNA分子のランダムサンプルに近似しています。11そのため、次世代シーケンスは、がんの原因とメカニズムを解明する強力なツールボックスとなっています。

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がんゲノムテクノロジーについての詳細はこちらから »

感染症論文集

全ゲノム次世代シーケンスでは、臨床像に関する事前情報がなくとも、1回のアッセイで、感染の病原体を検出し、同定することができます。また、そのアッセイで、抗生物質への耐性、毒性および感染性病原体の起源に関する情報も得られます。

より正確な診断と治療が可能になれば、入院期間が短縮され、抗生物質はより十分に検討された上で使用されるようになりますが、最終的な恩恵を享受するのはより高いレベルのケアを受けられる患者です。この文書は、次世代シーケンス技術の応用と、それによる感染性病原体の検出と制御について記述されている最新論文を集めたものです。

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感染症サーベイランスのためのNGS手法についての詳細はこちらから »

微生物ゲノム研究論文集

次世代シーケンス12は、特に、ゲノムが小さい、微生物を扱うラボによく適しています。他のあらゆるラボ測定と異なり、シーケンスは、結果をゲノム遺伝子座と直接関連付けることができ、生物学的影響を明らかにできる点で優れています。

これまで、世界規模の流行病の蔓延は、その追跡に数年の期間を要してきました。1塩基レベルでの次世代シーケンスを細菌ゲノムに応用すれば、地域の集団内、病院内、さらには家族内で数週間にわたって発生している流行病を迅速に追跡することが可能です。

この論文集は、イルミナのシーケンス技術を用いて、自然界、研究室、そしてクリニックにおける急速な遺伝的適応を追跡した最新の事例を中心に集めたものです。

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微生物ゲノミクスのためのNGS手法についての詳細はこちらから »

1 Kawakami Y., Yaguchi T., Sumimoto H., Kudo-Saito C., Iwata-Kajihara T., et al. (2013) Improvement of cancer immunotherapy by combining molecular targeted therapy. Front Oncol 3: 136 2 Robins H. (2013) Immunosequencing: applications of immune repertoire deep sequencing. Curr Opin Immunol 25:646-652 3 Lasken R. S. (2013) Single-cell sequencing in its prime. Nat Biotechnol 31: 211-212 4 Dunowska M., Biggs P. J., Zheng T. and Perrott M. R. (2012) Identification of a novel nidovirus associated with a neurological disease of the Australian brushtail possum (Trichosurus vulpecula). Vet Microbiol 156: 418-424 5 Moore R. A., Warren R. L., Freeman J. D., Gustavsen J. A., Chenard C., et al. (2011) The sensitivity of massively parallel sequencing for detecting candidate infectious agents associated with human tissue. PLoS ONE 6: e19838 6 Li S. C., Chan W. C., Lai C. H., Tsai K. W., Hsu C. N., et al. (2011) UMARS: Un-MAppable Reads Solution. BMC Bioinformatics 12 Suppl 1: S9 7 Lipkin W. I. and Firth C. (2013) Viral surveillance and discovery. Curr Opin Virol 3: 199-204 8 Need, A. C., Shashi, V., Hitomi, Y., Schoch, K., Shianna, K. V., et al. (2012) Clinical application of exome sequencing in undiagnosed genetic conditions. J Med Genet 49: 353-361 9 Chadwick, R. (2011) Personal genomes: no bad news? Bioethics 25: 62-65 10 Lipson D., Capelletti M., Yelensky R., Otto G., Parker A., et al. (2012) Identification of new ALK and RET gene fusions from colorectal and lung cancer biopsies. Nat Med 18: 382-384
11 Yates L. R. and Campbell P. J. (2012) Evolution of the cancer genome. Nat Rev Genet 13: 795-806 12 Next-generation sequencing (NGS) and massively parallel sequencing (MPS) are often used interchangeably to refer to high throughput sequencing technologies. Sequencing by synthesis (SBS) は、イルミナ独自のシーケンステクノロジーです