最新バージョンには、より多くの遺伝的多様性を捕捉し、祖先バイアスを減らし、精度を向上させる、あらかじめ構築されたパンゲノムが含まれています
SAN DIEGO、2024年6月11日 /PRNewswire/ -- Illumina Inc. （NASDAQ：ILMN）は本日、DNAシーケンスとアレイベースのテクノロジーの世界的リーダーであり、次世代シーケンスデータの解析のために、イルミナのコネクテッドソフトウェアポートフォリオの一部であるDRAGEN−(*ソフトウェアの最新バージョンであるDRAGEN−(* v4.3の発売を発表しました。
このたび、DRAGEN v4.3の発売を嬉しく思っています。DRAGEN v4.3は、当社の解析ツールを大幅に強化し、研究者や遺伝学者がゲノムの価値を最大化できるよう支援するものです。DRAGEN v4.3には、次世代かつ最も正確なマルチゲノムマッピングテクノロジー、組み込みのモザイクコーリング、機械学習の進歩、そして難しい遺伝子をジェノタイピングして、より高いパワー、精度、および効率でヒトゲノムに対する深い洞察を引き出す能力が含まれています。
DRAGENのマルチゲノムマッピングにおけるイノベーションは、Human Pangenome Reference Consortium（HPRC）が主導する取り組みを補完するものです。国立ヒトゲノム研究所が出資するHPRCは、ゲノミクスコミュニティに多様な祖先からの高品質のアセンブリを準備し、それらをリファレンスヒトパンゲノムにまとめることを目指しています。
すでに47の高品質なアセンブリを納入しており、現在世界中の研究者が使用しています、とPhDのKaren Miga氏は述べました。PhDはHPRCのリファレンスプロダクションセンターディレクターで、カリフォルニア州立大学サンタクルーズ校の生体分子工学部助教授です。DRAGEN v4.3とクラウドアプリにより、DRAGENのお客様は47のHPRCサンプルのすべてまたはサブセットを利用できるようになりました。これにより、ユーザーは選択した祖先を選択してDRAGENマルチゲノムマッピングを強化できます。
HPRCの共同リーダーであり、カリフォルニア大学サンタクルーズ校の生体分子工学の准教授であるBenedict Paten博士は、次のように付け加えました。従来のマッピングよりも精度が大幅に向上し、パンゲノムに追加のアセンブリが組み込まれると、改善が見込まれます。
DRAGEN v4.3は、業界をリードする多くのイノベーションを特長とし、以下を含むより包括的なゲノムを実現します。
- 128のサンプルを持つ次世代マルチゲノム — DRAGENのマルチゲノムリファレンスマッピングは、26の祖先にわたる128のサンプルから派生した予め構築されたパンゲノムのパワーを活用し、より多くの遺伝的多様性を捉え、祖先バイアスを減らし、精度を向上させます。イルミナのクラウド上でカスタムDRAGENマルチゲノムリファレンスを構築できます。
- 機械学習モザイクモデル：小型バリアントコーラーの新機能により、低アリル頻度バリアントのモザイクバリアントコーリングが可能になり、トランスレーショナルおよび研究環境の精度が向上します。
- 多地域ジョイント検出などの新しいバリアント発見機能を備えた、専門の発呼者の新しいファミリー。これらの発呼者は、遺伝性がんのPMS2、保因者スクリーニングのSMN1、SMN2、STRC、NEB、新生児スクリーニングのTTNとIBKKGなどのセグメント重複領域における難しい遺伝子の包括的なジェノタイピングを可能にします。
- AIを活用したアノテーション：DRAGEN v4.3は、最新のアノテーションエンジン、最先端のスプライシング予測アルゴリズムであるSpliceAIを活用するConnected Annotations、および重要性不明のバリアントを減らす200種以上の霊長類から何百万もの一般的な遺伝的バリアントについてトレーニングされたディープラーニングネットワークであるPrimateAI-3Dを備えています。
- その他の進歩には、RNA精度の向上やロスレスORA圧縮機能の拡張などがあり、これにより高い圧縮率でヒトメチル化データや非ヒトデータをサポートできるようになりました。
Broad Clinical Labsは、DRAGEN v4.3によるバリアントコールの精度を体系的に研究してきました。Broad Clinical LabsのアソシエイトラボディレクターであるFACMGのMarina DiStefano博士は次のように述べています。全ゲノムシーケンスデータは、PMS2、NEB、HBAなどのDRAGEN v4.3専門コーラーがカバーする遺伝子のコールが確認されたサンプルと、直交的に確認されたCNVコールのサンプルから生成しました。また、モザイク評価のために、非常にカバレッジの高いWGSサンプルを解析しました。精度とスピードに満足しており、DRAGEN v4.3は臨床全ゲノム研究のための強力なツールであると考えています。
詳細については、DRAGENページをご覧ください。
DRAGENについて
イルミナDRAGENはゲノミクス市場をリードする二次解析ソフトウェアであり、その継続的なイノベーションにより、精度、包括性、効率性の新たな基準が打ち立てられました。DRAGEN解析は、PrecisionFDAの業界課題で実証された生殖細胞系列および体細胞バリアントコーリングの精度をリードします。スタンドアロンサーバーからイルミナのクラウドソリューション、オンボードのシーケンサーまで、複数の導入オプションで利用可能なDRAGENは、シーケンスデータの取得と解析を合理化します。
将来の見通し
このリリースには、リスクや不確実性を伴う将来の見通しに関する記述が含まれている場合があります。当社の事業が対象となる重要な要因のうち、実際の結果が将来の見通しに関する記述と大きく異なる可能性のある要因は、以下のとおりです。 （i）開発に固有の課題 製造、 新製品や新サービスの発売 （ii）顧客による 満足度も 新しい製品およびサービス および（iii）立法、 規制と経済の発展、 証券取引委員会への提出書類に詳述されているその他の要因とともに、 Form 10-KおよびForm 10-Qへの最新の提出書類を含め、 または公開電話会議で開示された情報で、 事前にリリースされる日時。以上の将来見通し記述の更新、アナリスト予想の見直しや確認、暫定レポートや現在の四半期の進捗状況の更新の提供について、イルミナにその義務はなく、またそれを実行する予定もありません。
イルミナについて
イルミナは、ゲノムの持つ力を解き放つことによってヒトの健康向上に務めています。イノベーションへの注力により、当社はDNAシーケンスとアレイベースのテクノロジーのグローバルリーダーとして、研究、臨床、応用市場のお客様にサービスを提供しています。イルミナの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学、生殖医学、農業、その他新たに台頭しつつある分野で利用されています。詳細については、illumina.com。
連絡先
投資家：
Salli Schwartz
858-291-6421
IR@illumina.com
メディア：
サマンサビール
PR@illumina.com
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SOURCE Illumina, Inc.
