2026年9月3日
北京のChangping Laboratoryで開催された国際シンポジウム「25 Years of Human Genome」では、世界中の科学者、研究リーダー、産業界のパートナーが集まり、ゲノミクスの進歩と今後の展望について議論しました。招待講演者の一人として登壇したのが、イルミナのChief Medical Officerであり、US National Human Genome Research Institute（NHGRI）の前所長でもあるEric Green, MD, PhDです。Dr. Greenはヒトゲノムプロジェクトのリーダーとしての経験をもとに、同プロジェクトの始動からゲノミクスが臨床現場に広く導入されるようになった現在に至るまでの、この分野の進化について見解を示しました。
最初のヒトゲノム配列ドラフトが発表されてから四半世紀。ゲノミクスは私たちをどこまで導いてきたのでしょうか。そして、その次の展開を形作るものは何でしょうか。
生命の設計図を理解する
最初のヒトゲノムが公開されて以来、シーケンス技術は飛躍的な進歩を遂げてきました。コストはムーアの法則を上回る速度で低下し、かつては何年にもわたる組織的な共同作業を必要としていたシーケンス解析が、現在では数時間で実施可能です。2025年には、世界中のイルミナのシーケンスプラットフォームで1分間に生成されるデータ量が、10人分を超えるヒト全ゲノムデータに相当するようになりました。
ゲノミクスが研究室から臨床現場へと広がる中、最初期のアプリケーションの一部は生殖医療と腫瘍学の分野で始まりました。非侵襲的出生前検査（NIPT）、包括的ゲノムプロファイリング（CGP）、分子残存病変（MRD）検出は、プレシジョンメディシンの実用的な基盤となってきました。遺伝性疾患の分野では、遺伝的原因が明らかになっている疾患数は、ヒトゲノムプロジェクト（HGP）開始時のわずか61疾患1 から、現在では6,000疾患以上2 へと増加し、これにより診断可能な患者が増えただけでなく、疾患理解や治療法開発の進展にもつながっています。
イノベーションを健康へのインパクトへとつなげる
HGP以降、ゲノミクスの進歩は世界各地に広がっています。中国では、切迫した現実の医療ニーズに後押しされる形で、その応用が進められてきました。希少疾患やその他の複雑な疾患において、より包括的で高品質かつ地域に適した分子情報が得られることで、臨床チームは疾患への理解を深め、根本原因の特定や、診断および治療の個別化アプローチの検討をより効果的に行えるようになっています。
Dr. Greenとイルミナ中国チームは、今回の訪問中に現地のパートナーを訪問し、希少疾患研究における課題について意見交換を行いました。また、希少疾患分野における協力ネットワーク構築の取り組みや、人工知能（AI）の活用可能性についても議論しました。
Dr. Greenは、臨床ゲノミクスの価値は、ゲノム情報を疾患の予防、診断、治療に役立つ実践的な知見へと変換することにあると述べました。また、イルミナは今後も先進技術の導入、グローバルな知見の共有促進、中国のユーザーによる希少疾患研究の強化と発展の支援に取り組んでいきます。
オープンな環境、連携、そしてAIの役割
中国の2026年政府活動報告では、中国の医薬品イノベーションが世界の研究開発エコシステムとの統合を一層深める中、バイオメディシンが新興産業として位置付けられました。AIをはじめとする先端技術が急速に進展する中、研究開発の効率向上、臨床データ活用の強化、そしてグローバル展開に向けた能力構築が重要な優先事項となっています。
今回の訪問中にDr. Greenは、Research Development Association（PhIRDA）および業界パートナーと会談し、中国発のイノベーションと中国の製薬業界のグローバル展開について議論しました。PhIRDAのChief ExpertであるRuilin Song氏は、AIが世界の医薬品イノベーションを再構築する中、中国が臨床資源の可能性を最大限に引き出すためには、臨床データへのアクセスとガバナンスに関する枠組みの強化が必要であると述べました。
Song氏は、中国の製薬業界の発展には規制のグローバル化が不可欠であると強調しました。また、科学的データは世界中の規制当局に共通の言語を提供する一方で、規制のさらなる整合性向上は、中国発の医薬品がグローバル市場へ進出することを後押しできると述べました。
HGPでの経験を踏まえ、Dr. Greenは、透明性、オープンな環境、そして国際協力も不可欠であると述べました。データ、AI、複雑な疾患研究における新たな課題に対応するためには、各国が専門知識を共有し、技術の進歩の恩恵がより多くの人々に届くよう協力して取り組む必要があります。中国の科学者や業界リーダーとの議論を振り返り、Dr. Greenは、中国がAI、計算科学、コンピュータ工学の分野で強みを高めていること、そしてそれらの能力がライフサイエンスおよびヘルスケア分野における世界的な取り組みに貢献する可能性を強調しました。
次世代の科学者をインスパイアする
ゲノミクスの継続的な進歩は、技術革新や学際的な連携だけでなく、若手研究者の参画にも支えられています。ゲノミクスがAI、計算科学、臨床医学との交わりをますます深める中、学際的な能力が不可欠となります。
2026年4月、イルミナとTsinghua UniversityのGenome Sequencing and Analysis Facility of the Technology Center for Protein Sciencesは、2年間のIMPACT（Innovative Life Sciences and Medical Practice Training）Programを共同で開始しました。同プログラムは、マルチオミクス技術を高等教育と研究実践に統合するもので、新興技術に関する講義と実践的なトレーニングを組み合わせることで、若手研究者が実験デザインやシーケンスからデータ解析、知見の創出に至るまで、研究ワークフロー全体にわたる能力を身につけられるよう支援していきます。
清華大学で開催されたイベントで、Dr. Greenは教員や学生と交流しました。Dr. Greenは学生たちに対し、学際的な視点を持ち続けること、そして基礎研究と現実世界の課題が交わる領域でイノベーションの機会を見いだすよう呼びかけました。
新たな可能性を切り拓く
四半世紀前、最初のヒトゲノム配列ドラフトの公開は、生命の設計図に対する理解に新たな時代を切り開きました。今日、世界中の科学者たちは、ゲノム研究の発見を実際の健康上の利益へと結び付けるという新たな課題に直面しています。
「ヒトゲノムプロジェクトは、大きな科学的ブレークスルーが学問分野や国境を越えた連携によって実現されることを示しました」とDr. Greenは述べています。「より多くの人々がゲノミクスの恩恵を受けられる未来に向けて取り組む中で、継続的な技術の進歩、国際協力、そして知識共有はいずれも不可欠です。中国はゲノミクスの次の段階に向けた新たな可能性を生み出しており、その経験とイノベーションが世界の科学と人々の健康に貢献することを期待しています。」
参考文献
1Bamshad MJ, Nickerson DA, Chong JX. Mendelian Gene Discovery: Fast and Furious with No End in Sight. Am J Hum Genet. 2019 Sep 5;105(3):448-455. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.07.011. PMID: 31491408; PMCID: PMC6731362.
2Wakap S, Lambert DM, Orly A, et al. Europ J Hum Genet.2019: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0.
