今月は、Human Genome Projectの30周年を記念する日です。30年前、このプロジェクトはテクノロジーとゲノムの理解の革命を引き起こし、構築を続けました。

このプロジェクトの最初の発見は2000年に発表され、数年後にはより完全な結果が得られましたが、DNA、RNA、タンパク質のマッピングと理解に対する人間の努力はそれ以来加速しています。

ヒトゲノムプロジェクトは、当初の目標を大きく超える果実をもたらし、酵母から小麦、軟体動物、ヒトまで、生物学に関する深い洞察を与えてくれます。その結果、すべての人が実質的に同一のゲノムを持っていることが示され、DNAの小さなバリエーションが何を意味するかを理解するための素晴らしいツールが得られました。

かつてのSFは、今では日常的です。

今日、私たちが日常的として気付いていることを考えてみてください。ゲノミクス革命により、非侵襲的な出生前検査、子宮 内の胎児異常の安全な検出が可能になり、希少な遺伝性疾患を持つ何千人もの患者が数年ではなく数週間で診断を受けることができました。

何千人ものサイエンティストが何十億ドルもの投資を行い、最初のゲノムのシーケンスに何年も取り組んできました。NovaSeq 6000シーケンスシステムのパワーとスループットにより、そのわずかなコストで1日で同じ偉業を達成できます。   

プロジェクトの完了から数十年で、私たちは人間の健康を狙い、私たちが生活する集団や生物の理解を目指したプロジェクトを見てきました。Haplotype Mapping Project、Genomics Englandの100,000 Genomes Project、Cancer Genome Atlas、National Institutes of HealthのAll of Us Research Projectなどのおかげで、研究は日々、さらに多くのことを学んでいます。

これらの高速で正確なNGSマシンは、ゲノミクスをラボからクリニックに移行するのに役立ちました。腫瘍学者は、腫瘍のシーケンスを容易に行い、各患者のがんの固有の遺伝的要因を特定することができます。これらのがんを駆動する変異をターゲットにした新しい治療法が開発されています。

Human Genome Projectは、人生のソフトウェアであるDNAを調べるユニークな機会でした。これは、今後何世代にもわたる道のりを照らし続けるレガシープロジェクトでした。イルミナでは、科学研究や医療に多大な影響を与えている遺伝コードに新しい洞察を提供し、その伝統を継承できることを非常に光栄に思っています。

ゲノミクスの未来

近い将来、1回の採血でディープシーケンスによりがんを早期に発見できるでしょう。これらの検査は、毎年の身体検査でルーチンの要素となり、がんが広がる前にがんを発見することができます。特に危険な例では、NGSは希少疾患の新生児の診断に使用され、命を救い、一生の障害を予防している臨床的な洞察を提供します。

この幸運な記念日を迎えるにあたり、Jennifer DoudnaとEmmanuelle Charpentierも祝います。Jennifer DoudnaとEmmanuelle Charpentierは最近、CRISPR-Cas9遺伝子編集の研究でノーベル化学賞を受賞しました。ある意味では、この驚異的な成果はゲノミクスの軌跡を覆しています。DNAを読み取り、理解を始めました。そして、慎重に調整し始めました。

ヒトゲノムプロジェクトに従事した何千人ものサイエンティストの皆様に、ゲノムの理解を前進させてくださった皆様のご活躍に、永遠に感謝申し上げます。