2015年8月31日
生涯にわたる遺伝性疾患からの完全寛解を想像してください。今週のSciMonでは、WHIM症候群の症例が焦点となっています。WHIMは、疣贅、低ガンマグロブリン血症、感染症、およびミエコラテキシスの頭字語です。この症候群は遺伝性疾患であり、自然寛解も治癒も過去に記録されていません。
WHIMは、過活性ケモカイン受容体であるCXCR4によって引き起こされるまれな先天性免疫不全症です。受容体は、骨髄および血液中の白血球の産生と分布を制御します。患者は、特に一般的な血清型ヒトパピローマウイルスからの細菌およびウイルス感染に対する感受性が高く、小児期から手足にいぼが生じます。
本症例では、患者は58歳時に、WHIM症候群の特徴を示した3人の娘のうち2人の評価を求めて来院しました。しかし、患者には残存する症状はなく、自然発生的で持続的な臨床的完全寛解と一致していました。
全ゲノムシーケンス（WGS）がなければ、この症例は医学的な謎のままでした。この場合、WGSは潜在的な治療法に関する情報も得られました。
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