イルミナ、高感度MRD研究向けに初の分散型全ゲノムシーケンスソリューションを発表

治療中および治療後の分子残存病変の迅速で柔軟な検出のための高度な研究ワークフロー

本ソリューションは、MRD市場におけるイルミナの実績あるリーダーシップの上に構築された、新たなWGS腫瘍学ポートフォリオの最初の製品です。

SAN DIEGO、2026年5月28日 /PRNewswire/ -- Illumina, Inc.（NASDAQ：ILMN）は本日、全ゲノムシーケンス（WGS）を活用した分子残存病変（MRD）研究向けの新たな完成されたソリューションを発表しました。本ソリューションは分散型キットとして提供されるため、より多くのラボが臨床研究にMRD検出を導入できるようになります。現在は、一部の臨床研究パートナーを対象に早期アクセスを開始しています。本MRDソリューションは、固形腫瘍MRDと血液がんのゲノムプロファイリングの両方に対応できる柔軟性を備えた、初の全ゲノム解析キットです。また、WGS腫瘍学研究向けの新たな製品ポートフォリオの第一弾であり、NovaSeq Xシリーズの最新の進歩を活用した追加ソリューションも開発中です。

「精密医療においては、分子残存病変の早期かつ正確な検出が、がん治療中および治療後の患者のモニタリングに不可欠です」と、Todd Christian（Senior Vice President of Services, Arrays and Genomic Access、イルミナ）は述べています。「イルミナの臨床研究用MRDソリューションは、全ゲノムシーケンスが持つ比類ない感度と解析能力を活用することで、お客様がMRD研究を前進させる上で不可欠な、高精度の情報をこれまで以上に容易に取得できるようにします。イルミナは、腫瘍学分野におけるWGSの利用をさらに身近で拡張性の高いものにするため、プレシジョンソリューションの標準治療への統合を支援しています。」

MRDソリューションは、固形腫瘍サンプルによる「フィンガープリンティング」と、血液サンプルによるMRD検出をサポートし、すべてNovaSeqシステムに対応しています。エンドツーエンドの研究ワークフローは最短5日で完了でき、10 ppmという低い分析感度に最適化されており、特に乳房、卵巣、腎臓などの早期段階および低シェディング腫瘍にとって重要です。

イルミナ独自のDRAGEN MRD解析は、各フィンガープリントを連続的な循環腫瘍DNA（ctDNA）に関連付け、お客様の多様なニーズを満たす柔軟なワークフローを提供します。DRAGENが誇る卓越したスピードと精度を基盤に、この新しいMRDソリューションは数千件に及ぶサンプルを用いて最適化されています。こうして開発された真の腫瘍シグナルをバックグラウンドノイズと区別するためのctDNA検出アルゴリズムは、99.5%の解析特異性を実証しています。

イルミナのWGS腫瘍学ソリューション、早期導入施設で優れた性能を実証

本ワークフローの評価は、複数の学術機関において実施されました。Mayo Clinicでは、小規模なサンプルコホートを用いて本ソリューションⁱを評価したところ、あらかじめ特性評価されたペアサンプル間で高い一致が確認されました。また、得られた結果は、経時的に収集された臨床および画像診断結果と高い相関を示しました。現在、研究チームは、Mayo Clinicおよびその他の学術パートナーと連携し、さらなる検証研究のためにコホートを拡大する計画を進めています。

「MRD検出に向けた、個別設計を必要としない腫瘍情報に基づく全ゲノムシーケンスアプローチの早期アクセスおよびエビデンス構築に参加できることを楽しみにしています」と、Professor Gang Zheng, MD, PhD（Laboratory Medicine and Pathology、Mayo Clinic）は述べました 「初期のパイロット試験において、高感度の固形腫瘍MRD検出の潜在的な有用性を実証する複数の固形腫瘍の臨床サンプルが確認されました。また今後も、効率的に解析・活用する能力を向上させるための技術について、パイロット試験を継続して進めていきます。」

より広範な導入に向けた超高感度解析実現のためのロードマップ

現在イルミナでは、35Bの出力やQ70のクオリティースコアといったNovaSeq Xシリーズの最新の進歩を基盤とし、デュプレックスリードを活用することで1桁ppmという超高感度なMRD検出を実現する、補完的な研究用ワークフローを開発中です。

「イルミナは、お客様が研究上の障壁を克服し、より多くの発見を実現できるよう、NovaSeq Xシリーズの可能性を引き続き拡大していきます」と、Steve Barnard, PhD（Chief Technology Officer、イルミナ）は述べています。「この新しいポートフォリオにより、比類のないスピードと感度を備えた高度なMRD研究を直接ラボに提供できるようになります。NovaSeq Xシリーズは長期的な活用を見据えて設計されており、イルミナは今後も、お客様が腫瘍学におけるブレークスルーを加速できるよう支援するテクノロジーを提供していきます。」

さらに、イルミナのテクノロジーは、現在市場をリードする集中型MRD検査プロバイダーのサービス基盤としても活用されています。NovaSeq Xシリーズは、MRDの導入拡大に必要な品質、信頼性、規模をサポートする中核的な機能を提供しています。イルミナの新しい腫瘍学ポートフォリオは、NovaSeq Xシリーズを基盤として、ゲノム、マルチオミクス、臨床研究アプリケーションにまたがるワークフロー、データ、研究コミュニティーを結びつける、イルミナ独自の統合洞察エコシステムの上に構築されています。

現在、一部のパートナーを対象に、イルミナのMRD研究ソリューションへの早期アクセスを提供しており、来年には世界中のお客様に向けてリリースされる予定です。詳細はこちら。 

将来の見通し
このリリースには、リスクや不確実性を伴う将来の見通しに関する記述が含まれている場合があります。弊社の事業が影響を受ける重要な要因のうち、実際の結果が将来の見通しに関する記述の結果と大きく異なる可能性があるものは次のとおりです。（i）ⁱⁱNovaSeq Xのアップデートを費用対効果の高い方法で適時に実施する能力、（ii）新製品および新規サービスの開発・発売に伴う課題（製造業務の変更や拡張、重要部品の外部サプライヤーへの依存を含む）、（iii）ロバストな装置および消耗品を製造し、信頼性のあるソフトウェアソリューションを開発する弊社の能力、（iv）弊社が新たに発売またはアップデートする製品のお客様の受け入れ・導入状況（これは弊社または顧客の期待を満たす場合も満たさない場合もある）ならびに最新のForm 10-KおよびForm 10-Qなどの書類を含む弊社の米国証券取引委員会（SEC）への提出物、事前に日程が公表される公開電話会議で開示された情報に記載されているその他の要因。以上の将来見通しに関する記述の更新や、アナリスト予想の評価や確認、暫定レポートや現在の四半期の進捗状況についての最新情報の提供について、イルミナにその義務はなく、またそれを実行する予定もありません。

イルミナについて
イルミナは、ゲノムの持つ力を解き放つことによってヒトの健康向上に努めています。イノベーションにおけるイルミナの取り組みは、DNAシーケンスとアレイベーステクノロジーの世界でイルミナをグローバルなリーダーに押し上げ、研究、臨床、応用市場で顧客にサービスを提供しています。イルミナの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学、生殖医学、農業、その他の新興分野のアプリケーションで利用されています。詳細については、illumina.comを参照してください。また、X、Facebook、LinkedIn、Instagram、TikTok、YouTubeでも当社の情報をお届けしています。

連絡先
投資家向け窓口：
イルミナ投資家向け広報
858-291-6421
IR@illumina.com

メディア向け窓口：
Christine Douglass
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SOURCE Illumina, Inc.