本シンポジウムは、プレシジョンメディスン時代の到来に向けて医療関係者および専門家を対象にしたゲノムを理解するための特別な体験プログラムです。参加者は、全ゲノムシーケンスサービスを利用してご自身の全ゲノム情報を入手し、インフォームドコンセントから、シーケンスデータの取得と結果の解釈、遺伝カウンセリングまで、ゲノム情報を医療に活用する際に求められる知識を、遺伝カウンセラーや研究者から学びます。
全ゲノムシーケンスは、イルミナのCLIA 認証、CAP 認定を受けたクリニカルシーケンスラボ(米国サンディエゴ) で実施されます。参加者は、シーケンスデータ(VCF ファイル)およびレポートを受け取り、ウェブアプリケー ションMyGenome からもシーケンスデータを閲覧できます。シーケンス結果の解釈は、疾患及び薬理に関連 する遺伝子の既知のバリアントについて行われます。
遺伝カウンセリングの挑戦
医療現場でゲノム情報を活用するにはどうすれば 良いのでしょうか。法規制やガイドラインを凌駕して、 疾患とゲノムの関わりが明らかにされるなか、 ゲノム医療を実現するためには、医療に関わる人々が、 まずご自身のゲノムを理解し、ご自身であれば どのような結果やサポートを必要とするのか考えるところから はじまります。
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全ゲノムシーケンスサービスは、遺伝カウンセリングが可能な医療機関を見つけることからはじまります。対応できる医療機関のご相談はメール(uyg@illumina.com)でもお受けしております。血液採取キットが到着次第、全ゲノムシーケンスサービスの申込書に担当医師の署名を受け、血液サンプルをイルミナシーケンスラボに発送します。シーケンス結果は署名した医師の元に届けられ、結果の解釈について、医師の説明を受けます。
シンポジウムおよび全ゲノムシーケンスサービスの詳細につきましては、以下担当者までお問い合わせください。