2016年11月17日
遺伝カウンセラーは、遺伝学とカウンセリングの両方において高度な専門教育とトレーニングを受けており、遺伝学の健康について患者を教育するのに役立つ専門家です。現在、世界で4,000人を超える認定遺伝カウンセラーがいます。近年、ヘルスケアにおける遺伝子検査の役割が拡大するにつれ、遺伝カウンセラーのゲノミクスとカウンセリングに関する高度なトレーニングは、複雑な遺伝情報が時に困難な医療上の意思決定に結びつく ため、患者さんが必要とする感情的なサポート を提供するのに役立ちます。
Patricia Wintersは、遺伝カウンセラーとして17年間、国立衛生研究所に勤務し、学術医療センターで臨床職に就いてきました。現在、イルミナの市場開発チームの一員として、また臨床研修を受けた他の5人の遺伝カウンセラーとともに、遺伝カウンセラーが医療チーム、特に生殖医療において果たす重要な役割と、生殖遺伝健康（RGH）カウンセラーがイルミナチームにとって貴重なリソースについて話しています。
遺伝カウンセラーは何をしますか？また、その役割が医療チームにとって重要なのはなぜですか？
遺伝カウンセラーは独自のトレーニングを受けています。科学を理解するだけでなく、遺伝子検査結果の心理的および社会的影響にも貢献します。私たちは、医療従事者と患者の視点から遺伝子検査を理解しています。臨床遺伝カウンセリングは、1対1で患者を支援します。私たちの役割は、患者さんが自分自身と家族のために最善の選択を行えるように、科学的データの翻訳を支援し、医療従事者と患者が結果の影響を理解できるようにすることです。これまで、遺伝カウンセリングは出生前スクリーニング、小児集団における診断、そして最近ではがんの診断と治療に焦点を合わせてきました。この分野について学ぶにつれ、心臓学、精神医学、神経学などの他の分野を専門とするカウンセラーが増えるでしょう。それは成長するチャンスの領域です。
イルミナのRGHの市場開発チームなど、当社のユニークなスキルセットは、従来の設定とは違う設定に拡張することもできます。当クリニックで学んだスキルは、独自の視点を提供し、RGHが生産する材料や当社がサポートするプログラムが、当社の提携研究室、医療従事者、その患者にとって有益となるよう支援するために活用されています。
遺伝カウンセラーの役割が出生前遺伝学において特に重要なのはなぜですか？
遺伝カウンセラーは、妊娠中の両親が出生前遺伝子スクリーニングの選択肢と結果の解釈方法をよりよく理解するのに役立つ資産です。カウンセラーが技術的および科学的情報の翻訳を手伝うことができます。結果をよりよく理解しているカップルは、個人的および文化的信念に照らして、家族にとって何が正しいか、より十分な情報に基づいた意思決定を行うことができます。遺伝カウンセラーは、安全で協力的で指示のない環境で情報を提供することが不可欠です。また、遺伝カウンセラーは、教育資料やサポートグループとのつながりなどのリソースも提供できます。ここでは、家族は同様の決定をした他の家族と会うことができます。
さらに、遺伝カウンセラーは、看護師や医師など、他の医療従事者の教育において役割を担っています。医学部や研修医の遺伝学トレーニングは、多数のトレーニングプログラムで一貫していませんが、一般的に 医師は患者に遺伝子検査の結果を提供し、説明する 責任があります。すべての妊婦が遺伝カウンセラーを受診するわけではないため、すべての妊娠ケア提供者が遺伝子検査について話す能力を持つことが不可欠です。イルミナでは、RGHの遺伝カウンセラーが医療従事者の教育に多くの取り組みを注いでいます。長年にわたる臨床経験を活かして、医療従事者が当社のRGH製品を理解するのに役立つ教育資料を開発しています。
遺伝カウンセラーがリソースであることに妊娠中の両親は気づいていますか？
これは改善の余地がある分野です。妊娠中の親の大半は遺伝カウンセラーを受診していません。過去には、母親の年齢、家族歴、個人の病歴、または検査結果の異常などの危険因子がない限り、ほとんどの妊婦は紹介されていませんでした。今年初め、米国産科婦人科学会と母体胎児医学会は、リスク因子に関係なく、すべての妊婦に非侵襲的な出生前検査を提供することを 勧告する共同 プラクティスブリテンを発行しました。出産前の遺伝子スクリーニングを受けるカップルが増えるにつれ、遺伝カウンセラーが彼らにとって重要なリソースであることに気づくようになると思います。
また、患者へのリソースとして遺伝カウンセラーを提供する医療分野の同僚を教育し続けることも不可欠です。結局のところ、遺伝カウンセラーは患者のディスカッションパートナーになることができます。家族には、出生前検査の選択肢について十分な情報に基づいた選択をするために必要なすべての情報と、結果を受け取った後に必要とするガイダンスとサポートが欲しいと考えています。そのため、イルミナのRGH遺伝カウンセラーは患者と直接仕事をしていませんが、医療従事者がリソースとしてこの目標を達成できるよう支援し、入手可能な最も正確で最新の情報を確実に入手できるよう尽力しています。
フィールドはどこから始まりましたか？現在はどこにありますか？どこに向かっていると思いますか？
非常に小規模で専門化した分野から、将来のキャリアへと移行するのを見てきました。約20年前にキャリアを始めたとき、人々は遺伝カウンセリングを難解な分野と考えていました。彼らはそれが何であるか、その価値を理解しませんでした。近年、ゲノミクスの影響は広く知られており、医療業界は遺伝カウンセラーが医療の最前線にいることを理解し始めています。私たち全員が、人々が最高の遺伝子サービスを受けられるようにし、医師、ナースプラクティショナー、およびこれらのサービスの一部を提供できるその他の教育を支援するために、この分野を引き続き進めたいと考えています。患者や医療提供者に配布される情報が正確で理解しやすいことを確認する必要があります。
業界は今後も改善と成長を続けると思います。教育活動が変化するテクノロジーに遅れないようにする必要があります。イルミナなど、業界における役割において遺伝カウンセラーのニーズが高まっています。業界ベースのポジションは、多くの理由で魅力的です。特に、新興テクノロジーの最前線に立つ能力が魅力的です。イルミナで新しい遺伝学技術の導入のガイドに協力することで、これらの技術をより幅広い人々に利用しやすくすることに貢献することができます。
遺伝カウンセラーに関する誤解はあると思いますか？
その通りです 出生前領域でよくある誤解は、遺伝カウンセラーがあなたに代わって決定を下したり、別の行動を取るよう促したりすることです。私たちの分野の基盤は教育に基づいています。当社は、期待するカップルが、彼らが信じていること、そして家族にとって何が最も効果的かに合致する情報に基づいた選択を行えるようにサポートしています。遺伝カウンセラーと一緒に座る人の大半は、喜んで驚き、重要な健康上の選択に伴う感情的および教育的負担を軽減するのに役立つと感じています。
