データセットは、科学的発見を加速し、最終的には小児患者のケアの質向上につながる重要な洞察をもたらします。
SAN DIEGO、2026年4月14日 /PRNewswire/ -- イルミナ（NASDAQ: ILMN）とCenter for Data-Driven Discovery in Biomedicine（D3b）は本日、小児がんおよび希少疾患研究の前進を目指すデータパートナーシップを発表しました。本イニシアチブにより、クラウドベースのデータプラットフォーム上で小児データを統合的に解析できる、単一かつスケーラブルな発見環境が提供されます。これにより、グローバルな研究コミュニティによるリアルタイムのクロスコホート解析が実現し、臨床応用の加速が期待されます。
この一環として、D3bはイルミナのソフトウェアソリューションを活用し、小児患者10万症例の全ゲノムを解析を進めています。これは、これまでに構築された中でも最大規模の統合ゲノムデータセットのひとつです。両者の協力により、前例のない規模での発見が可能となり、Gabriella Miller Kids First Data Resource Center（Kids First DRC）を通じて得られるインサイトの活用が促進されます。このデータにより、研究者や臨床医が希少疾患やがんの生物学的起源を解明し、小児におけるプレシジョンメディシンの推進に寄与することが期待されています。
先天性疾患やがんは小児の主要な死因である一方、重要なデータが施設毎にサイロ化されているケースが少なくありません。共有型のゲノムデータエコシステムの構築により、研究者や臨床医は大規模コホート間で症例を比較し、診断を検証し、過去の患者体験に基づいて治療戦略の最適化を図ることができるようになります。
James Han（Vice President of Bioinformatics、イルミナ）は、「このようなゲノムデータセットは、研究者にプレシジョンメディシンに関する強力な洞察をもたらします。データ、ソフトウェア、AIの進展により、ゲノム解析で得られる知見がより迅速に研究成果へと結びつく時代が近づいています」と述べています。
Allison Heath氏（Director of Data Technology and Innovation、D3b）は、「小児がんや先天性疾患におけるもっとも困難な課題に対し、最先端のソフトウェアテクノロジーを活用できることを嬉しく思います。研究者が新しい生物学的シグナルを発見し、ゲノムに基づく洞察をルーチンの臨床的意思決定に取り入れることで、新たな標準治療の創出につながることを期待しています」とコメントしています。
本データセットには、Kids First DRCやChildren's Brain Tumor Network（CBTN）など、連邦政府の支援を受けたプログラムを通じて収集された、希少先天性疾患およびがん患者の全ゲノムデータが含まれています。サンプルはDRAGEN v4.4およびIllumina Connected Analytics（ICA）を用いて解析され、精度、スピード、およびスケールを兼ね備えた包括的なデータセットが構築され、有意義な結果をもたらすクロスサンプル解析を実現します。
初期コホートの解析では、DRAGENアルゴリズムにより、既知のエラーの補正に加え、従来のバイオインフォマティクスツールでは検出が困難であった構造バリアントの特定が可能であることが実証されました。さらにイルミナは、米国保健福祉省（HHS）傘下のAdvanced Research Projects Agency for Health（ARPA-H）が推進するPediatric Care eXpansion（PCX）プログラムを支援するD3bの取り組みにも参加しています。同プログラムは、全米200以上の小児医療機関にまたがるデータ共有体制を拡張し、これまで入手が困難であった健康データや洞察に、臨床医が迅速かつシームレスにアクセスできる環境を整備することを目的としています、これにより、診断までの期間を数か月から数週間へと短縮し、複数の医療機関にわたる実際の患者経過から得られる知見を活用して、患者一人ひとりに最適化された医療の提供を目指します。
イルミナについて
イルミナは、ゲノムの持つ力を解き放つことによってヒトの健康向上に努めています。イノベーションにおけるイルミナの取り組みは、DNAシーケンスとアレイベーステクノロジーの世界でイルミナをグローバルなリーダーに押し上げ、研究、臨床、応用市場で顧客にサービスを提供しています。イルミナの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学、生殖医学、農業、その他の新興分野のアプリケーションで利用されています。詳細については、illumina.comを参照してください。また、X、Facebook、LinkedIn、Instagram、TikTok、YouTubeでも当社の情報をお届けしています。
Center for Data-Driven Discovery in Biomedicine（D3b）について
Center for Data-Driven Discovery in Biomedicine（D3b）は、データサイエンス、技術革新、共同発見の統合を通じて小児研究の進展を牽引するグローバルリーダーです。2016年の設立以来、がんやその他の複雑な疾患を持つ小児の治療を加速するべく、世界中の研究者、臨床医、患者、支援者をつなぐ先駆的なクラウドベースプラットフォームの構築および運営を行っています。
D3bは、Children's Brain Tumor Network（CBTN）、Gabriella Miller Kids First Data Resource Center（Kids First DRC）、RADIANT AIプロジェクトなどの変革的なイニシアチブの拠点であり、スケーラブルなデータエコシステム、調和のとれた生体サンプルリソース、次世代アナリティクスを開発し、診断、治療、臨床ケアのブレークスルーを推し進めています。D3bは、複数の施設にまたがる専門知識とオープンな科学原則を融合させることで、単一施設だけでは達成できない発見を可能にします。
また、ビッグデータとのグローバルなコラボレーションを基盤とした戦略のもと、D3bはプレシジョンメディシンの未来を形作り続けています。これにより、疾患、地域、背景に関かかわらず、すべての子どもたちが最先端の研究および治療の恩恵を受けられる社会の実現を目指しています。
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