臨床における全ゲノムシーケンシングの導入拡大により、1,500万人の米国の小児に影響を与える希少疾患の診断が進展
SAN DIEGO、2026年2月27日 /PRNewswire/ -- Illumina, Inc. （NASDAQ：ILMN）は本日、イルミナのCLIA認定ラボであるイルミナラボラトリーサービスが、フロリダ州立大学（FSU）医学部のフロリダ小児希少疾患研究所（IPRD）の新しいDiagnostic Labに臨床シーケンスと解釈サービスを提供し、希少疾患の診断と治療におけるイノベーションをさらに推進することを発表しました。
現在、全国で推定3,000万人が希少疾患を抱えて生活しており、臨床的な全ゲノム検査は患者の診断過程を終わらせるための変革の機会を提供すると、イルミナの最高医療責任者であるEric Green, MD, PhDは述べています。「IPRDの同僚は、診断の障壁を打ち破るための体制が整いました。私たちは、彼らが救命につながる発見を加速できるよう支援できることを誇りに思っています。」
希少な遺伝性疾患の診断は困難です。ゲノムの深い部分に隠れる可能性のある新しい変異を発見するには、高度なゲノムシーケンスと解釈が不可欠です。さらに、これまで遭遇したことのない疾患を前にすることが多い臨床医にとって、結果は信頼性が高く、実行可能なものでなければなりません。イルミナの目標は、希少疾患のより一貫した診断に必要なソリューションとツールをより多くのラボに提供し、診断から臨床管理への移行にかかる時間を短縮することです。
「10年以上にわたりイルミナのシーケンサーを使用してきましたが、臨床サンプルの話になるとまったく別物です」と、FSU College of Medicine, IPRD Diagnostic Labのscientific directorであるCynthia Vied PhDは述べました。「研究施設での私の仕事と比べて、臨床検査室ではまったく異なるやり方で物事を進める方法を学びましたが、それが双方に役立ったと思います。」
「今、私たちが行うすべての仕事は、困難な健康状況に直面している患者、子ども、そして家族に影響を与えることができることを意味します」とVied氏は続けました。「私たちは彼らの理解を助け、そして願わくば、医師がラボから提供する診断に基づいて治療を提供できるよう支援できます。私にとって、それは非常に素晴らしいことです。」
イルミナとFSU College of Medicineの長年にわたる関係を基盤として、IPRD Diagnostic Labはワークフローの実現のためにイルミナのカスタマーサクセス＆インプリメンテーションチームのサービスを利用しました。イルミナラボラトリーサービスにより、IPRD Diagnostic Labは、臨床ゲノムシーケンスと解釈サービスを通じて臨床診断検査を迅速に開始できました。
イルミナは、ゲノムの持つ力を解き放つことによってヒトの健康を向上するという使命をもって、希少な遺伝性疾患患者の答えを見つけることに専念するIPRDのようなお客様をサポートできることを誇りに思っています。希少疾患デーを記念して、Dr. Greenは本日2月27日にFSUで講演します。イベントはライブストリーミングされ、こちらで再生できます。イルミナが希少疾患コミュニティをどのように支援しているかについては、こちらをご覧ください。
イルミナについて
イルミナは、ゲノムの持つ力を解き放つことによってヒトの健康向上に努めています。イノベーションにおけるイルミナの取り組みは、DNAシーケンスとアレイベーステクノロジーの世界でイルミナをグローバルなリーダーに押し上げ、研究、臨床、応用市場で顧客にサービスを提供しています。イルミナの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学、生殖医学、農業、その他の新興分野のアプリケーションで利用されています。詳細については、illumina.comを参照してください。また、X、Facebook、LinkedIn、Instagram、TikTok、YouTubeでも当社の情報をお届けしています。
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SOURCE Illumina, Inc.
