全ゲノムシーケンス(WGS)とは、全ゲノム解析の包括的手法です。ゲノム情報は、遺伝性疾患の同定、がんの進行を促す変異の特性の解明、疾患の感染拡大状況の追跡などに役立っています。シーケンスコストの低下と今日のシーケンサーによる大量のデータ作成能力により、全ゲノムシーケンスはゲノム研究の強力なツールとなっています。
この手法は一般的にヒトゲノムのシーケンスに関連していますが、次世代シーケンサー(NGS)技術の拡張性と柔軟性は、農業上重要な家畜、植物、疾患に関連する微生物など、あらゆる種のシーケンスにも同様に有用です。
エクソームシーケンスやターゲット化されたリシーケンスなど、ゲノムの限られた部分を解析するフォーカスアプローチとは異なり、全ゲノムシーケンスはゲノム全体の包括的像を提供します。原因バリアントの同定や新規ゲノムの確立などの探索に最適です。
全ゲノムシーケンスは、一塩基変異(SNV)、挿入・欠失、コピー数変化、および構造バリアントを検出することができます。近年の技術革新により、最新のゲノムシーケンサーは、これまで以上に効率的に全ゲノムシーケンスを行うことができます。
ヒトや動植物などの大型ゲノム(5 Mbより大きい)のシーケンスにより、疾患研究や集団遺伝学に貴重な情報を提供することができます。
小型ゲノムシーケンス(5 Mb以下)は、バクテリア、ウイルス、またはその他微生物の全ゲノムをシーケンスするものです。細菌培養を必要とせず、研究者はNGSを使用して何千もの小さな生物のシーケンスを並行して実行できます。
De novoシーケンスとは、リファレンスシーケンスがない新規ゲノムをシーケンスすることです。NGSは、あらゆる生物種の迅速かつ正確な特性解析を可能にします。
フェージングシーケンス(ゲノムフェージング)は、相同染色体上のアリルを識別し、全ゲノムハプロタイプを得ることができます。この情報は、遺伝性疾患の研究にとって重要視されます。
これまで困難だったヒト全ゲノムシーケンスが、かつてないほどシンプルになりました。それは、私たちの遺伝コードを最も詳しく知ることができるものです。
DRAGEN Bio-IT Platformは、WGSデータを含むNGSデータの正確で超高速な解析を提供します。このプラットフォームは、30×カバレッジのヒトゲノム全体のデータを約25分で処理できます。
DRAGENの詳細はこちらイルミナは、Genomics Englandが主導する、重症および軽症のCOVID-19患者のゲノムを比較する英国全体の研究に全ゲノムシーケンスを提供します。
全ゲノムショットガンシーケンスとトランスクリプトミクスは、研究者や製薬会社に創薬や開発の精度を高めるためのデータを提供します。
New England Journal of Medicine誌の研究により、WGSを白血病サンプルの評価に使用すると、核型分析または蛍光in situハイブリダイゼーションに比べてより正確な結果をより短時間で得られることがわかりました。
この使いやすい3ステップWGSワークフローは、研究室に完全な機能と迅速なソリューションを提供し、すべてのバリアントクラスについて、ゲノム全体にわたる高品質な洞察を提供するものです。
Kristen Brennand博士は、全ゲノムシーケンスデータと対象組織のトランスクリプトームおよびエピジェネティックな情報を統合することにより、特定疾患に関与する遺伝子やパスウェイを同定する方法について説明しています。
ウェビナーを見る腫瘍サンプルの全ゲノムシーケンスは、がん組織に存在する固有の変異を包括的に把握できるので、がん遺伝子、腫瘍抑制因子、およびその他のリスク因子の解析に役立ちます。
この手法は、正確な微生物リファレンスゲノムの作成、新型細菌やウイルスの同定、比較ゲノム研究などに活用することができます。
この手法により研究者は、与えられた複雑なサンプルに存在する生物を同定し、細菌の多様性を分析し、様々な環境における微生物の存在量を検出することができます。
NGSベースのWGSでは、ゲノム全体にわたるセルフリーDNA断片の解析が行われ、他の出生前検査手法と比較して優位性があることが証明されています。
この方法は、単一のアッセイで複数のバリアントタイプを検出することができ、臨床研究者が希少疾患に関連する原因となる遺伝的バリアントを同定するのに役立ちます。
研究者はWGSやその他の方法を利用して、複合疾患に関連する遺伝性バリアントを同定し、疾患メカニズムを特徴付けることができます。
SARS-CoV-2ウイルスに対する宿主の遺伝子の違いや個人の免疫反応を理解することで、疾患のかかりやすさや重症度についての理解が深まります。WGSからRNA-Seq、メチル化アレイなど、これらの違いを研究するための手法について、続きを読む。
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