6歳の少女が失明、運動失調、発作、発達退行を訴えたとき、Boston Children’s Hospitalの臨床医と研究者のチームが全ゲノムのシーケンスを行いました。CLN7として知られる希少な神経変性疾患で彼女を診断できるだけでなく、変異のユニークなプロファイルに基づいてスプライス調節アンチセンスオリゴヌクレオチド薬を開発することができました。言い換えれば、ゲノムの洞察を用いて、この少女のCLN7疾患に特異的な治療をカスタマイズするカスタム療法です。

これは、すべての子供、希少疾患を持つすべての人に値する治療法ではないでしょうか？ しかし、今日では、希少疾患患者は診断を受けなくても何年も経過する可能性があります。世界中に3億人を超える希少疾患患者がおり、20人に1人が人生のある時点で希少疾患を抱えて生活すると推定されていますが、これらの患者の多くが自分の疾患名を知らないことや、同じ課題を抱えて生活する人とつながることもありません。これらの子供、両親、友人は、より豊かで健康的な生活を送る機会に値します。コミュニティとして、私たちはより良く行動することができます。

昨年のBoston Children’s Hospitalの優れたケアの下で、CLN7の若年患者は、発作の減少と重篤な有害事象なしという良好な反応を示しました。これはプレシジョンメディシンの始まりに過ぎません。稀な疾患を診断すると、半数の症例で患者管理に変化をもたらす可能性があります。また、全ゲノムシーケンスに対する認識とアクセスを高めることで、診断成功率はわずか数%から最大70%に改善できると考えています。

診断、治療法、またはコミュニティを探している希少疾患患者とその家族全員にとって、あなたは一人ではありません。稀に多い、希少に強い、そして誇りに思っている。イルミナでは、全ゲノムシーケンスへのアクセスを拡大し、世界中のプレシジョンメディシンの約束を果たすことができるようにすることが道徳的な必須事項であると考えています。