2015年7月29日
1978年、Robert G. Edwards博士は、体外受精（IVF）の最初の成功手順を完了し、体外の精子で卵子を受精しました。IVFの革新により、衰弱性の遺伝性疾患をなくす可能性は生まれましたが、この規模の新しいテクノロジーが実現するまでには10年以上かかります。
1990年7月、着床前遺伝子診断（PGD）と呼ばれる根本的な新しいプロセスを採用して、Alan Handyside博士はIVFサイクル中に着床に選択された胚に嚢胞性線維症（CF）の遺伝性疾患遺伝子が含まれていないことを確認するための最初の手順の実施に成功しました。
Handyside博士は、基本的な遺伝学とPunnettの四角形に基づいて診断技術を身につけました。具体的には、両親が嚢胞性線維症の劣性遺伝子を持っている場合、子供が病気に罹る確率は4分の1です。この子供が1つの変異CF遺伝子と1つの非変異遺伝子を持っている場合、その子供はCFキャリアになる可能性が50%あります。2コピーの非変異遺伝子（25%の確率）では、小児はCFに罹患しません。
Handyside博士は、FISH（蛍光in situハイブリダイゼーション）と呼ばれる遺伝子解析技術を使用して、変異CF遺伝子の既知の遺伝子シーケンスを取得し、この変異シーケンスを含む胚（複数可）をライトアップすることができました。その後、IVF中に女性の子宮に移植する変異遺伝子を持たない胚のみを選択することができました。
この技術は長年にわたって使用されてきましたが、遺伝子コードは人によって異なるため、各カップルのPGD検査はカスタムメイドする必要があり、数か月かかることがあります。費用は高く、IVF治療が始まるまでに長い待ち時間があったことがよくありました。
karyomappingと呼ばれる新しいプロセスも、現在では世界中の不妊診療所で定期的に使用されています。イルミナが提供するこのテクノロジーは、はるかに包括的なテストを可能にします。今日では、CF、鎌状赤血球貧血、ハンチントン病、さらには既知のがん遺伝子BRCA1を含む遺伝性疾患を予防するために、4,000を超える単一遺伝子障害を特定することが可能です。
重要なのは、ゲノミクス分野の進歩により、FISHテクノロジーが5つの染色体しか評価できなかった23対の染色体すべてを評価するための改善された遺伝技術が利用されたことです。
テクノロジーの拡大は不妊症に苦しむカップルに役立つ
PGDは、着床前遺伝子スクリーニング（PGS）と混同されることが多いため、新しい次世代シーケンサー技術を使用して、正常数の染色体を持つ胚を正確に同定できるようになりました。PGDは、特定の染色体上の既知の単一遺伝子障害をスクリーニングする能力がありますが、PGSは染色体の正常な数を持つ胚を同定するために、染色体の補体全体を調べます。
染色体は通常ペアで提供されます。通常、23組の染色体があり、最後の組が性別を決定します。男性は通常XY対の性染色体を持ち、女性は通常XX対の性染色体を持ちます。時に、遺伝子の変化によって染色体が余分に、または欠損し、異数性と呼ばれることがあります。
染色体異数性は、IVF失敗の主な原因です。異数性を有する胚のほとんどが妊娠初期に移植されないか、流産するからです。[i] ,[ii] 実際、流産の半分以上は染色体異常が原因です。[iii]
PGDとPGSの実話
PGDの25年にわたる重要な業績を祝う中で、PGSを含む不妊研究の進歩も祝います。
PGDテクノロジーは、家族を望んでいたケイティと夫のデビッドとともに、今日に息づいています。Davidは、Lou Gehrig’s and motor neuron diseaseとしても知られる筋萎縮性側索硬化症（ALS）と診断されました。彼らのストーリーと、今後どのようにALSを家系図から排除したかについては、以下のビデオをご覧ください。
同様に、VyとKyleの話は、イルミナのPGSテクノロジーが不妊症に直面した時に家族をどのように拡大できたかを示しています。兄弟姉妹がいる女の子の幸せな両親として、彼らは受胎能の問題を抱えている人にPGSを推奨しています。彼らのストーリー：
PGDまたはPGSに関する詳細情報が必要な場合は、イルミナのウェブサイトで生殖および遺伝子の健康ソリューションの全容をご覧ください。
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[1] Scott RT Jr, Ferry K, Su J, Tao X, Scott K, et al. (2012) Comprehensive chromosome screening is highly predictive of the reproductive potential of human embryos: a prospective, blinded, nonselection study. Fertil Steril 97(4): 870-975.
[1] Tobias E, Connor JM, Ferguson-Smith (2011) Essential medical genetics. 第6版：243-247. チチェスター、ウェストサセックス、英国 Wiley-Blackwell。
[1] http://www.glowm.com/section_view/heading/Genetic%20and%20Nongenetic%20Causes%20of%20Pregnancy%20Loss/item/318#r40 – 2015年7月3日にアクセス。
