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Video: Emma Baple教授が、臨床研究における全ゲノムシーケンスの導入について語る

ESHGでは、エクセター大学のBaple教授が、自らのゲノミクスにおけるキャリアについて、また全ゲノムシーケンスの将来について語ります

Emma Baple教授が、臨床研究における全ゲノムシーケンスの導入について語る
2026年6月18日

スウェーデンのヨーテボリで開催されたEuropean Society Human Genetics 2026 conferenceでは、研究、医療、各業界における6,000人以上のグローバルリーダーが集い、ゲノム医学の最新の進歩について話し合いました。

この会議では、シーケンス技術の急速な進歩とイノベーション、そして臨床診療へのゲノムに関する洞察の統合の拡大が強調されました。講演者たちは、ゲノミクスの大規模な導入にまつわる実体験を共有しました。

以下のビデオでは、イルミナのお客様であるEmma Baple教授が、全ゲノムシーケンスの利点について述べています。エクセター大学のゲノム医学教授であり、NHS England Rapid Genome Sequencing Service for Critically Unwell Childrenの医療責任者でもある同教授は、ゲノム医学がどのように進化すれば重症患者の転帰の改善につながるかという点に関する見解も共有しています。

また、会場ではイルミナが「TruPath™ Genome delivers a comprehensive human genome from a broad range of DNA inputs.(TruPath™ Genomeは、幅広い種類のDNAインプットから包括的なヒトゲノム情報を提供する)」と題したポスター展示も行いました。このポスターでは、多様な実臨床由来サンプルにおいて全ゲノムシーケンスがどのように機能するかを評価した結果を紹介するとともに、収集方法、DNAの品質、ワークフローにばらつきがある場合でも、ゲノムカバレッジの堅牢性および高い有用性が維持されることを強調しました。これらの知見は、ゲノミクスのレジリエンス向上を後押しし、日常的な研究環境における活用をさらに促進する重要な前進を示しています。

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