2015年9月4日
ニューヨーク州ロングアイランドのWomen’s Contemporary Care Associatesで典型的な日に、多くの不安な妊婦が、母子医学の専門家であるMartin Chavez, MD, FACOGの診察を待っています。
妊婦は、母親や赤ちゃんが合併症を発症するリスクがあり、妊娠に伴う通常の不安や恐怖が高まっている妊娠についてのみ、彼を受診します。これらの女性は、他の医師（産科医が最も多く）から紹介され、Chavez博士の診察を受け、自身と発育中の赤ちゃんの両方についてさらなる検査と専門医療を受けています。部屋に入ると、彼は患者に権威と安心感を与え、十分にケアされることを伝えます。
Chavez博士と彼のチームは、12年以上にわたり、毎年4,500人以上の女性を介護しています。彼はすべての患者を、それぞれが微妙で複雑な、ユニークな症例と見なしています。最善の患者ケアを提供するために、彼は常に最新の医学雑誌を審査し、医学会議に出席し、この分野における技術革新の最前線に立ち続けます。Chavez博士は、母体胎児医学のリーディングドクターとして、最先端の技術革新を評価し、それを患者ケアレジメンに取り入れています。
過去数年で、胎児の染色体数の異常（胎児異数性）を検出するための新しい検査は、Chavez博士の診療における最大の変化の1つです。 非侵襲的出生前検査（NIPT）と呼ばれるこの検査は、妊婦の血液サンプルに含まれるセルフリーDNAを評価します。
NIPTは、ダウン症候群（トリソミー21）、エドワーズ症候群（トリソミー18）、パタウ症候群（トリソミー13）などの遺伝性症候群や、性染色体XおよびYの異常を引き起こす可能性のある胎児異数性を検出することができます。
Chavez博士は、この検査の安全性と有効性を評価する臨床試験の研究者であり、ニューヨークで初めてこの検査を診療に取り入れた医師の一人でした。
“母体胎児医学の実践はNIPTの導入とそれに伴う私の実践によって急速に進化しました”とChavez博士は述べています。米国産科婦人科学会および母体胎児医学会は現在、胎児異数性を持つリスクが高い女性にこの検査を推奨しており、多くのChavez博士の患者がこの説明に当てはまります。
Chavez博士は、NIPTによって、患者の診察頻度、心配する時期、心配しない時期など、最善の臨床診療に関する意思決定ができるようになると考えています。特に血清スクリーニングと呼ばれる以前の検査方法と比較すると、結果に自信があります。NIPTは精度、感度、特異性を高め、不要な侵襲的処置を大量に必要としないと考えています。
私にとって、2人の患者を一度に助けることができることを知っておくことは特にやりがいがあります。1人はただ中にいるだけです。
Chavez博士のNIPTの詳細については、以下のビデオインタビューをご覧ください。以下に続きます。
NIPTの詳細
現在利用可能なNIPTは、妊婦の血液中に存在するDNAを分析し、胎児の染色体の欠損や余剰を検出します。染色体は通常ペアで提供されます。健康な人は通常、23組の染色体を持っており、最後の組が性別を決定します。男性は通常、XY対の性染色体を持っています。女性は通常、XX対の性染色体を持っています。時に、遺伝子の変化により、異数性と呼ばれる染色体が余分または欠損することがあります。今日のほとんどのNIPTは、ダウン症候群（21トリソミーまたはT21）、エドワーズ症候群（18トリソミーまたはT18）、パタウ症候群（13トリソミーまたはT13）、性染色体異数性を検出しています。
NIPTに加えて、妊娠中の女性とその医療従事者が利用できる遺伝子検査の選択肢が数多くあります。従来の血清スクリーニング検査は、特定の染色体疾患や神経管欠損（NTD）がある妊娠の可能性を予測するために使用されます。一部のスクリーニング検査では、妊娠中の非常に特定の時間に複数回の採血と超音波検査を行うために、複数回の来院が必要です。スクリーニング検査の結果は通常、特定の異数性を持つ可能性を示すリスクスコア（500分の1または50分の1など）を提供します。
血清スクリーニング検査では明確な回答が得られず、偽陰性または偽陽性の結果が比較的高い可能性があります。NIPTは、染色体異常に関して妊婦とその家族に非常に有用な情報を提供しますが、超音波と血清スクリーニングによって提供される潜在的な先天性欠損に関する追加情報があり、これらは引き続き神経管疾患を検出するための標準であることに注意することが重要です。
羊水穿刺や絨毛採取（CVS）などの診断検査は、妊娠に21トリソミー（ダウン症候群）やその他の染色体異常があるかどうかを正確に判断することができます。しかし、これらの処置の侵襲的な性質は、流産を含む合併症のリスクをもたらします。多くの女性がこれらの合併症を恐れており、母体や胎児にリスクをもたらすことのないNIPTを選択しています。
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