DRAGEN v4.5の発売により、イルミナは希少疾患および腫瘍学研究において、複雑なゲノム領域や扱いの難しいサンプルタイプから高度な生物学的シグナルの解明を可能に
新たなパンゲノム表現、パーソナライゼーションの標準化、機械学習機能の導入により、各種アプリケーションの解析能力を強化
SAN DIEGO、2026年4月16日 /PRNewswire/ -- Illumina Inc. (NASDAQ: ILMN)は本日、DRAGEN™ ソフトウェアバージョン4.5（v4.5）の発売を発表しました。これは、これまでで最も大幅な機能拡張のひとつです。複雑なゲノム領域や劣化したサンプル、さらにはマルチオミクスデータへの対応が求められる中、DRAGEN v4.5はノイズの低減と精度向上を実現し、生物学的シグナルを抽出する新しい方法を提供することで、希少疾患や腫瘍学における発見の促進に寄与します。
本リリースでは、拡張されたパンゲノム表現とパーソナライゼーションにより、DRAGENの強力な生殖細胞系列解析の基盤がさらに強化され、困難なゲノム領域でのバリアントコーリングの精度と性能が一層向上しました。また、Illumina TruPath™ Genomeを用いた解析にも対応し、これまでマッピングが困難だったゲノム領域の解決を支援します。
Rami Mehio（Senior Vice President and General Manager of BioInsight、イルミナ）は次のように述べています。「これらの進歩により、DRAGENに期待されるスピード、規模、および一貫性を維持しつつ、生殖細胞系列、腫瘍学、マルチオミクスのアプリケーション全体にわたり、研究者が取り組める生物学的課題の幅が広がりました。BioInsightは、バイオインフォマティクスを、希少疾患に関する洞察を求める研究者にとっても、データセットから創薬を推進するパートナーである製薬企業にとっても、より利用しやすく、信頼性が高く、拡張可能なものにすることに注力しています」
DRAGEN v4.5の主なアップデート
- イルミナの5塩基ソリューションにおいて、構造バリアントコールおよびスモールバリアントの精度を向上させるとともに、マルチオミクス解析を大幅に拡張し、遺伝情報とエピジェネティック情報を統合した洞察を可能にします
- 機械学習による体細胞解析を導入し、オンコウイルス検出など腫瘍学の新機能を追加することで、洞察を拡大します
- 最近発表されたBillion Cell Atlasのような革新的なプロジェクトに対応する、スケーラブルなマルチオミクスパイプラインを強化します
セントルイスのWashington University School of Medicineの研究者であるDavid Spencer氏は、急性骨髄性白血病（AML）サンプルに対するイルミナの5塩基アッセイの試験にv4.5を適用しました。AMLでは、診断時に検出された遺伝子変異が臨床転帰の重要な予測因子となり、寛解期に残存する変異も再発の指標となります。同氏の研究では、エピジェネティックな変化をバイオマーカーとして活用し、再発予測の精度向上の可能性を検証しました。チームによると、5塩基アッセイはメチル化に関する高精度な情報を提供し、寛解期にクローン性疾患を有するサンプルにおいて異常なエピジェネティックパターンを検出しました。これは、疾患の特徴把握およびモニタリングの改善に向けた、遺伝学的解析とエピジェネティック解析を統合したアプローチの有用性を示しています。
「イルミナの5塩基アッセイとDRAGEN v4.5は、バリアント検出およびメチル化解析に加え、構造バリアントコール機能を組み合わせることで、AMLサンプルにおいて潜在的なバイオマーカーとして探索可能なゲノム変化の範囲を拡大します」とSpencer氏は述べています。
DRAGEN v4.5の主要な新機能、パーソナライゼーションと機械学習
v4.5の進化により、ゲノムおよびマルチオミクスワークフローにおける二次解析が強化されました。
- Illumina TruPath™ Genomeをサポートする新しいアルゴリズム：v4.5はTruPathの解析に対応し、進化したアルゴリズムにより、希少疾患研究において重要な15の高相同性遺伝子の解析が可能になります。
- パーソナライゼーションによる生殖細胞系列バリアントコールの向上：デフォルトで適用されるパーソナライゼーションにより、生殖細胞系列のスモールバリアントにおける誤検出がさらに低減され、v4.4と比較して偽陽性および偽陰性が約20%減少します。
- パンゲノムの拡張によるグローバルなゲノム多様性の反映と祖先バイアスの低減：中東由来のリファレンスゲノムを追加してDRAGENのパンゲノムを拡張したことで、グローバルな集団多様性をより適切に表現できるようになりました。これにより、これまで十分に代表されていなかった祖先集団においても、マッピングおよびバリアントコールの精度が向上します。さらに、SMN1バリアントコーラーのターゲットを絞った改良により、サイレントキャリアの検出が可能となり、特定集団における既知の過小診断の課題にも対応します。
- 機械学習がイルミナの5塩基ソリューションを拡張：本リリースでは、5塩基の生殖細胞系列と体細胞の両方のアプリケーションに対応する構造バリアントコールを導入し、データ特異性と機械学習によって生殖細胞系列のスモールバリアントにおける精度とパーソナライゼーションも向上しています。さらに、Illumina Connected Annotationは、メチル化データから注目すべきゲノム領域を可視化することで解析を補完し、複雑なマルチオミクスデータセットの解釈を容易にします。
腫瘍学機能の強化により、複雑ながんの課題にバイオインフォマティクスのパワーを提供
ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）サンプルは、関連バリアントの同定を困難にする大きな技術的ノイズを含んでいます。v4.5では、機械学習を活用した体細胞スモールバリアントコールにより、FFPE由来の偽陽性を、1塩基変異（SNV）で90%以上、Indelで87%以上削減し、ランタイムや計算負荷を増やすことなく感度を向上させます。また、オプトインの機械学習機能により、真のバリアントとバックグラウンド由来のアーチファクトを効果的に区別し、腫瘍純度が低いサンプルでも検出感度を高めます。これにより、解析が困難なサンプルにおいても、生物学的に重要なバリアントをより確実に同定できます。
さらに、v4.5では堅牢なオンコウイルス検出機能を新たに導入しました。ヒトパピローマウイルス（HPV）など一部のウイルスは、細胞の正常な制御メカニズムを破壊し、場合によってはウイルスDNAを宿主ゲノムに組み込むことで、がんの発生を促進する可能性があります。社内テストでは、v4.5は想定されるオンコウイルスを100%検出し、さらに18種類のオンコウイルスを同定しました。これにより、高リスクHPV株やエプスタイン・バーウイルスに対する高い検出感度が実証されました。研究者はこれらの情報を活用することで、オンコウイルスに関連するがんの新たな診断法や治療標的の開発が可能なります。
ソフトウェアはオンプレミスサーバーおよびクラウドの両方の環境で利用可能です。今すぐ登録して、4月30日のテクニカルウェビナーでDRAGEN v4.5の動作をご覧ください。詳細はテクニカルブログをお読みください。
将来の見通し
本リリースには、リスクや不確実性を伴う将来の見通しに関する記述が含まれている場合があります。実際の結果は、これらの見通しと大きく異なる可能性があり、その要因としては、（i）新製品・新サービスの開発、製造、市場投入に伴う課題、（ii）新製品・新サービスに対する顧客の受容度および満足度（iii）法規制や経済環境の変化のほか、米国証券取引委員会への提出書類（最新のForm 10-K および Form 10-Qを含む）や公開カンファレンスコール（日時は事前に発表される）で開示されている各種要因などが挙げられます。イルミナは、これらの見通しに関する記述の更新、またはアナリスト予想の評価・確認、暫定報告や当四半期の進捗に関する情報提供を行う義務を負うものではなく、今後行なう予定もありません。
イルミナについて
イルミナは、ゲノムの持つ力を解き放つことによってヒトの健康向上に努めています。イノベーションにおけるイルミナの取り組みは、DNAシーケンスとアレイベーステクノロジーの世界でイルミナをグローバルなリーダーに押し上げ、研究、臨床、応用市場で顧客にサービスを提供しています。イルミナの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学、生殖医学、農業、その他の新興分野のアプリケーションで利用されています。詳細については、illumina.comを参照してください。また、X、Facebook、LinkedIn、Instagram、TikTok、YouTubeでも当社の情報をお届けしています。
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