全ゲノムジェノタイピング
全ゲノムジェノタイピングの紹介
ゲノムワイドジェノタイピングとも呼ばれる全ゲノムジェノタイピングは、ゲノム全体の概要を提供し、ゲノムワイドな発見と関連性を可能にします。ハイスループットの次世代シーケンサー（NGS）とマイクロアレイテクノロジーを使用して、研究者はゲノムをより深く理解し、遺伝的変異の機能的結果に対する洞察を得ることができます。
マイクロアレイベースのゲノムワイド関連解析（GWAS）は、全ゲノムにわたる疾患関連を同定するための最も一般的なアプローチです。全ゲノムマイクロアレイは、サンプルあたり400万を超えるマーカーを調べることができますが、NGSベースの全ゲノムシーケンスは、ヒトゲノムの32億塩基を調べるための包括的な塩基ごとの手法を提供します。各テクノロジーは、特定の研究目標に応じて、価格、データ解析、スループットにおいて独自の利点を提供します。
ゲノムワイドジェノタイピングの利点
- ゲノムの最も包括的なビューを提供
- ゲノム全体の一塩基多型（SNP） およびその他のバリエーションを検出
- さらなるターゲット研究のために潜在的な原因疾患バリアントを特定できる
- コンテンツの制限が最小限に抑えられるため、発見の範囲を拡大
ヒト全ゲノムアレイ
全ゲノムジェノタイピングマイクロアレイは、疾患の感受性と表現型に寄与するヒトゲノムの領域を首尾よく同定するために使用されています。イルミナのヒト全ゲノムアレイは、GWASからコピー数バリエーション解析など、さまざまな ヒトジェノタイピングアプリケーションに有益なコンテンツを提供します。
全ゲノム関連解析（GWAS）
これらの研究では、ハイスループットアプローチを使用して、大規模グループのゲノム全体を速やかにスキャンし、形質や疾患と相関する遺伝的バリアントを見つけます。2型糖尿病やパーキンソン病などの疾患に対するバリアントはGWASを使用して発見されましたが、多くの機会が残っています。
GWASの詳細はこちら
アレイによる非ヒト全ゲノムジェノタイピング
イルミナは、ヒト以外の生物のためのゲノムワイドジェノタイピングアレイ製品の包括的なスイートを提供しています。作物、家畜、モデル生物のためのすぐに使えるソリューションを見つけたり、カスタムアレイオプションであらゆる種をジェノタイピングしたりできます。
NGSによる新規バリアントの同定
アレイは既知のバリアントのアッセイに有効ですが、新規バリアントの検出には限界があります。NGSは、以前の予測に関係なくすべての遺伝子座とアリルを評価する、偏りのないバリアント検出アプローチです。全ゲノムシーケンスと全エクソームシーケンスは、希少疾患または複雑な疾患研究の原因バリアントを見つけるための一般的なアプローチです。
詳細はこちら：
- 全ゲノムシーケンス：あらゆるサイズと複雑さのゲノム全体を特性化します。
- 全エクソームシーケンス：全ゲノムシーケンスに代わる費用対効果の高いシーケンスタンパク質コーディング領域
ヒトゲノムバリエーションを理解する
Tuuli Lappalainen博士が、ゲノムとトランスクリプトームのシーケンスデータの統合について、ヒトゲノムにおける機能的変異を理解するために語っています。
アレイへの新規バリアントの追加
NGSを使用して発見された新しいバリアントは、完全なカスタムアレイを生成するために使用したり、大規模なサンプルスクリーニング研究のために既存の全ゲノムジェノタイピングアレイに追加コンテンツとして追加したりできます。目的の特定の形質や遺伝子をターゲットにするか、標準パネルとして利用できない種や集団向けにカスタムパネルを設計します。
カスタムジェノタイピングの詳細はこちら
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