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Video: Emma Baple教授が臨床研究における全ゲノムシーケンスの導入について語る

ESHGでは、エクセター大学のBaple教授が自らのゲノミクスにおけるキャリアについて、また全ゲノムシーケンスの将来について語ります

Emma Baple教授が臨床研究における全ゲノムシーケンスの導入について語る
2026年6月18日

スウェーデンのヨーテボリで開催されたEuropean Society Human Genetics 2026 conferenceでは、研究、医療、業界にわたる6,000人以上のグローバルリーダーが集い、ゲノム医学の最新の進歩について話し合いました。

この会議では、シーケンス技術の急速な進歩とイノベーション、そして臨床診療へのゲノムに関する洞察の統合の拡大が強調されました。講演者たちは、ゲノミクスの大規模な導入にまつわる実体験を共有しました。

以下のビデオでは、イルミナのお客様であるEmma Baple教授が全ゲノムシーケンスの利点について述べています。エクセター大学のゲノム医学教授であり、またNHS England Rapid Genome Sequencing Service for Critically Unwell Childrenの医療責任者でもある同氏は、ゲノム医学がどのように進化すれば重症患者の転帰の改善につながるかという点に関する見解も共有しています。

また、会場では、イルミナが「TruPath™ Genome delivers a comprehensive human genome from a broad range of DNA inputs.(TruPath™ Genomeが幅広い種類のDNAインプットから包括的なヒトゲノム情報を提供する)」というポスター展示も行いました。これは、多様な実世界のサンプルタイプにおいて、全ゲノムシーケンスがどのように機能するかを検証した内容です。この研究では、収集方法、DNAの品質、ワークフローにばらつきがあるにもかかわらず、ゲノムカバレッジはロバストで、高い有用性を維持していることを強調しています。これらの調査結果は、ゲノミクスのレジリエンスを高め、日々の研究環境において利用しやすくする方向への重要な変化を裏付けています。

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