エクソンの変異を検出するターゲットシーケンス

ゲノムのタンパク質コーディング領域を解析し、疾患と健康における遺伝的影響を解明

エクソームシーケンス

エクソームシーケンスは、おそらく最も広く使用されているターゲットシーケンス手法です。エクソーム(ヒトゲノムのタンパク質コーティング領域)は、遺伝子コードの2%未満に相当しますが、既知の疾患関連の変異約85%を含み1、全ゲノムシーケンスのコスト効率の良い代替策となる全エクソームシーケンスを実現します。

エクソームシーケンスは集団遺伝学、遺伝病、およびがん研究を含む広範囲のアプリケーションでコーディング変異を効率的に同定することができます。

コーディング領域の効率的な解析
  • 広範なアプリケーションでの変異の同定
  • コーディング領域の包括的なカバレッジの達成
  • 全ゲノムシーケンスに対するコスト効率の良い選択肢の提供(全ヒトゲノムあたり約90 Gbに対して、1エクソームあたり4~5 Gbでシーケンス可能)
  • 全ゲノムアプローチと比較して、迅速で簡便な解析用の小規模で扱いやすいデータセットを産出

エクソームシーケンスはコスト効率の良いアプローチで、全ゲノムシーケンスが難しい場合、あるいは必要でない場合に使うことができます。ゲノムのコーディング領域のみをシーケンスすることによって、表現型に影響する可能性の最も高い遺伝子にリソースを集中させ、最適なラン実行時間と価格の組合せを実現します。エクソームシーケンスではコーディングエクソン内の変異を検出することができる他、ーゲットとなるコンテンツを拡張し非翻訳領域(UTR)とmicroRNAを対象に含めることで、遺伝子制御の包括的な研究も行うことができます。DNAライブラリーはわずか1日で調製でき、また1エクソームあたり4~5 Gbのシーケンス量が必要とされます。

イルミナの1塩基合成反応(SBS:sequencing by synthesis)ケミストリーは最も広く採用されているNGSテクノロジーであり、世界中のシーケンスデータの約90%以上がこのテクノロジーを利用して産出されています。*

イルミナは業界をリードするデータ品質に加えて、ライブラリー調製からデータ解析および生物学的解釈までの全プロセスを単純化する統合エクソームシーケンスワークフローを提供します。

以下のをクリックしてワークフローの各ステップで利用できる製品をご覧ください。

TruSeq Exome Kit

業界標準の精度をご提供するコスト効率のよいライブラリー調製およびエクソーム濃縮キット

TruSeq Rapid Exome Kit

少量インプットに対応した迅速なライブラリー調製およびエクソーム濃縮キット

Nextera Rapid Captureカスタム濃縮キット

対象ゲノム領域を濃縮するための、アドオン機能付きのカスタムアッセイ。

TruSight Oneシーケンスパネル

疾患との関連性が既知である4,813の遺伝子のエクソンを標的とし、1ワークフローで複数のアッセイを行います。

ライブラリー調製キット選択ツール ライブラリー調製キット選択ツール

プロジェクトの種類、出発材料、および方法またはアプリケーションに基づき、ニーズに最適なキットを決定します。

エクソーム比較表

エクソームシーケンスのプロジェクトおよびアプリケーションに適したイルミナライブラリー調製キットを選択してください。

MiSeqシリーズ

1回のランでターゲット領域または1ヒトエクソームをシーケンスするフォーカスパワー。

NextSeqシリーズ

1回のランで最大9ヒトエクソームをシーケンスするフレキシブルパワー。

HiSeq シリーズ
1回のランで最大180ヒトエクソームをシーケンスするプロダクションパワー。
プラットフォーム比較ツール

シーケンスプラットフォームを比較して、研究室およびアプリケーションそれぞれに合った最良のシステムを特定するためのツール。

シーケンス試薬

イルミナの各シーケンスシステムに応じたシーケンス用試薬、フローセル、バッファーを含むキット。

BWA Whole-Genome Sequencingアプリ

アライメントには一般に最も定評のあるアルゴリズムであるBWAを、変異コールにはGATKを用いてターゲットリシーケンスを行います。

Isaac濃縮アプリ

アライメントおよび変異コールに高速で精確なIsaacアルゴリズムを用いて、ターゲットリシーケンスを行います。

VariantStudioアプリ

疾患関連変異の迅速な特定のため、大規模なアノテーションデータベースと強力なフィルタリングインターフェースを活用します。

Broad IGV

単一遺伝子または遺伝子のリストに、パスウェイ、疾患、組織、低分子に関するアノテーションデータを関連付けます。

BaseSpace CloudまたはOnsite

NGSデータの解析と管理のためのイルミナのゲノミクスコンピューティング環境。

NextBio Research

研究者の疾患機序、薬剤標的、およびバイオマーカーの特定を支援するキュレーションされた、増大しつつあるゲノムデータライブラリー。

エクソームシーケンスを発展させるためIDTと提携

イルミナとIDTは高品質で高効率なエクソームライブラリー調製を実現するため協力することになりました。イルミナから専用のTruSeqおよびNexteraライブラリー調製キットと、IDTからXGen Exome Research Panelおよび Enrichment Reagentsが提供される予定です。

詳細はこちら
Partnering with IDT to Enhance Exome Sequencing
がんエクソームシーケンス
がんエクソームシーケンス

がんエクソームシーケンスは、腫瘍進行の一因となるコーディング突然変異に関する有用な情報を提供します。ゲノムの2%未満をシーケンスすることで、より高度な深度で、より経済的にシーケンスすることができます。
がんエクソームシーケンス >>

原因変異の発見
原因変異の発見

個人またはトリオの全エクソームシーケンスは稀な障害、複雑な障害、またはメンデル遺伝病の原因変異を見つけるための一般的なアプローチです。遺伝子連関および遺伝連鎖の研究により、多くの個人間で共有される共通の遺伝変異から、複雑な疾患に対する知見を得ることができます。
原因変異の発見 >>

トランスレーショナル研究
トランスレーショナル研究

エクソームシーケンスは、ヒトの疾患における遺伝学の役割を解明するためにトランスレーショナル研究や臨床研究に益々適用されています。
トランスレーショナル研究 >>

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エクソームシーケンスにおける最適 DNA インプット量の検証
エクソームシーケンスにおける最適 DNA インプット量の検証

浜松医科大学 医化学講座 教授 才津浩智 先生ご協力のもと、TruSeq Exome Library Prep Kit を用いて、ヒト臨床検体サンプルからのエクソーム解析を行いました。結果をごらんください。

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エクソームシーケンスで疾患研究を加速
エクソームシーケンスで疾患研究を加速

がん研究、遺伝性疾患の原因変異を効率的に同定。

特設ページはこちら
総説:遺伝性疾患 無料ダウンロード
総説:遺伝性疾患 無料ダウンロード

本レビューでは、NGSを活用した遺伝性疾患研究結果について、疾患カテゴリー、遺伝子変異毎に解説しています。

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NextSeqによるエクソームシーケンス
NextSeqによるエクソームシーケンス

NextSeq 500により提供される、統合的な全エクソームシーケンスのソリューションをご覧ください。

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エクソームシーケンスデータを改善するには
エクソームシーケンスデータを改善するには

このテクニカルノートではエクソームシーケンスの実験パラメーターをどのように最適化するかについてのガイダンスを提供します。

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FFPEサンプルを用いたエクソームシーケンス
FFPEサンプルを用いたエクソームシーケンス

イタリアの研究者がクオリティチェックの手法を開発し、ホルマリン固定パラフィン包埋組織からのシーケンスを可能にしました。

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難しいがんサンプルを解析する
難しいがんサンプルを解析する

Yasser Riazalhosseiniは分解したサンプルからの低量DNAの品質を保つためにイルミナのエクソンシーケンスを使いました。

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DNA シーケンスのデータ解析
DNA シーケンスのデータ解析

イルミナは直観的なDNAシーケンスデータ解析のためにBaseSpaceアプリを提供しています。エクソームデータにもお使いいただけます。

詳細はこちら
Reference
  1. van Dijk EL, Auger H, Jaszczyszyn Y, Thermes C. Ten years of next-generation sequencing technology. Trends Genet. 2014;30:418-426.

* データはイルミナにて公的データベースをもとに計算(2015)