2026年7月21日
Geraldine Bliss氏の息子であるCharlesさんは、幼い頃は健康そうで、多くの発達の節目を順調に達成していました。しかし、成長するにつれて、わずかな発達の遅れや違いが見られるにようになりました。
「1歳頃に言葉の遅れに気づきました」とBliss氏は振り返ります。
その後数年間、Charlesさんは言語療法を受け、最終的に自閉症と診断されました。しかしBliss氏は、それだけでは説明できない何かがあると感じていました。小児科医やセラピストなど複数の専門家に相談した後、代謝疾患を専門とする神経内科医と遺伝学者を紹介されました。Charlesさんが6歳になる頃、新たに利用可能となった染色体マイクロアレイ解析という遺伝子検査を受けたことで、ようやく答えを得ることができました。
「数か月後、遺伝学者から電話があり、原因が見つかったと伝えられました」とBliss氏は言います。「染色体マイクロアレイ解析のおかげで、その時点でほかの方法では得られなかった遺伝学的診断を受けることができたのです。」
この検査により、SHANK3遺伝子を含む22番染色体末端の微小欠失が同定されました。その結果、Charlesさんはフェラン・マクダーミド症候群と診断されました。これは、発達遅延、自閉症、てんかん、その他の神経学的課題と関連する希少な遺伝性疾患です。
この診断によりCharlesさんの医療の方向性が変わり、結果的にBliss氏の人生にも変化がもたらされました。
現在、Bliss氏は、フェラン・マクダーミド症候群および関連するSHANK関連疾患の治療開発の加速を目指す非営利団体CureSHANKの共同創設者兼理事長を務めています。また、家族が診断過程の早い段階で遺伝子検査を検討するよう促す一般向け啓発キャンペーン、Start Geneticの立ち上げにも関わりました。
そのメッセージはシンプルです。「遺伝子検査によって、家族が必要としている答えをより早く得られる可能性がある」ということです。
「遺伝子診断によってこうした知識を得られることは、大きな力になります」と彼女は言います。「それはすべてを変えるのです。」
診断以上に大切なもの
Bliss氏は、遺伝子診断には主に4つの利点があると言います。
第一に、適切な臨床ケアの指針となることです。遺伝性疾患によっては、特定の薬剤がより効果的な場合もあれば、使用を避けるべき場合もあります。
第二に、同じ経験を持つ人々のコミュニティーとつながることができます。そこから、他では得られない実践的な情報を得ることができます。
「患者コミュニティーには、貴重な知識が蓄積されています」とBliss氏は語ります。「さらに、自分だけではないと感じることも大きな心の支えとなります。」
第三に、診断を受けることでプレシジョンメディシンや臨床試験への扉が開かれます。CureSHANKは現在、フェラン・マクダーミド症候群の根本的な遺伝的原因を標的とした治療法の開発を支援しています。
「現在、フェラン・マクダーミド症候群に対する初の遺伝子置換療法の臨床試験が進められています」とBliss氏は述べます。「非常に期待しています」
最後に、遺伝子診断は研究の進歩にも貢献します。
「遺伝子診断を受けてコミュニティーとつながることで、多くの研究参加の機会を知ることができます」と彼女は言います。「家族がこの疾患の未来に関わり、その未来を形作る一助となれるのです。」
なぜ早期診断が重要なのか
全ゲノムシーケンスや全エクソームシーケンスなどの新しいテクノロジーにより、家族はより早く診断にたどり着けるようになっています。米国小児科学会などの組織による最近のガイダンスも、こうした高度な遺伝子検査へのアクセスを後押しする方向へと変化しています。
発達遅滞や自閉症のある子どもに対して遺伝子検査が推奨されるケースは増えていますが、多くの家族は依然として診断まで長年待つことを余儀なくされています。
Bliss氏によれば、フェラン・マクダーミド症候群の人の中には、自閉症などのより包括的な診断名のまま扱われ、成人になるまで正確な診断に至らない人もいます。
「この状況は変えなければなりません」とBliss氏は語ります。
その影響は深刻です。家族は根本的な遺伝的要因を知らないまま、何年にもわらり様々な治療法や薬剤、介入を模索し続けることになります。
「すべてを変える可能性のある情報が欠けていることで、より大きな苦悩を抱え、子どもたちにも不必要な負担を強いてしまいます」とBliss氏は述べています。
さらに、プレシジョンメディシンの臨床開発が進むなか、早期診断の重要性はますます高まっています。一部の臨床試験は低年齢の患者を対象としており、検査の遅れによって参加機会を逃してしまう可能性もあります。
「より多くの子供たちに幼いうちに検査を受けてもらい、そのプロセス全体を加速させることの重要性が改めて示されています」とBliss氏は述べています。
7月25日にアクションを
Start Geneticによる遺伝子検査への理解を広げる活動を通じて、Bliss氏は、「もしかしたら遺伝的な原因かもしれない」と考えてみることを患者の家族に呼びかけています。
Start Geneticでは、家族、医療従事者、支援者向けの教育リソースを提供しています。その中には、保護者が医療従事者と相談しながら、適切な検査について検討できるよう支援するツールキットも含まれています。
7月25日には、Start Geneticが主催するGenetic Testing Action Dayが開催されます。これは、さまざまな疾患コミュニティーの患者や家族、支援団体からのストーリーを共有し、遺伝子検査に対する認識向上を目指す取り組みです。
「この日には、多くの人が検査の重要性を伝えるために声を上げます」とBliss氏は語ります。
Bliss氏は、SNSでStart Geneticをフォローし、教育コンテンツを共有するとともに、遺伝子検査について気軽に話しあえる環境づくりに参加してほしいと支援者に呼びかけています。
「ストーリーを共有することで、このメッセージが多くの人に届くことを願っています」とBliss氏は話します。「遺伝子検査が特別なものではなく、ごく当たり前の選択肢として認識されるようになってほしいと思います。」
イルミナは、このキャンペーンのスポンサーを務めるだけでなく、Start Geneticと連携しながら、遺伝子検査に対する認知向上や患者支援団体との協働、キャンペーンのさらなる拡大に取り組んでいます。
Bliss氏が目指すのは、特定の疾患コミュニティーにとどまらない、より大きな変化です。診断を受ける人が増えるほど、研究や臨床試験、将来の治療法開発を支える知見も蓄積されていきます。
「こうした取り組みが年々広がり、さらに大きなインパクトを生み出していくことを期待しています。そして、より多くの希少疾患コミュニティーが形成され、より多くの患者さんが診断を受けられるようになることを願っています。」とBliss氏は語ります。
Geraldine Bliss氏は患者支援活動家です。イルミナのグローバル患者アドボカシーチームは、患者さんやそのご家族、介護者、そして患者団体と協力しながら、ゲノミクスがもたらす価値を広く伝え、そのエビデンスの構築に取り組んでいます。患者支援活動家には、自身の経験を共有することに対して謝礼が支払われる場合があります。こうした経験は、ゲノミクスが希少疾患にもたらし得る影響やメリットを示すものです。ただし、個々の患者さんの経験は、すべての患者さんに当てはまる結果を示すものではありません。結果はさまざまな要因によって異なり、他の患者さんでは、異なる結果が得られる場合があります。
詳細についてはStartGenetic.orgをご覧ください。
